Por Javier F. Ferrero @SrPotatus

El Síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta a una de cada diez mil niñas y prácticamente ningún niño. Se trata de una compleja enfermedad que hasta hace apenas unas décadas era del todo desconocida. Tras el síndrome existe un mecanismo epigenético complejo que hace que la enfermedad se manifieste de manera distinta en cada persona, lo que complica su diagnóstico y tratamiento. El día a día de las pacientes diagnosticadas depende siempre de los que les rodean y las enfermas de Rett pueden salir adelante gracias a familiares, amigos y asociaciones.

Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett en Viena. Describió 22 niñas en una publicación médica alemana, sin embargo no recibió ni el reconocimiento ni la difusión suficiente y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la escasa circulación del artículo.

En la década de los 80, el Dr. Bergt Hagberg de Suecia, junto a compañeros de Francia y Portugal, publicaron en inglés y en un medio de gran difusión una revisión del síndrome con 35 casos. En una conferencia que tuvo lugar en Viena en 1984, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. El Dr. Rett examinó a 42 niñas más que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta cita y su difusión logro aumentar el conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse.

Es necesario mejorar los niveles médico-asistenciales, de educación y ampliar las prestaciones sociales y económicas para una investigación y tratamiento acorde con la gravedad del síndrome.

El síndrome de Rett no es un trastorno degenerativo o regresivo. A pesar que uno de los síntomas es la perdida de funciones adquiridas, los profesionales hablan de trastorno del desarrollo, ya que es un complejo trastorno evolutivo que pasa por diferentes etapas o fases. A pesar de no existir datos sobre esperanza de vida, se cree que lo normal es superar los 40 años.

Todas las afectadas por el síndrome son totalmente dependientes, ya que es un trastorno del neurodesarrollo grave y causa pluridiscapacidad. A día de hoy no existe curación ni terapias efectivas en la detención de la enfermedad.

Hoy conocemos un poco mejor el síndrome, pero aún queda mucho trabajo para que se tenga en adecuada consideración y poder trabajar por mejorar la calidad de vida de las afectadas y sus familias. Es necesario mejorar los niveles médico-asistenciales, de educación y ampliar las prestaciones sociales y económicas para una investigación y tratamiento acorde con la gravedad del síndrome. La vida de estas niñas se puede mejorar si todos ponemos de nuestra parte y es prioritario que el Gobierno invierta en I+D y no deje todo en manos de familiares y asociaciones.

Más información en la Asociación española del Síndrome de Rett

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