Sono 150mila gli italiani che presentano una mutazione dei geni Brca 1 e 2, il cosiddetto ‘gene Jolie’, secondo una stima sulla base della frequenza di tale mutazione nella popolazione europea. Il test genetico per individuare la mutazione è utile sia ai pazienti, per cure mirate, sia ai loro familiari per poter prevenire l’insorgenza di tumori: per questo, gli oncologi chiedono che sia rimborsabile per pazienti e familiari. A puntare i riflettori sulla questione è l’Associazione italiana di oncologia medica Aiom in occasione del XXI Congresso nazionale in corso a Roma.

La situazione nel Paese, affermano gli oncologi, è a macchia di leopardo: solo 7 Regioni garantiscono l’esenzione dal pagamento dell’intero percorso di cura. La mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2) determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni BRCA è del 50%.

La maggior parte di questi cittadini non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane. Per estendere a questi cittadini programmi mirati di prevenzione è necessario che, in caso di individuazione dell’alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare un percorso di prevenzione. Il punto critico è proprio la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (PDTA AREF), oggi presenti solo in 8 Regioni (Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte). Soltanto 7, rileva l’Aiom, hanno però deliberato anche l’esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza (Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte).