国内研究グループが、退行性失明の最も一般的原因である加齢黄斑変性を半永久的に治療できる遺伝子治療法を、世界初に開発した。

基礎科学研究院（ＩＢＳ）遺伝体矯正研究団のキム・ジンス研究団長の研究チームは２１日、ソウル大学病院眼科のキム・ジョンフン教授チームと共同で、目的部位のＤＮＡのみを精巧に切り取る「クリスパー（ＣＲＩＳＰＲ－ＣｊＣａｓ９）」遺伝子はさみを目に注入して遺伝子を矯正した結果、加齢黄斑変性性の治療効果を確認したと明らかにした。

人が目でものを見れるのは、眼球の内側の黄斑に像が結ばれるからだ。黄斑が私たちの目のスクリーンの役割を果たすのだ。黄斑部に異常な血管が発生し、黄斑に入ってくる光を遮る病気が加齢黄斑変性だ。眼球内網膜色素上皮細胞で新生血管を形成するように刺激するタンパク質（血管内皮成長因子）が病的に増えて生じる。

研究チームは、マウスの目に人為的刺激を加えて、新しい血管が増えるように作成後、遺伝子はさみを網膜下に注入した。１週間後、遺伝子はさみを注入したマウスの黄斑に増えた新しい血管の量は、遺伝子はさみを注入していないマウスに比べ半分以下になった。血管内皮成長因子遺伝子が２０％以上除去された結果だ。

遺伝子はさみは体内注入後、７２時間以内に何の免疫反応なしに完全に消えた。既存の遺伝子はさみを活用した治療法と違って、体外矯正後再注入する過程が要らない。発症遺伝子そのものを削除する方法であり、効果が半永久的だ。既存の薬物治療法のように、数週間ごとに定期的に投薬する必要もない。

研究チームは、数年内に前臨床試験と臨床試験を経て実用化に乗り出す計画だ。キム・ジンス団長は、「今回校正した遺伝子は、マウスだけでなく、人体においても同じように黄斑変性を引き起こす遺伝子であることが確認されたため、臨床適用の可能性が高い」と語った。研究結果は、国際学術誌「ネイチャー・コミュニケーションズ」の２１日付に掲載された。

송경은 ソン・ギョンウン記者 kyungeun@donga.com