BBC Future, la sezione di BBC che si occupa di scienza, salute e tecnologia, ha raccontato la storia di Rachel Warwick, una donna che ha scoperto di soffrire di una malattia molto rara e invalidante: quella che con qualche semplificazione viene chiamata “allergia all’acqua”, anche se in realtà non è propriamente un’allergia. Il suo vero nome è orticaria acquagenica, ne soffrono 32 persone in tutto il mondo e, tra le altre cose, produce l’orticaria (una patologia dermatologica) quando la pelle entra in contatto con l’acqua. Dell’orticaria acquagenica non si sa molto: non si conoscono le cause della malattia e solo negli ultimi anni è stato trovato un trattamento che sembra essere efficace, anche se i motivi per essere ottimisti non sono molti. Le persone che hanno scoperto di soffrirne hanno dovuto stravolgere la loro vita: non possono farsi regolarmente la doccia, uscire di casa quando piove, fare sport. Il sudore, come le lacrime e qualsiasi altra sostanza contenente acqua, produce un effetto immediato e doloroso, che può durare per diverse ore, «come se la pelle venisse scartavetrata», ha raccontato lo scorso anno una ragazza che ne soffre al New York Times Magazine.

Rachel Warwick, la persona con cui ha parlato BBC Future, scoprì di avere l’orticaria acquagenica a 12 anni: era andata a nuotare e una volta uscita dall’acqua aveva notato una strana eruzione cutanea. Warwick ha raccontato di essere stata fortunata, in un certo senso, perché nonostante la malattia fosse praticamente sconosciuta il suo medico riconobbe i sintomi. O almeno, ebbe l’intuizione che potesse trattarsi di orticaria acquagenica. Warwick fu sottoposta all’esame standard a cui si ricorre in questi casi per fare la diagnosi: tenne una parte del corpo immersa nell’acqua per mezz’ora, per vedere cosa sarebbe successo. Subito dopo l’esame si sviluppò l’orticaria, segno che avrebbe potuto trattarsi proprio della cosiddetta “allergia all’acqua”. Da quel momento la sua vita è cambiata. Non può fare nessuna delle attività quotidiane che coinvolgono l’acqua, come lavare i piatti (lo fa il marito, che è anche il suo familiare accudente). Rachel si fa la doccia una volta a settimana, cercando di rimanere sotto l’acqua meno tempo possibile, e per evitare di sudare usa sempre abiti molto leggeri e non fa esercizio fisico.

Dell’orticaria acquagenica non si sa molto. Fu diagnosticata per la prima volta nel 1963 a una ragazzina di 15 anni, e nel corso del tempo i ricercatori sono riusciti a individuare qualche trend: è un tipo di malattia più frequente nelle donne che negli uomini, appare per la prima volta durante la pubertà e i suoi sintomi sembrano peggiorare con l’età. Per qualche ragione ancora sconosciuta, il corpo della persona che soffre di questa malattia riconosce l’acqua come una sostanza da combattere. La reazione è molto simile a quella provocata da un’allergia, ma con una differenza: il corpo non reagisce all’acqua in generale, anche perché altrimenti non potrebbe sopravvivere. Il corpo umano è composto per almeno il 60 per cento da acqua e un adulto di 70 chilogrammi ne contiene circa 40 litri. Le persone con orticaria acquagenica reagiscono quando la pelle entra in contatto con l’acqua esterna, indipendentemente dalla sua temperatura, dalla sua purezza e dalla concentrazione di sali. E i modi con cui l’acqua può entrare in contatto con la pelle sono moltissimi.

Lo scorso anno Alexandra Allen – 18enne affetta dell’orticaria acquagenica – ha raccontato al New York Times Magazine: «Sento un incessante prurito e bruciore. Se non prendo niente ho l’orticaria tutto il giorno. […] Se fuori fa molto caldo e sono in giro tutto il giorno, alla sera finirò probabilmente per avere l’orticaria ovunque, perché la mia pelle reagirà al sudore e all’umidità dei miei vestiti». Allen non sa nemmeno con certezza se il fatto di bere acqua possa avere un impatto negativo sul suo corpo, ma per precauzione cerca di non bere troppo. L’ultima volta che ha pianto aveva 15 anni, stava guardando la scena iniziale di Up, il film della Pixar: «C’è una scena all’inizio dove la moglie di un uomo anziano muore, e io cominciai a piangere a dirotto. Ero già abbastanza imbarazzata per il fatto che stavo piangendo a un film della Disney, ma poi i miei occhi si sono gonfiati al punto che non riuscivo più a vedere… Non ho finito il film e non ho mai più pianto. Ho smesso, e basta».

Dopo il contatto tra la pelle e l’acqua, l’organismo di un malato di orticaria acquagenica subisce una reazione simile a quella allergica. Funziona così: nel nostro corpo ci sono i mastociti, le cellule che intervengono nelle reazioni allergiche. Semplificando, al loro interno hanno dei granuli che contengono l’istamina, mentre sulla loro superficie c’è un recettore, una specie di cappellino, che può legarsi con le IgE, anticorpi (cioè molecole coinvolte nella risposta immunitaria del corpo umano). Quando c’è una sostanza che non piace al corpo, un antigene, le IgE si legano al mastocita, e poi entrambi si legano all’antigene. Questo legame fa attivare i mastociti, che cominciano a produrre l’istamina: tra le altre cose, l’istamina aumenta la permeabilità dei vasi sanguigni più piccoli, permettendo così alle molecole contenute negli stessi vasi di uscire e arrivare ai tessuti circostanti. Tra le molecole che escono ci sono anche i globuli bianchi, che combattono l’antigene. Di norma la reazione allergica è una reazione esagerata: detto con parole da bar, l’istamina fa un gran casino. Le molecole che escono più facilmente dai vasi sono di vario tipo e producono diverse reazioni, eccessive per il pericolo a cui l’organismo deve far fronte: per quello durante una reazione allergica – così come durante una reazione provocata dal contatto tra pelle e acqua in una persona che soffre di orticaria acquagenica – si può soffrire di eruzioni cutanee, gonfiori e così via.

Nel caso dell’orticaria acquagenica, la reazione che si verifica sembra essere simile, anche se non c’è accordo sul come si scateni. All’inizio si credeva che la reazione fosse provocata dal contatto dell’acqua con lo strato superficiale della pelle, quello formato da cellule morte, il quale attivava una reazione immunitaria (la reazione allergica è un tipo di reazione immunitaria). Un’altra teoria, sviluppata in un secondo momento, ha sostenuto invece che la reazione non avvenisse sullo strato superficiale della cute, ma più in profondità, dove i tessuti sono vascolarizzati (cioè dove ci sono i vasi sanguigni). Ancora oggi non c’è accordo tra gli studiosi e le teorie sono diverse. Diciamo che si sa più come si sviluppa la reazione, rispetto al motivo per cui si innesca.

Per molto tempo l’unico trattamento che è sembrato dare un qualche risultato nell’alleviare i sintomi dell’orticaria acquagenica è stato l’uso di antistaminici, gli stessi usati da chi soffre di allergie più comuni. Poi, ha raccontato BBC Future, nel 2008 i medici dell’European Centre for Allergy Foundation (ECARF), in Germania, ebbero un’idea. Partirono da un dato che era emerso durante gli esami realizzati su persone a cui era stata diagnosticata l’orticaria acquagenica, e cioè che la quantità di istamina rilasciata dalle cellule dei malati era più o meno nella norma. Quindi il responsabile della reazione chimica prodotta al contatto con l’acqua doveva essere qualcos’altro. I medici dell’ECARF pensarono agli IgE (responsabili di alcune allergie, come quelle al polline o al pelo dei gatti). Quindi quello che serviva era una sostanza che bloccasse gli effetti delle IgE: come l’omalizumab, un anticorpo usato per le forme di asma dovute ad allergie. L’omalizumab fu testato su una donna che soffriva di una rara forma di orticaria: il trattamento funzionò e da allora questo anticorpo viene considerato efficace contro le forme più oscure e misteriose di orticaria.

L’omalizumab si è dimostrato efficace anche per l’orticaria acquagenica, ma con un problema: il suo uso per l’orticaria è rimasto “off-label”, cioè non è previsto dal suo foglietto illustrativo. Per far sì che diventi un farmaco riconosciuto per trattare specificatamente l’orticaria acquagenica, dovrebbe prima superare test clinici su larga scala, praticamente impossibili visto il numero molto ridotto di malati. Inoltre le aziende farmaceutiche non sembrano per niente intenzionate a investire dei soldi per testare un farmaco destinato esclusivamente a trattare i sintomi di poche decine di persone.