После смерти Захара Рукосуева из небольшого красноярского села Богучаны его родители объявили бессрочный пикет у здания краевого правительства. У Захара был генетический диагноз – СМА, или спинально-мышечная атрофия. Его родители сейчас пытаются предотвратить смерть своего старшего Добрыни, также страдающего СМА.

Захар Рукосуев умер 30 января в детской областной больнице. Ему было два года и восемь месяцев. В ноябре ему диагностировали спинальную мышечную атрофию и назначили препарат "Спинраза", он же "Нусинерсен" – единственное лекарство в России, способное помочь детям с этим заболеванием. Однако препарат ребенку так и не ввели: сначала в Минздраве края ответили, что препарат не входит в список жизненно необходимых лекарств, потом – что в стране не определен источник финансирования, требовали заключение о необходимости применения лекарства по итогам региональной врачебной комиссии, потом – федеральной. В итоге Захар лекарства так и не дождался. Две дозы "Спинразы" Минздрав края закупил "в обход системы" после того, как его родители Светлана и Никита Рукосуевы три дня посменно отстояли в пикетах по 6 часов, требуя госзакупки препарата, необходимого для жизни Добрыни. Родители еще примерно тысячи детей до сих пор получают "отписки" из региональных Минздравов.

Годы на правильный диагноз

11-летняя Милана Викторова из Кемерова должна была умереть 8 лет назад, едва дожив до трехлетнего возраста. Такой срок ей отвели кемеровские врачи, диагностировав очень редкое (орфанное) заболевание, вызванное поломкой в гене SMN1: его повреждение приводит к тому, что организм не может самостоятельно производить белок в достаточном количестве, двигательные нейроны работают неправильно и отмирают, импульсы не распознаются, а мышцы теряют силу и атрофируются – в итоге дети с трудом передвигаются, глотают и дышат. Регресс часто очень стремительный: пара месяцев – и начавший стоять на ногах малыш уже не в состоянии сидеть без поддержки.



– В 3 месяца Миланочка переворачивалась и сидела с небольшой поддержкой, а в 5 месяцев появились первые симптомы, которые видела только я, а врачи отказывались что-то замечать. Правильный диагноз нам поставили только в год. Назначили поддерживающую терапию, паллиативную, и на этом все. Заболевание лечению не подлежит – готовьтесь, – рассказывает мать Миланы Анастасия Тимухина.

Все родители детей с СМА обычно начинают свой рассказ примерно одинаково: ребенок родился с виду здоровым, неплохо развивался, но в какой-то момент вдруг стал хуже двигаться – встал на колени, но так и не пошел, или ползал, а потом даже переворачиваться стал с трудом, у кого-то начались частые респираторные заболевания, ребенок стал вялым или постоянно спал. В большинстве случаев понадобились месяцы, прежде чем врачи поставили правильный диагноз, у некоторых – годы.

– Еще до полугода у Оскара появились первые симптомы, но верный диагноз ему поставили только в 11 лет! И это сделали не врачи, а сотрудники благотворительного фонда. Хотя мы к тому времени прошли все медучреждения Красноярского края, у неврологов всех государственных и частных клиник побывали, – вспоминает Ольга Фукс, мама 13-летнего Оскара и 5-летней Кати. – В итоге сделать нужный генетический анализ нам порекомендовали сотрудники фонда "Вера" – прямо во время телефонного звонка по поводу электроотсоса (портативный аспиратор) для Оскара я перечислила все симптомы сына, и они сразу заподозрили СМА. Сыну в марте уже 14 лет исполнится, и конечно, "потерянные" почти 11 лет сильно сказались на его нынешнем состоянии. По счастью, мы все эти годы делали массаж и занимались лечебной физкультурой, но многие вещи все же упустили – к примеру, не тренировали легкие, так как не понимали, что их состояние тоже ухудшается: если бы делали вентиляцию легких, такого сколиоза у Оскара бы сегодня не было, грудь бы не деформировалась настолько.

На деньги фондов или на свои

В 7 лет Оскар попал в реанимацию, и с тех пор у него установлена трахеостома (искусственное дыхательное горло – образованное хирургическим путем отверстие на шее, к которому можно подключать аппарат искусственной вентиляции легких. – Прим. С.Р.). Несколько лет Ольга почти каждую ночь спасала сына, вручную вентилируя его легкие.

– Ложилась рядом и каждые 15–20 минут специальным дыхательным мешком "раздыхивала" легкие Оскара, поспим еще минут 20 – и опять. Так и выжил. Откаты страшны тем, что они внезапные и точно никогда неясно, насколько глубоко назад они уведут возможности ребенка – к примеру, сможет он сам дышать или нет? Сейчас у нас появился аппарат искусственной вентиляции легких – ИВЛ, конечно, уже не так страшно засыпать, но опасность есть всегда. Нет, ИВЛ нам закупил фонд, вообще почти все препараты и оборудование – спецпитание или электрические коляски – покупали за свои деньги или на средства благотворительного фонда, – замечает Фукс.

Мать Ильи Пашковского из Хабаровска тоже прошла этот путь.

– Знаем-знаем, государству положено о нас, орфанных заботиться. Но чтобы получить от государства то же спецпитание – гастроэнтеролога пройди, все анализы сдай, запрос в поликлинику получи, а потом тебе выдадут смесь на полгода, которой по факту хватит на 2 месяца. К тому же электрические коляски наш закон разрешает только с определенного возраста, так как они приравниваются к транспорту. Видимо, 6–7-летних детей, по задумке чиновников, родители должны носить на руках, ведь механические коляски для детей со СМА не подходят – нет у них силы в руках, – говорит Ольга Пашковская.

Для детей со СМА очень важно сохранить крепкие руки и спину, чтобы можно было хотя бы самостоятельно сидеть в коляске.

– К 10 месяцам Катюша уже вставала на колени, думали, вот-вот пойдет. Но за полгода, пока искали причину, ребенок даже ползать перестал. Это самое ужасное – смотреть, как твое дитя тает на глазах, а ты абсолютно беспомощен, только наблюдать можешь. Мы не сдавались: выдумывала сама упражнения – не может ползти на животе, будем на ягодичках передвигаться, не может на полу – делаем это в воде в ванной! – рассказывает Ольга Фукс.

Светлана Рукосуева подтверждает, что регулярные тренировки и физиопроцедуры позволяют хотя бы на некоторое время удержать наработанные детьми навыки, но 100-процентной гарантии это не дает.

– СМАйлики – так прозвали малышей со СМА – вынуждены заниматься по несколько раз в день, чтобы удержать результат, чтобы хотя бы хуже не стало. Утро Добрыни, как и у Захара когда-то, начинается с зарядки, днем занятия продолжаются уже с тренером – у него своя физкультура, программу мы разрабатывали вместе. Потом занятия лепкой, рисование, сольфеджио и ритмика. У сына, хоть он и способен есть твердую пищу, в отличие от некоторых других СМАйликов, тоже есть диета – нельзя мучное и много сладкого. Это чтобы не толстел, есть склонность. Но без фанатизма – раз в 3 часа ему нужна глюкоза. Он прекрасно все понимает и очень ответственно относится к режиму, сам говорит: "Вот это мне нельзя". Еще плавание хорошо СМАйликов реабилитирует, но в Богучанах бассейна нет. Поэтому дома мы поставили 200-литровую бочку – в ней Добрыня 3–4 раза в неделю делает упражнения: так как вода снимает осевое давление на позвоночник, тело становится легким, он может там стоять, прыгать и даже ходить, – объясняет Рукосуева.

Не все дождались

Мамы детей со СМА легко оперируют медицинскими терминами, в курсе множества тонкостей болезни своих детей – некоторые по звуку кашля могут определить, началась у ребенка пневмония или "пока бронхит", и обычно сами составляют сложный график их режима. В лучшем случае малышам прописывают массажи и физиопроцедуры, но в некоторых российских регионах ограничиваются исключительно паллиативной помощью. О появившемся лекарстве, способном спасти жизнь их детей и во многом сделать ее вполне полноценной, мамы тоже узнали первыми и сами рассказывали о препарате медикам.

– Если доктор умный – сидит и слушает, если дурак – сразу говорит: "Отстаньте, это неизлечимо, смиритесь". Между тем препарат "Спинраза" (влияет непосредственно на главные звенья патогенеза СМА, стимулируя выработку белка SMN; приостанавливает процессы мышечной дистрофии. – Прим. С.Р.), впервые зарегистрированный в США в 2016 году, способен поставить некоторых малышей со СМА на ноги, а другим – дать уверенность, что не будет отката назад, по крайней мере ребенок не задохнется. Поэтому мы внимательно следили, как его применяли за рубежом, тщательно отслеживали, как движется регистрация в нашей стране, – пытались попасть в предрегистрационные исследования препарата, которые обычно для пациентов бесплатны. На тот момент лекарство стоило 6 миллионов рублей – 1 доза! А их сразу нужно подряд 6! И потом не менее одной раз в 3 месяца, то есть 4 дозы за год, – рассказывает Светлана Рукосуева. – С одной стороны, я даже порадовалась, что сыновья не попали на эти испытания, поскольку туда брали СМА I группы (проявление болезни до наступления 6 месяцев), совсем слабеньких – значит, Захар и Добрыня еще в хорошем состоянии и дождутся официальной регистрации лекарства в России. Но оказалось, что Захар не успеет.

28 января 2020 года Захара Рукосуева госпитализировали в детскую клиническую больницу Красноярского края, на следующее утро – перевели в отделение реанимации, 30 января – сообщили Светлане, что ее сын умер.

– Остановка сердца, но отчего она произошла, толком не знают. Хотя есть у меня подозрения, конечно: зачем-то кололи Захару релаксанты, которые СМАйликам вообще нельзя ставить – их мышцы и так ослаблены, куда еще-то?! После наших с мужем пикетов Следком завел уголовное дело. Я разрешила эксгумацию тела, надеюсь, настоящую причину выяснят, – говорит Светлана.

Зарегистрированный в сентябре препарат чиновники так до сих пор и не закупили. Мать 3-летней Ксюши Агеевой из Иркутска уверена, что ее дочь точно бы не дожила до госзакупок "Спинразы", если семья не решилась бы на переезд в Италию

– В 2016 году в Чите у нас родилась дочь, симптомы почти сразу появились, она даже головку не держала. В сентябре в три месяца Ксюше поставили диагноз и никаких надежд не дали – лекарства нет и точка, доживайте. А в декабре 2016 года "Спинразу" зарегистрировали в Штатах – нам сказали: "Ну, подождите годик, лекарство зарегистрируют и в России". Конечно, было страшно и полгода ждать – самая первая стадия СМА, ребенок вряд ли заговорит, в 8 месяцев ей поставили трахеостому – дышать самостоятельно она уже не могла, 24 часа проводила на ИВЛ. Мы переехали в Иркутск, к моим родителям. В декабре 2017 года поняли, что ждать лечения в России бессмысленно, попытались получить его за рубежом. Чиновники не любят об этом сообщать, но по российскому законодательству от государства можно потребовать оплаты дорогостоящего лечения для орфанного больного в другой стране, если на родине его получить невозможно. Минздрав рассмотрел наше заявление, вызвал на телеконсилиум... и врачебная комиссия федерального уровня нам отказала. С какой формулировкой? "Лечение Спинразой не показано". Конечно, мы параллельно вели благотворительный сбор, но даже с учетом продажи всего, что можно было, нам не удалось собрать и четверти суммы, необходимой на 1 укол. Стали готовиться к переезду, – вспоминает Юлия Агеева.

В Италию Юлия с Ксюшей переехали в сентябре 2018 года, муж на первое время остался работать в Забайкалье. Основанием на получение вида на жительство Агеевы так и указали – лечение, необходимое для жизни дочери, и через 7 месяцев получили гражданство.

– Это считается довольно быстро. Через 2 месяца Ксюше поставили первый укол: сейчас она уже дышит самостоятельно, а вместо одного пальчика на руке у нее двигаются уже 4! Если бы мы остались в России, дочь бы уже умерла, это я точно знаю. Таким же способом десятки россиян спасли детей – я знаю две семьи СМАйликов, которые переехали за лечением в Испанию, семь – в Италию, позже лечить стали в Польше – туда 20 семей из России уехали. Наши чаще в Польшу едут – быстрее дают гражданство, язык похож, да и работу найти проще. В Риме мужу только иногда удается временно подработать, его профессия маркшейдера здесь не нужна: в стране нет полезных ископаемых. В Польше, кстати, их тоже нет, но деньги на лечение детей поляки находят без проблем, – замечает Юлия. – Трудности есть с тем, что языка я по-прежнему не знаю – почти все время уходит на уход за дочерью. Есть время трижды в неделю, когда к нам приходит на пару часов реабилитолог, занимается с Ксюшей. Это бесплатно. Коляска, питание – тоже от государства.

Отношение чиновников как к обузе

По словам Юлии Агеевой, в Италии уже несколько лет на СМА проверяют каждого новорожденного.

– И лечение начинают тут же, и тогда ребенок ничем не отличается в развитии от здорового. Абсолютно ничем! Чиновники посчитали – раннее лечение государству обойдется дешевле, чем содержание инвалида. А чуть погодя начнут ставить и "Золгенсма" (препарат генной терапии для лечения СМА. – ​Прим. С.Р.), который пока зарегистрирован только в США. Тут вообще всего один укол нужен, он, по-простому говоря, как бы замещает сломанный ген, но важно успеть поставить его до 2 лет, – рассказывает Агеева.

Российских родителей СМАйликов такая разница в отношении чиновников просто шокирует.

– Они относятся к нашим детям как к обузе! Мол, что вы с инвалидами своими возитесь, у них же один путь – умирать. Сколько мы пишем заявлений, требуя положенное по закону (!) лекарство, а вышли ко мне работники Минздрава (Ольга Фукс в феврале выходила на пикет у здания Минздрава Красноярского края, требуя госзакупки "Спинразы" для всех больных СМА в регионе) – и я понимаю, что мне им, как и врачам, с нуля надо все объяснять про СМА, они не удосужились прочитать ни одного моего обращения. Вернее, ощущение, что рассматривают их только с точки зрения, как ловчее отказать. Я им говорю, что дети со СМА все интеллектуально сохранны – многие из них занимаются по школьной программе, нисколько не уступая ровесникам. Оскар каждый будний день уроки делает по скайпу с педагогами, даже при ухудшении самочувствия его урок просто сокращается с 40 минут до 30, но не отменяется. И даже в морозы занимается, когда другие школьники по домам сидят. Играет в компьютерные игры и хулиганит, как обычный пацан. Они слушают и так удивляются! – негодует Фукс.

По словам матери Оскара и Кати, чиновникам приходится напоминать и российские законы, и отдельные акты их профильного министерства. К примеру, письмо федерального Минздрава от 8 июля 2013 №21-6/10/2-4878 о недопустимости отказа орфанным пациентам в лекарственном обеспечении за счет средств региональных бюджетов или постановление Правительства РФ от 30 июля 1994 №890, согласно которому каждый ребенок-инвалид имеет право на обеспечение за счет бюджета области всеми лекарственными средствами по рецептам врачей бесплатно, а также напоминать о целой серии решений Верховного суда РФ, обязавшего Минздравы нескольких российских регионов закупать для детей необходимый по жизненным показаниям лекарственный препарат.

– У меня на руках решение Центрального суда Хабаровска (есть в распоряжении редакции) обязать Минздрав края немедленно (!) обеспечить Илью "Спинразой". А закупки до сих пор не проведены. То есть на словах на прошлой неделе сотрудник министерства сообщил мне, что направил все документы в Москву, а на этой неделе я выяснила, что ничего подобного не произошло! Вы же понимаете, что для подачи иска в суд мне пришлось получить отказы Минздрава края, подождать ответ прокуратуры, а потом многочисленные заседания высидеть – но в итоге мы видим, что даже суд для них ничего не значит. Выход один – на улицу! По крайней мере, мы видим, что единственную закупку препарата – и то всего двух доз (!) – Красноярский Минздрав провел не после решения суда, а после смерти Захара. Точнее, после того как его отец вышел с пустой инвалидной коляской сына и его фотографией в траурной рамке к зданию правительства. Когда все соцсети и СМИ облетели эти фото – тогда они зашевелились! – говорит Пашковская.

Светлана Рукосуева, Яна Сазонова и Ольга Фукс признаются, что даже сейчас не уверены, что их дети получат свое лекарство.

– Конечно, я пойду на судебное заседание – решение суда о принуждении Минздрава края к госзакупкам нам необходимо, потому что веры чиновникам нет никакой! Каждому ребенку на год нужно минимум 4 дозы, СМАйликов только в Красноярском крае – 13 человек, а они только 2 дозы закупили, и то каким-то "нестандартным способом". Получится ли у них потом стандартным? Не факт, – говорит Сазонова.

Ольга Фукс говорит, что из тех же опасений намерена продолжать пикетировать региональное правительство, поскольку ее детям красноярские чиновники не закупили вообще ни одной дозы "Спинразы".

– Нам же долгое время отказывали в проведении региональной врачебной комиссии с формулировкой, мол, через полгода все равно поедете в клинику Вельтищева – там и подтвердят необходимость в "Спинразе". После резонанса наконец организовали региональную и даже быстренько одобрили препарат. Потом сказали, что направят наши документы на врачебную комиссию федеральную – но резонанс "спал" и документы моих детей так и остались в Красноярске. Как это понимать? Они работают, только когда шум вокруг стоит! Поэтому надо продолжать – в конце недели муж возьмет отгул, чтобы остаться с детьми, а я пойду пикетировать! Девочки так и говорят: "Давай, Оля, ради Катюхи дави их!" Может, и остальные родители подтянутся: но многие живут далеко – Норильск, Ирбейское, кому-то больных детей и на пару часов оставить не на кого, – говорит Ольга.

Оперативно прокомментировать отказы в закупках "Спинразы" в министерствах перечисленных регионов отказались, однако собеседники Сибирь.Реалии отправили в редакцию официальные отказы в предоставлении препарата, присланные им Минздравами Красноярского, Хабаровского края и Кемеровской области.