A un passo dalla terapia genica per la beta talassemia grave, quella trasfusione-dipendente (Tdt), nei pazienti adolescenti e negli adulti. La biotech americana (con sede anche in Italia) Bluebird bio ha infatti ricevuto l'opinione favorevole del Comitato per i medicinali ad uso umano (Chmp) dell'Ema.

Un parere favorevole del Chmp è uno degli ultimi passaggi che precedono la decisione da parte della Commissione europea di autorizzare un nuovo farmaco. La decisione finale è prevista per il secondo trimestre del 2019.

«La talassemia fa parte della storia del nostro Paese e nel corso degli anni la sua gestione è andata sempre più migliorando grazie ai progressi della scienza, all'impegno dei medici, dei donatori di sangue, alla collaborazione instauratasi tra il mondo scientifico, le rappresentanze dei pazienti e le istituzioni. Tuttavia rimane una patologia ad alto impatto, non solo dal punto di vista fisico, ma anche psicologico e della qualità della vita -, sottolinea Valentino Orlandi, presidente nazionale di United Onlus -. La dipendenza da trasfusione implica la dipendenza dalle donazioni di sangue, per le quali gli appelli delle Associazioni Pazienti sono continui perché non sempre la disponibilità in certi periodi dell'anno e in certe parti d'Italia è sufficiente a coprire il fabbisogno».

«Questo importante traguardo ha commentato - Alberto Avaltroni, General manager di Bluebird bio Italia - ci avvicina sempre più al nostro obiettivo: rendere disponibile per le persone affette da questa patologia un trattamento in grado di stimolare la produzione di un livello di emoglobina sufficiente a ridurre o eliminare del tutto le trasfusioni, contribuendo a migliorare in modo significativo la loro qualità di vita».



«Per molti pazienti, convivere con la Tdt significa sottoporsi per tutta la vita a trasfusioni croniche di sangue, alla terapia ferro-chelante e a trattamenti di supporto per gestire l'anemia e le altre gravi complicanze associate a questa malattia -, ha commentato Franco Locatelli, docente di Pediatria all'Università La Sapienza di Roma, primario di Onco-ematologia Pediatrica e Terapia cellulare e genica presso l' Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, dove sono in corso due trial clinici per testare la terapia genica -L'impatto di questa malattia sui pazienti e le loro famiglie è notevole. Un peso che va oltre le immediate implicazioni di salute con ripercussioni sulla vita di tutti i giorni legate ai disturbi associati alla malattia, ai ricoveri e alle necessità di sottoporsi a continue cure per la gestione della malattia».



L'approccio terapeutico consiste nell'aggiungere copie modificate del gene della beta-globina (beta-globina AT87Q) nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso. Ciò elimina la necessità di ricorrere alle staminali emopoietiche di un donatore, come avviene nel trapianto allogenico. Le cellule staminali ematopoietiche sono raccolte e prelevate dal paziente attraverso un procedimento denominato aferesi. Quindi portate in laboratorio, dove viene utilizzato un vettore lentivirale per inserire una o più copie del gene della beta-globina AT87Q . Tale fase è chiamata trasduzione. Prima di ricevere le cellule modificate con la procedura di infusione, il paziente viene sottoposto a chemioterapia. Dopo l'introduzione del gene della beta-globina AT87Q, il paziente è potenzialmente in grado di produrre un'emoglobina derivata dalla terapia genica in quantità tali da ridurre notevolmente o eliminare la necessità di trasfusioni.

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