11-vuotias Samu Kananen saapuu pyörätuolilla uintitunnin päätteeksi haastatteluun ja moikkaa iloisesti. Poika on ollut fysioterapeuttinsa kanssa uimassa, vetreyttämässä lihaksia.

Samulla on geenivirhe – hänen suurimmat lihaksensa hiipuvat pikku hiljaa ja siksi hän istuu pyörätuolissa. Poikaa itseään ärsyttää eniten se, ettei pääse kävelemään.

– Ja se, kun ei ole voimaa kaikkiin juttuihin. Ja se, jos tulee vähän kipeäksi, niin siitä voi tulla tosi kipeäksi.

SMA on perinnöllinen lihassairaus, jossa sairastuneet selkäytimen liikehermosolut eivät välitä käskyjä lihaksiin, hermoyhteys lihakseen katkeaa, jolloin alun perin terveet lihakset surkastuvat.

Viidesluokkalaisella Samulla on avustaja koulussa mukanaan. Avustaja auttaa kumittamisessa, joka vaatii paljon lihasvoimaa käsistä, sekä tarkkailee, ettei välitunnilla käy mitään.

– Mä en pääse kaikkiin leikkeihin mukaan, mitä muut tekee. Niitä pitää alkaa sitten soveltelemaan. Ollaan keksitty uusia sääntöjä, ja kaverit yleensä auttaa.

Pistettä, piilosta, hippaa, luettelee Samu.

SMA Suomessa muutamalla syntyvällä lapsella on geenivirhe, joka aiheuttaa lihastauti SMA:n. Lapsen molemmilla vanhemmilla täytyy olla sama geenivirhe, jotta se periytyy lapselle. Potilaiden liikehermot tuhoutuvat, ja potilas menettää kyvyn kävellä, kontata, istua - pahimmillaan myös syödä, puhua ja hengittää. Tauti etenee yksilöllisesti. Sairautta on neljää eri vaikeusastetta. SMA1 on vaikein aste: potilaat menehtyvät usein ensimmäisten elinvuosien aikana.

Samun pienet flunssat saattavat äityä pahoiksi. Tauti on tuonut myös keuhko-ongelmia ja kipuja. Samun selkä on leikattu skolioosin takia muutama vuosi sitten, ja toinen leikkaus on todennäköisesti edessä.

– Samu on sanonut monta kertaa, että voi, kun nämä jalat voisi amputoida, mitä mä näillä teen, kun nämä on niin turhat ja aina niihin sattuu, sanoo pojan äiti, Mira Svahn-Airos.

Lausahdus kuulostaa ulkopuolisen korviin melko rajulta. Äidin ja pojan välinen keskustelu on kuitenkin lämmin, ja he naurahtavat yhdessä lempeästi.

Lihassairaus luokitellaan neljän eri tyypin mukaan. Samunkin sairastama SMA2 tarkoittaa, että lihakset surkastuvat pikku hiljaa, ja eliniän odote saattaa olla jopa yli 40 vuotta. SMA1 on vaikein, ja nämä potilaat menehtyvät usein muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.

Helsingin Sanomat kertoi Lucasta (siirryt toiseen palveluun), joka myös sairastaa SMA:ta.

Samun sairaus etenee pikku hiljaa. Perheellä on pelko, että hän joutuu vanhemmiten hengityskoneeseen eikä pysty syömään itse.

– Taudit pelottavat. Kuinka nopeasti esimerkiksi jokin Noro-viruskin saattaa romahduttaa koko kunnon, Svahn-Airos sanoo.

Kimmo Hiltunen / Yle

Täsmälääke on saatu markkinoille – mutta kuuluuko se julkisen terveydenhuollon piiriin?

Samun sairastamaa geenivirhettä varten on kehitelty täsmälääkettä, joka on ollut käytössä esimerkiksi Yhdysvalloissa. Euroopassa lääke on saanut komission myyntiluvan toukokuussa.

Suomessa Sosiaali- ja terveysministeriön palveluvalikoimaneuvosto Palko antaa marraskuussa lausuntonsa siitä, tulisiko lääkkeen kuulua osaksi julkista terveydenhuoltoa.

– Lääkkeen laatu, teho ja turvallisuus ovat osoitettu myyntiluvan myöntämisen yhteydessä. Lääkkeen hinta on kuitenkin erittäin korkea, sanoo lääkettä parhaillaan arvioivan Fimean arviointipäällikkö Vesa Kiviniemi.

Yliopiston Apteekin nettisivuilla yhden pistoksen hinta on tällä hetkellä 100 867 euroa. Potilaskohtaiset lääkekustannukset olisivat ensimmäisenä hoitovuonna puolen miljoonan euron luokkaa, seuraavina noin puolet tästä, arvioi Kiviniemi.

– Pitää muistaa, että kyseessä on harvinaislääke, joka on suunnattu harvinaisen sairauden hoitoon. Tällaiset lääkkeet ovat kalliita, erityisesti uudet.

Arvioiden mukaan Suomessa syntyy muutama SMA2:sta sairastava lapsi vuosittain.

– Potilaita ei ole paljon, eli kokonaisbudjettivaikutuksen suhteen ollaan periaatteessa tavallisessa tilanteessa. Jos katsotaan yhden potilaan hoitoa, niin aikaisemmin ei ole ollut näin suurta potilaskohtaista kustannusta.

Fimea tekee vastaavanalaisia arviointeja 8–10 vuosittain.

Tällaisen harvinaisen sairauden hoidon kustannuksista on käyty keskustelua esimerkiksi vuonna 2005 Fabryn taudin kohdalla. Eduskunnan oikeusasiamiehen linjauksen (siirryt toiseen palveluun)perusteella julkinen terveydenhoito maksaa kyseisen taudin kalliin hoidon kustannuksista riippumatta.

Kiviniemen mukaan siitä, miten eri tekijöitä tulisi harvinaislääkkeiden käyttöön liittyvässä päätöksenteossa painottaa, ei ole Suomessa käyty julkista keskustelua.

"Keskustelu kulminoituu siihen, missä se raja menee: kuinka paljon yksittäisen potilaan hoito voi maksaa?"

Vastaavia harvinaislääkkeitä on Suomessa ollut noin vuosi sitten käytössä lähes 60, kertoo Kiviniemi. Harvinaislääke tarkoittaa sitä, että sitä käytetään sairauksiin, joiden esiintyvyys on enintään viisi 10 000:ta kohti.

Niiden osuus tukkumyynnistä on noin 2 prosenttia. Harvinaislääkkeiden määrä on kuitenkin kasvanut viimeisen reilun kymmenen vuoden aikana.

Ja niiden käyttö tulee vain lisääntymään tulevaisuudessa, sanoo Kiviniemi Fimeasta.

– Siihen on monia syitä. Aletaan esimerkiksi tuntemaan tautien alatyyppejä. Vaikkapa melanooma: se ei ole harvinaissairaus, mutta jotkin alatyypit voivat olla, ja näihin kehitellään harvinaislääkkeitä.

Tämän takia harvinaislääkkeistä tulisi keskustella yhteiskunnallisesti enemmän. Suomessa esimerkiksi hintaneuvottelut ovat muuta maailmaa jäljessä.

– Monissa maissa ryhdytään aktiivisesti neuvottelemaan hinnasta. Se on yleistä Euroopassa, että arviointeihin kytketään hintaneuvottelu. Tarkoituksena on hallita kustannuksia: esimerkiksi sopia alennuksista, jos potilaita hoidetaan yli tietyn määrän. Ne ovat luottamuksellisia sopimuksia, joista ei julkisesti saa tietoa.

– Keskustelu kulminoituu siihen, missä se raja menee: kuinka paljon yksittäisen potilaan hoito voi maksaa?

Tätä keskustelua ei Kiviniemen mukaan ole käyty. Harvinaislääkkeiden määrän lisääntyessä olisi kuitenkin välttämätöntä ryhtyä keskusteluun.

– Se on poliittinen ja yhteiskunnallinen keskustelu, jota ei ratkaista tieteen keinoin. Ei ole perustetta sanoa, että hoito voi maksaa maksimissaan X euroa. Sellaiseen ei tulla minkään analyysin kautta.

Lääkäriliiton terveyspolitiikan asiantuntija Lauri Vuorenkoski on samaa mieltä: priorisointia joudutaan muuttamaan systemaattisemmaksi ja avoimeksi. Pitäisi keskustella siitä, miten päätöksiä pitäisi tehdä ja mihin niiden pitäisi perustua, sanoo Vuorenkoski.

– Meillä Suomessa on ollut vähän semmoinen ajatus, että kaikki vähänkin hyödyllinen hoito tarjotaan, mikä ei kyllä ole toteutunut. Ei missään terveydenhoitojärjestelmässä ole niin paljon rahaa, että niin olisi voitu tehdä.

Hoitoja ei pitäisi arvioida euromääräisesti, vaan niin sanotun kustannusvaikuttavuuden perusteella, sanoo Vuorenkoski.

Yksinkertaisesti lasketaan siis kuinka monta laatupainotettua elinvuotta hoidosta saadaan. Joissakin Euroopan maissa on jo tehty joitakin rajauksia: esimerkiksi Britanniassa yhden lisävuoden hinta voi olla korkeintaan 50 000 puntaa, sanoo Vuorenkoski.

Harvinaislääkkeissä näitä vaikutuksia on kuitenkin vaikea tutkia, sillä potilasmäärät ovat pieniä.

– Silloin joudutaan miettimään yhdenvertaisuutta, että onko niistä lääkkeistä todella jotakin hyötyä. Se voi johtaa siihen, ettei lääkkeitä oteta käyttöön, koska tietoa vaikuttavuudesta ei ole. Toisaalta voi käydä niinkin, että niitä otetaan käyttöön hövelemmin, koska kokonaishinta ei kuitenkaan ole niin merkittävä pienistä potilasmääristä johtuen.

– Terveydenhuollon resurssit ovat rajalliset. Meidän pitää käyttää ne resurssit mahdollisimman hyödyllisesti, että saadaan mahdollisimman paljon hyötyä irti.

Samun perheessä odotetaan, mitä Palveluvalikoimaneuvosto Palko linjaa SMA-lääkkeen käytöstä. Meeri Niinistö / Yle

Todellisuudessa lääkkeestä päätetään sairaalassa

SMA-lääkkeen kohtalosta tehdään siis suositus marraskuussa, kun palveluluvalikoima Palko antaa oman kannanottonsa. Palko on perustettu juuri sitä varten, että sen on tarkoitus tehdä päätöksiä siitä, miten rajallisia resursseja käytetään yhdenvertaisesti ja tehokkaasti.

On kuitenkin yksi mutta.

Palkon päätökset ovat vain suosituksia, koska kunnat saavat perustulakiin nojaten itse määritellä hoidon, jota kuntalaisilla tarjoavat.

Lopulta jokainen sairaala ja sairaanhoitopiiri tekevät itse päätöksen lääkkeiden käytöstä.

– Meillä on merkittäviä eroja potilaiden hoidossa sairaanhoitopiirien välillä, ei pelkästään harvinaissairauksissa vaan myös ihan tavallistenkin leikkauksien kohdalla, sanoo Lääkäriliiton Vuorenkoski.

Tämän lisäksi päätöksenteko sairaanhoitopiirin sisällä pitäisi olla avoimempaa ja läpinäkyvämpää, hän sanoo. Riippuu siis sairaanhoitopiiristä, miten hoidon antamisesta lopulta päätetään.

– Joissakin tapauksissa se on yksittäinen lääkäri, joka taiteilee osaston resurssien kanssa. Tai sitten se on klinikan johtaja tai ylempänä hallinnossa. Voi olla sattumanvaraistakin potilaan näkökulmasta, mikä se lopputulos on, sanoo Vuorenkoski.

Samun perheessä odotellaan päätöstä

Samun perheessä seurataan tiukasti, mihin tulokseen SMA-lääkkeen kohdalla päädytään – eikä Samun perhe ole ainoa. SMA:ta sairastavat ovat esimerkiksi keränneet adressia, jotta lääke saataisiin nopeasti käyttöön myös Suomessa.

Sitä ennen käydään uimassa ja fysioterapiassa, ylläpidetään lihaksia ja tehdään hengitysharjoituksia.

Kalliita hoitoja on paljon, eivätkä ne ole pelkästään lääkehoitoja.

– Selkäleikkaus maksaa, jokainen infektio maksaa. Jokainen poissaolo työstä maksaa, sillä SMA-potilaat ovat usein töissä ja he ovat veronmaksajia. Sairaalapäivä maksaa. Kaikki lääketieteelliset hoidot ovat kalliita, miettii Mira Svahn-Airos.

11-vuotiasta Samu Kanasta pistokset auttaisivat kenties siinä määrin, että toiselta skolioosileikkaukselta vältyttäisiin eikä lihasten voima hiipuisi, arvioi Samun äiti.

– Toivon, ettei Samu joutuisi hengitystukihoitoihin ja välttyisi lääkkeen avulla infektiokierteiltä. Ja että joku tulevaisuudessa voisi välttyä skolioosileikkaukselta lääkkeen avulla.

Samu harrastaa salibandya sähköpyörätuolijoukkueessa, ja piirtää mielellään, ulkoilee kavereiden kanssa. Ja pelaa, kuten hänen ikäisensä pojat muissakin kodeissa. Siitä Samu toivoo myös ammattia itselleen.

– Voisin mä olla joku pelintekijä. Ehkä joku, joka tekee tietokoneella jotain. Emmä oikein osaa vielä päättää.

Lue myös: Miksi lapsen lääkeannos maksaa 100 867 euroa? – Lääkemenojen kasvu kuriin salaisilla sopimuksilla uutuuslääkkeiden hinnoista