【6月11日 AFP】コーヒーがないと生きられないという人は大勢いるが、フランスに住む11歳の少年にとってはまさにその通りかもしれない。

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少年には、意思とは無関係に筋肉が動く「ジスキネジア」の症状がある。これは、ADCY5遺伝子の変異によって引き起こされる珍しい症状だ。少年の両親は、エスプレッソコーヒーを1日に2杯飲ませることで発作を抑制できると知り、そうしてきた。だが最近、誤ってカフェイン抜きのコーヒーを購入してしまい、少年にジスキネジアの症状が再び表れた。

4日間苦しみ続けた息子を病院に連れて行った両親は、そこで初めて自分たちの誤りに気付いた。再びカフェイン入りのコーヒーを飲ませるようになると、少年の症状は緩和されたという。

仏パリにあるピティエ・サルペトリエール（Pitie-Salpetriere）病院の医師で、この少年の症例に関する論文の主執筆者であるエマニュエル・フレモンローズ（Emmanuel Flamand-Roze）氏は、「医学史に刻まれる偶然の大発見だ」と述べた。

フレモンローズ氏によれば、少年の両親が意図せず取った行動は、二重盲検法と呼ばれる実験に該当するという。これは、薬剤や治療法が実際に効果を持つかどうかを確認する際に行われる最も厳しい試験方法だ。「二重盲」という言葉は、試験をする側もされる側も試験薬とプラセボ（偽薬）のどちらを与えたかわからない、ということを意味する。

今回のケースでは、偶然行われた試験によって、カフェインがジスキネジアの治療に効果的であることが証明された。

ADCY5遺伝子に関連するジスキネジアは、およそ100万人に1人の割合で発症するとされ、これまでに治療法は確立されていない。

医師らの間では長年、濃いコーヒーに筋肉のけいれんを鎮める効果があることが知られていたが、こうした症状は非常にまれなため、試験薬と偽薬を使った比較試験を行うのに十分な数の被験者を集めることできないのが現状だ。

またこうした試験では、偽薬を与えられた被験者につらい症状が出ることが予想されるため、倫理的な問題が生じる可能性もある。(c)AFP/Paul RICARD / Marlowe HOOD

