EVENTI – “Vorremmo proporre una possibile struttura dell’acido desossiribonucleico (D.N.A.)” scrivevano, nel 1953, Rosalind Franklin, James Watson e Francis Crick sulla rivista Nature. Da allora, la ricerca scientifica ha fatto scoperte e prodotto conoscenze sempre più importanti nel mondo biomedico e nella conoscenza delle malattie, soprattutto ereditarie.

La mostra “Genoma Umano. Quello che ci rende unici”, in corso al Museo delle Scienze (MUSE) di Trento fino al 6 gennaio 2019, ripercorre le tappe storiche che hanno portato alla conoscenza attuale del nostro genoma: dal sequenziamento completo del DNA, avvenuto nel 2003, all’editing genetico come possibile cura delle malattie. La mostra costituisce il principale progetto espositivo per l’anno 2018 del MUSE e può vantare la prestigiosa partnership scientifica dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste e dell’Università di Trento con il Centre for Integrative Biology (CIBIO), dove è stata messa a punto la tecnica di editing genetico evoCas9.

“Il genoma è l’informazione che ci rende Homo sapiens” afferma Mauro Giacca, direttore generale dell’ICGEB, “perché siamo così – prosegue – e perché ci ammaliamo di determinate malattie, perché siamo timidi o estroversi, perché socializziamo, è tutto all’interno di un programma biologico scritto nel nostro DNA”. Da quel 1953, molto si conosce in più del nostro genoma: “Da un lato la medicina personalizzata per cercare le terapie che vadano bene per ciascun tipo di malattia e per ciascun singolo individuo, dall’altro cerchiamo di capire come questa variabilità genetica condiziona la singolarità di ciascuno di noi, dall’aspetto fisico alla predisposizione a determinate malattie”.

Il percorso espositivo della mostra si svolge attorno a quattro temi principali: il sequenziamento completo del genoma umano; l’attuale conoscenza dei suoi elementi e caratteristiche; le mutazioni genetiche che stanno alla base delle differenze tra individui e altri cambiamenti che influenzano il nostro fenotipo; le tecniche di ricerca d’avanguardia per la salute umana. Le tematiche proposte riguardano quindi lo stato delle conoscenze sulla genomica, le predisposizioni a talenti e malattie, le possibilità di curarsi con terapie mirate e personalizzate.

“Tante speranze sono nate grazie all’evoluzione delle tecnologie, tanti progressi sono stati fatti nella conoscenza del genoma umano, grazie alla nascita di grandi consorzi come quello sul genoma del cancro” afferma Aldo Scarpa, consulente scientifico della mostra, Direttore del Centro di Ricerca applicata sul cancro ARC-Net dell’Università di Verona. “Tuttavia – prosegue Scarpa – è fondamentale non alimentare false illusioni. Oggi, noi conosciamo solo un 2% del nostro genoma, ovvero solo i geni che codificano per le proteine, ma il restante 98%, composto dai geni regolatori, è per lo più sconosciuto e rappresenta la grande frontiera della ricerca genica”.

Conoscere il nostro genoma e la probabilità, più o meno elevata, di ammalarsi di determinate malattie è quello che i test genetici oggi consentono di fare. Ma è sempre utile sapere a quali malattie siamo eventualmente predisposti? “Dipende dalle situazioni” asserisce Mauro Giacca: “Dei 20.000 geni di cui siamo fatti, circa 5.000 causano le malattie ereditarie: conoscerli permette di fare diagnosi prenatali e di consigliare la famiglia che si trova a dover fare delle scelte a scopi riproduttivi”. Ma chi scoprisse di essere predisposto a infarto, scompenso cardiaco, tumori e demenza? La situazione cambia: “Le variazioni non sono mai una – prosegue Giacca – ed è più delicato gestire queste informazioni. Nel caso dell’Alzheimer, si può diagnosticare una predisposizione ma poi non si ha nessun modo per prevenire o curare questa malattia”. “I test genetici “fai da te”, alcuni dei quali oggi disponibili anche on-line e al di fuori delle strutture mediche, invece, rispondono soltanto a delle curiosità ma non offrono informazioni di valore medico”, continua Giacca. E qui si apre anche il dibattito etico a cui la mostra Genoma Umano vuole stimolare il visitatore.

Una riflessione profonda a cui anche l’arte dà il suo contributo con l’installazione DNA EPIGEN dell’artista Claude Hesse: un enorme segmento di DNA che nell’interattività con il visitatore illustra situazioni impattanti sul genoma umano. Che cosa luce, buio, abbondanza, carestia, pace e violenza possano causare nel nostro genoma, sottolineando come alcune esperienze vissute possano incidere sull’espressione dei geni, in forma anche ereditabile. Come ci conferma anche la scienza: “L’ambiente non influisce in maniera astratta sul genoma. L’informazione genetica è fissa, ma può essere utilizzata in maniera diversa. L’ambiente modula i livelli con cui alcuni dei nostri geni vengono utilizzati, per cui l’ambiente passa sempre attraverso l’informazione genetica” afferma, in conclusione, Mauro Giacca.

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