Znanstveno otkriće genetskog uzroka novog sindroma ubrzanog starenja koji kod oboljelih razvija rani rak jetre, objavljeno je u uglednom znanstvenom časopisu za ljudsku genetiku Nature Genetics. Otkriće je djelo četvorice hrvatskih znanstvenika.

Profesori Ivan Đikić, Janoš Terzić, Davor Lessel i Kristijan Ramadan svojim su upornim radom, slaganjem mozaika te spletu slučajnosti napravili ogroman iskorak u ranom dijagnosticiranju raka jetre.

Ključna točka njihovog istraživanja je gen SPRTN, čija je struktura slična proteinu koji sudjeluje u popravljanju oštećenih gena, a istraživanje je počelo još prije šest godina. "Naši su prvi rezultati pokazali da se SPRTN veže za ubikvitin i da njegovo uklanjanje čini stanice osjetljive na oštećenja, stoga smo odlučili nastaviti s proučavanjem njegove funkcije o kojoj se tada ništa nije znalo, gen čak nije imao ni ime", rekao je za Slobodnu Dalmaciju profesor dr. Janoš Terzić sa splitskog Medicinskog fakulteta.

Đikić dobitnik njemačke nagrade 'Ernst Jung'

Prije tri godine i nakon slučaja smrti 15-godišnjeg dječaka od raka jetre u njemačkom gradu Ulmu, dogovorena je suradnja s kolegama iz Instituta za ljudsku genetiku, a ključna osoba u timu bio je Zagrepčanin dr. Davor Lessel. Istraživanja su nakon toga potvrdila da mutacija u genomu uzrokuje rak jetre i ubrzano starenje, ali za otkrivanje molekularnog uzroka bolesti, potrebna im je bilo dodatna pomoć. Odlučili su potražiti pomoć profesora Ivana Đikića.

Lassel i njegov tim iznenadili su se kad su doznali da Đikić, Terzić i Ramadan rade na istom problemu već godinama te je dogovorena suradnja. Tim je svoja saznanja pokušao objaviti u časopisu Nature, ali im je rad odbijen, jer su imali samo jednog pacijenta i zato što je grupa znanstvenika s Harvarda objavila je svoje istraživanje na tom genu, s dijelom rezultata koje su i oni imali.

Nisu se pokolebali, već su nastavili s radom, a onda ih je na jednoj konferenciji kontaktirao znanstvenik iz Melbournea, koji je imao dva pacijenta sa simptomima mutacije gena SPRTN. Riječ je bila o dva brata u dobi od 18 i 13 godina. Stariji brat je nažalost umro od raka jetre, no mlađem je spašen život transplantacijom jetre, što je rezultat rane dijagnoze i otkrića raka jetre.

Lijek za rak nisu pronašli, ali napravili su ogroman korak u prevenciji putem rane dijagnoze.

"Postoje različite metode molekularne terapije koje pokušavaju ubaciti zdravi gen u stanicu, ali to još ne daje velike rezultate. Konkretno, u slučaju vezanom za ovaj naš sindrom (SPRTN-sindrom) možemo slobodno reći da smo deset koraka bliže razumijevanju nastanka raka, pogotovo raka jetre, ali i starenja, što je, mislim, još važnije. Što se tiče samog liječenja raka, tu smo isto napravili iskorak, ali ne u terapiji nego u ranoj dijagnozi. Naime, sada će svatko na svijetu moći provjeriti ima li njegov pacijent mutaciju na SPRTN genu i adekvatno tome raditi na ranoj dijagnozi i prevenciji raka. To smo već i pokazali s uspješnim oporavkom našeg pacijenta nakon transplantacije jetre", rekao je profesor Ramadan za Slobodnu Dalmaciju.

"Dio istraživanja bit će usmjeren na detaljnije proučavanje načina na koji SPRTN gen uzrokuje tumor jetre. Zanimljivo bi bilo razumjeti zašto gen koji je jednako abnormalan u svim tkivima izaziva baš tumor jetre, a ne pluća ili mozga? Za potrebe tak vih budućih istraživanja u Splitu, i to za proizvodnju modela za proučavanje, uložit ću oko 25.000 eura. Zašto u Split? Zato jer u Splitu imam izvrsne znanstvene suradnike s kojima je gušt raditi, te kao što vidite možemo napraviti velika otkrića", otkrio je za Slobodnu i profesor Đikić.

DNEVNIK.hr pratite putem iPhone/iPad | Android | Twitter | Facebook