Un articolo pubblicato sulla rivista “Nature Communications” descrive una ricerca che ha individuato una mutazione genetica che secondo gli autori potrebbe aver contribuito allo sviluppo di certi organi in varie specie di vertebrati, inclusi gli esseri umani. Si tratta di una mutazione molto antica, che potrebbe essere avvenuta oltre 700 milioni di anni fa eppure può aver avuto conseguenze molto tempo dopo ad esempio nello sviluppo dei polmoni e dell’orecchio interno ma anche delle braccia.

Il gene oggetto di questa ricerca fa parte della famiglia dei recettori del fattore di crescita dei fibroblasti (in inglese FGFR, Fibroblast Growth Factor Receptors). L’immagine (©Takuma-sa) mostra una rappresentazione molecolare di un fattore di crescita dei fibroblasti legato a uno dei recettori, specificamente la coppia FGF10-FGFR2b. La mutazione è avvenuta molto presto nel corso dell’evoluzione degli organismi complessi, oltre 700 milioni di anni fa, dopo la separazione dalle attinie (Actiniaria).

Milioni di anni dopo quella mutazione, essa ha causato un collegamento tra due gruppi di geni regolatori, cioè i sopraccitati FGFR e quelli chiamati Proteine regolatrici splicing epiteliali (in inglese Epithelial Splicing Regulatory Protein, ESRP). Quest’ultimo gruppo in sostanza taglia e cuce i geni, in gergo compie lo splicing, in un modo che permette al genoma di generare una maggior quantità di proteine.

Questa mutazione ha avuto una serie di conseguenze a lungo termine importanti sull’evoluzione di molti vertebrati e in particolari su alcuni organi e strutture biologiche. I ricercatori guidati da Manuel Irimia del Centre for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona hanno studiato le funzioni dei geni ESRP durante l’embriogensi di vari animali. I risultati mostrano che ci sono funzioni genetiche comuni tra specie di vertebrati molto diverse tra loro come i pesci e gli esseri umani che regolano la formazione di certi organi e strutture biologiche.

Il fatto che oggi in un insieme di specie un gruppo di geni determini quei risultati è fortemente influenzato da quell’antichissima mutazione. I ricercatori spiegano che quegli stessi geni sono stati usati per generare strutture biologiche e organi diversi nel corso del processo evolutivo. Se non ci fosse stata quella mutazione, l’evoluzione di quelle specie sarebbe stata forse molto diversa.

Il professor Jordi Garcia-Fernàndez dell’Università di Barcellona, uno degli autori dell’articolo, ha fatto notare come un gene mutato sia stato usato per molti scopi diversi e come ciò confermi la versatilità dell’evoluzione biologica. Una mutazione, che è un evento casuale, ha avuto un forte impatto a lungo termine dopo che un evento a livello microevolutivo ha sviluppato un potenziale che è stato selezionato a livello macroevolutivo.