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近年の研究では「7時間睡眠」の重要性が示唆されている。睡眠時間が短い人の脳は老化が早く、風邪をひくリスクが高まり、さらに慢性的な睡眠不足は脳の自己破壊を引き起こす──。それがこれまでに発見されてきた睡眠不足の有害性だ。

しかし、睡眠時間が短くてもスッキリと毎日を過ごすことができ、何ら健康状態に問題のない“ショートスリーパー”なる人たちがいるもの事実である。

カリフォルニア大学サンフランシスコ校の神経科学教授の傳嫈惠（フー・インフイ）博士が率いる研究グループは、いまから10年前の2009年に最初のショートスリーパー遺伝子を発見した。このたび科学学術誌『Neuron』に掲載された論文では、同グループによるふたつめの遺伝子の存在が明かされている。この遺伝子をもつ人々は「目覚めやすく、より長く活動的でいられる」脳をもつのだという。

睡眠時間は遺伝子に左右される

「ひとつめのショートスリーパー遺伝子が特定される前、人々は睡眠時間を遺伝学的には考えていませんでした」と、傳教授は説明する。「人間は目覚まし時計やコーヒー、睡眠薬などによって自然の睡眠サイクルを変えるので、自然な睡眠サイクルを遺伝子で説明するのは困難だと考えられていたのです」

傳教授らは、かつてヒトの睡眠に影響する「DEC2」と呼ばれる遺伝子の突然変異を報告したことがある。この突然変異がある人は特に健康を害することなく、4～6時間の睡眠でこと足りる。しかしそれは、一部のショートスリーパーを遺伝的に説明できても、すべてのケースを説明するには不十分だったという。

加えて睡眠のプロセスは複雑である。われわれを眠りに誘う遺伝子や脳の領域がひとつだけとは限らず、ほかにも多くの要因があると考えられているのだ。

ふたつめのショートスリーパー遺伝子の発見に至ったのは、「DEC2」の突然変異がないにもかかわらず、3世代そろってショートスリーパーの家族を特定したからだった。研究チームはDNAシークエンシングと連鎖解析のふたつの手法を使って、この家族に特有の突然変異をゲノムから探し出した。

特定されたのは「β-1アドレナリン受容体遺伝子（ADRB1）」と呼ばれる遺伝子における、たったひとつの塩基置換の突然変異だった。これはDEC2と同様に、自然なショートスリープと関連していた。

また、この家族で同じ突然変異がない人たちは、ショートスリーパーではなかった。「Exome Aggregation Consortium（ExAC）」と呼ばれるヒトゲノムのデータベースによると、この突然変異をもっているのは約10万人に4人ほどの割合で、ヒトでは珍しいのだという。

マウスで「ADRB1」の役割を確認

興味深いのは、この遺伝子変異が睡眠や覚醒に及ぼす影響だ。われわれの多くは目覚まし時計が鳴っても、一度のアラームでスッキリ起き上がれるわけではない。スヌーズ機能を使って時間ギリギリまで布団にしがみつくことだろう。それでも頭はフル回転にはほど遠く、しばらくぼーっとする人たちも多いはずだ。

ところが「ADRB1」に同じ変異をもつマウスの脳で何が起きているのかを実験すると、これらのマウスはスヌーズ機能からは無縁であるかのように振る舞った。変異マウスは、ショートスリーパーの家族と同じく睡眠時間が短くなったのはもちろん、どんなに深い睡眠状態からでも一気に覚醒できるようなのだ。

研究チームは、ADRB1が睡眠の調節に関与する脳幹の橋（きょう）背部でとくに発現していることを突き止め、この受容体が発現しているニューロンは、レム睡眠および覚醒中に活性化することを確認した。さらに変異マウスの24時間行動を調査すると、これらはより長いあいだ活動的に動き回り、平均して約55分睡眠時間が短かったという。しかも睡眠時間が短くなっていたのは暗い時間帯のみだった。

さらなる実験により、ADRB1の変異は、橋背部の覚醒促進ニューロンをより容易に活性化することがわかった。覚醒状態の促進と睡眠促進ニューロンの比率は前者に大きく偏っており、この変異をもつと覚醒しやすく、より長く活動的でいられる脳を構築することが明らかになったのだ。

このことからADRB1の変異は、ヒトの被験者と同様に「短い睡眠時間」と「活動時間の増加」に寄与することが示唆されている。

ショートスリーパーでも健康に害なし

「現在、多くの人たちが慢性的な睡眠不足に陥っています。普段あなたに8～9時間の睡眠が必要なら、7時間でも睡眠不足となります」と、傳教授は言う。「よく知られていることですが、これは健康に長期的な影響をもたらします。心血管疾患、がん、認知症、代謝問題、免疫力の低下などに苦しむ可能性が高くなるでしょう」

ところが、ショートスリーパーの特異な遺伝子をもつ人たちに、7時間以下の睡眠不足の有害性は当てはまらない。こうした人々はより楽観的で、エネルギッシュで、マルチタスクに向いている傾向があると傳博士は指摘する。さらに、より痛みに強く（高疼痛閾値）、時差ボケにもあまり影響されないという。

これらの利点が同遺伝子によるものかは定かではないということだが、ショートスリーパー遺伝子をもつ人たちは、効率よくクオリティの高い睡眠習慣があるのは確かなようだ。この知見は、個人に必要な睡眠時間は、数多くの遺伝子の多くの変異体が影響する遺伝的特性である可能性が高いことを示唆している。

いずれにせよ、睡眠・覚醒調節の根底にある複雑な回路を解明するには、さらなる研究が必要である。研究チームは今後もショートスリーパーたちを研究することで、質のよい睡眠と全体的な健康の関係を理解していく考えとのことだ。

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