Nel 2003 fu scoperto uno scheletro in una città abbandonata nel deserto di Atacama, in Cile. Dato che aveva un cranio allungato, orbite incavate e un corpo incredibilmente piccolo, alcuni suggerivano che fosse di origine extraterrestre. Una nuova analisi genetica conferma che lo scheletro è umano, ma ha una varietà di mutazioni senza precedenti.

Lo scheletro mummificato, preservato dalle condizioni del deserto, è noto come “Ata” ed è incredibilmente strano. Misura solo circa 15 centimetri, manca di un paio di costole e la testa e il viso è molto deformati. È stato scoperto 15 anni fa e risale a circa 40 anni fa, quindi non è vecchio. Poco dopo la sua scoperta, alcuni esperti in ufologia pensarono che Ata fosse un extraterrestre e lo presentarono in un documentario.

La ricerca sullo scheletro “extraterrestre”

Garry Nolan, un immunologo e microbiologo della Stanford University School of Medicine, fu affascinato dalla mummia e decise di esaminarlo da vicino. Il suo studio, pubblicato nel 2013, ha concluso che Ata era umano e che morì tra i 6 e gli 8 anni, un’osservazione molto strana che teneva conto delle minuscole proporzioni dello scheletro. Ma c’erano ancora molti dubbi su Ata, come il suo sesso e perché presentava caratteristiche fisiche strane come il suo scheletro allungato, le sue orbite incavate, la sua mascella non sviluppata e il fatto che avesse 10 costole invece di 12. Nolan pensava che Ata avesse sofferto di qualche forma di nanismo, ma non ne aveva la prova. Il mistero fu approfondito con uno studio del 2013, quando Paolo Viscardi, curatore della storia naturale presso il Museo Horniman di Londra, ha detto che lo scheletro non poteva essere quello di un bambino, ma è più probabile che si tratti di resti di un feto abortito, morto ad un’età compresa tra 16 e 26 settimane, e successivamente è stato abbandonato senza alcuna cerimonia vicino a una chiesa nel deserto di Atacama.

Cinque anni più tardi, Nolan e il suo collega Atul Butte, della University of California, ha condotto una dettagliata analisi genetica e fisica di Ata e ottenuto nuove informazioni dalla mummia enigmatica. Il nuovo studio, pubblicato su Genome Research, mette in evidenza un certo numero di mutazioni che causano malformazioni del campione, rivelando anomalie genetiche in diversi geni responsabili dello sviluppo delle ossa in buona salute, tra mutazioni e manifestazioni fisiche che non erano mai stati registrati in un essere umano.

I ricercatori hanno estratto il DNA dal midollo osseo del campione e, grazie alla condizione quasi intatta, sono stati in grado di sequenziare l’intero genoma. “Ciò che descriviamo nello studio sono le mutazioni che pensiamo siano associate alla condizione molto insolita osservata in questo feto“, ha dichiarato Butte. “Siamo andati alla ricerca di strane mutazioni, che non abbiamo mai visto in altri esseri umani sequenziati finora, con l’idea che debba essere stato qualcosa di molto strano a causare questa condizione unica nell’esemplare“.

Secondo la nuova analisi, Ata era di origine cilena e probabilmente era ancora un feto in via di sviluppo quando morì, nonostante avesse la composizione ossea di un bambino di sei anni. Secondo i ricercatori, questo è dovuto al fatto che Ata soffriva di uno strano disturbo dell’invecchiamento delle ossa.

Sono riusciti a identificare le mutazioni in almeno sette geni, sia separati che insieme, i quali hanno contribuito agli strani tratti fisici di Ata, comprese le malformazioni facciali, le deformità ossee e l’apparente nanismo (o displasia scheletrica). Era già noto che alcuni dei geni analizzati nello studio causavano malattie, ma questa è la prima volta che alcune delle mutazioni alla crescita ossea anormale e ad altri problemi di sviluppo sono correlate. “È davvero incredibile quante mutazioni abbia questa ragazza“, ha detto Butte. “E questo è molto importante al giorno d’oggi. I bambini con malattie rare e non diagnosticate sono spesso sequenziati geneticamente e i medici sono spesso alla ricerca di un “gene problematico“. Per i medici, la spiegazione più semplice del problema è solitamente la risposta.

Ma, in questo caso, i ricercatori hanno trovato molti geni con mutazioni. “Questo mi insegna che ora, quando proviamo a spiegare [problemi di salute in un paziente], non dovremmo fermarci a un singolo gene che spiega una condizione. Molti geni potrebbero avere un problema“, ha detto. “E questo potrebbe aiutarci a scegliere le giuste terapie“.

Riguardo ai limiti della ricerca, Butte ha detto che il suo team può solo supporre che queste variazioni del DNA, o mutazioni, sono ciò che ha causato i sintomi insoliti nel campione. “In questo caso, non siamo completamente sicuri della causalità“, ha concluso.

Detto questo, uno degli aspetti più interessanti dello studio è il modo in cui i progressi scientifici talvolta provengono dai luoghi più strani. Anni fa, pochi avrebbero pensato che questo strano piccolo scheletro potesse, un giorno, ci avrebbe insegnato qualcosa di nuovo sulla diagnosi e il trattamento di strane malattie genetiche.