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米国は、かつて詩人のラルフ・ワルド・エマーソンらが称えたような「偉大な人種のるつぼ」ではない。少なくともDNAが描きだす物語は、この言葉とは異なっている。個人向けに遺伝子の系譜に関する情報を提供する企業Ancestryの研究チームは、過去5年間に顧客から得た77万件の唾液サンプルから、植民地時代以降の米国における人々の移住と婚姻をマッピングした。そこから見えてきたのは、現在の遺伝的ランドスケープを形づくった過去の人々の選択、とりわけコミュニティ同士を分け隔ててきた選択だ。

2月7日付で『Nature Communications』誌に掲載された論文は、DNAデータベースとAncestryが34年間のビジネスを通じて収集してきた系譜情報を結びつけたものだ。「わたしたちは、自分は個として独立した存在だという仮定のもとで生きています。しかし、実際には歴史の流れのなかで生きているのです」。Ancestryの最高科学責任者で論文の筆頭著者でもあるキャサリン・ボールはそう語る。

Ancestryが提供するDNAキットの購入者は、唾液をチューブに入れて発送して研究同意書にサインしたときから、巨大なデータセットを通して語られる壮大な物語の登場人物のひとりになる。こうしたデータセットは、Ancestryなどの企業が系譜を研究している人たちから収集しているものだ。

ボールが率いた遺伝学者と統計学者からなる研究チームは、77万件の唾液サンプルから、まずは近縁関係にある人口集団を抽出した。この分析では、一人ひとりは点として描かれ、個人とデータベース内のほか全員との遺伝的関係は直線で示される。その様子は、ボールいわく「まるで巨大な1個の毛玉」だ。

遺伝子の流動を妨げる“見えない壁”があった

その「毛玉」のなかから、固有の遺伝的特徴をもつコミュニティが60以上見つかっている。それはアイオワ州のドイツ系集団や、カンザス州のメノナイト（キリスト教再洗礼派の教派）、東海岸のアイルランド系カトリックなどだ（冒頭の画像）。

次に、研究チームは家系図（これも顧客が提供したもの）を1世代ずつたどり、移住マップを作成した。最後に、ハーヴァード大学の歴史学者と共同でコミュニティの移住や分散の原因を分析した。

宗教と人種は、遺伝子の流動にとって強い抑止力となっていた。しかし、もっとも大きな“壁”は、米国の「北部」と「南部」を分かつ「メイソン・ディクソン線」であることがわかった（以下の画像）。

「正直に言ってわたしも驚きました」と、ボールは話す。「北部と南部を分ける政治的境界線が、広大な砂漠や山脈と同じ働きをしていたのです」

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祖先の恋人選びがどのように現在の国の姿を定めたかを知るだけでも面白いが、そればかりではない。Ancestryの研究は医学にも応用できる。たとえば、ミネアポリスで協力者を集めたリンパ腫の研究結果は、マイアミでの研究結果とは異なったものになると予測できる。米国内の異なる地域の集団は、遺伝的組成が大きく異なるからだ。こうした違いは、パーソナライズされたがん治療や免疫療法など、遺伝子に着目した治療法の開発を行う企業にとって途方もなく貴重なデータだ。

Ancestryは、32年前から系譜情報サーヴィスを提供してきたが、遺伝子データベース開発の競争においては後発だった。同社のDNA分析キットの発売は2012年で、最大のライヴァルである23andMe［日本語版記事］に5年遅れていた。しかし、ここ数四半期の売上が好調だったため一気に勢いが増し、現在Ancestryは評価額26億ドルにまで成長している。

匿名の遺伝子情報が“金のなる木”になる

Ancestryは、300万人分の遺伝子データという世界最大級のバイオバンクを保有している。同社はDNAがたっぷり入った唾液サンプル1つにつき、塩基配列中の70万カ所以上の一塩基多型（SNP）を解析する。これに対し、23andMeの評価額は10億ドルで、データベースは120万人分。唾液サンプル1つあたりのSNP解析数は約65万カ所だ。ただし、23andMeによれば、研究目的の使用の場合にはインピュテーション（統計的推定にもとづくデータ補完）と呼ばれるプロセスを経ることで、1個人につき1,500万カ所の変異を解析するという。

収益構造も2社で異なる。23andMeにとっては、「研究目的」の遺伝子情報の利用が高収益事業だ。顧客から許可を受けたうえでデータを匿名化し、10数社の製薬会社や研究機関に提供している。Roche傘下のバイオヴェンチャーGenentechと提携したパーキンソン病患者の遺伝子解析プロジェクトは、23andMeに1,000万ドルの利益をもたらした。

これに対してAncestryは、売上の大部分を個人顧客に対する系譜情報提供から得ている。研究でイニシアティヴをとっているのはひとつだけで、長寿科学に特化したAlphabet傘下のバイオテック企業Calicoと共同で実施している。CalicoがAncestryの顧客データのマイニングを行い、なぜ一部の人はほかの人より長生きするのかを解明し、その遺伝情報を利用して寿命を延ばす治療法を開発する構想である。だが、今回の研究の発表によりAncestryの巨大なデータベースを欲しがる企業や研究機関は増えそうだ。

まだ見えぬ遺伝情報の利用ルール

一方、消費者はこうした動きを警戒すべきだと話すのは、スミソニアン協会レメルソン発明および革新研究センター（Lemelson Center for the Study of Invention and Innovation）の所長で、保健医療史を専門とするアーサー・デームリッヒだ。「これらの企業は現段階では、誰に何の目的で顧客データへのアクセスを認めるか、顧客に対して開示できません。彼らは現在、単純にデータを所有する者という存在になろうとしています。しかし、サンプルを永久に冷凍保存できるとしたら、それを顧客との合意内容に含めるのは果たして適切でしょうか？」

研究者と法律家は、遺伝情報の利用ルールに関してまだ合意には至っていない。だが、ちょっと想像してみよう。まだ生まれてもいないあなたのひ孫たちは、Ancestryのような企業が保存しているあなたのDNAから何を知ることになるのだろう？ かかりつけのロボット医師が複雑なアルゴリズムを使って遺伝子を分析し、いずれ細胞を暴走させがんを引き起こす遺伝子を特定して、その治療法をデザインするのだろうか。あるいは、あなたが遺伝子系譜マニア仲間と結婚し、カリフォルニアで末長く幸せに暮らしたことを知るだけなのだろうか。