Respirer en haute montagne est difficile en raison de la baisse de la pression atmosphérique et du manque d’oxygène. Notre organisme peut s’adapter en accélérant la ventilation pulmonaire et le rythme cardiaque, et en augmentant la quantité d’hémoglobine dans le sang. Certains peuples tels que les Tibétains, les Andins ou certaines tribus d’Éthiopie vivent en permanence à plusieurs milliers de mètres d’altitude. Mais leur adaptation physiologique au manque d’oxygène n’est pas la même. Cynthia Beall, de l’Université Case Western, et ses collègues ont étudié deux tribus éthiopiennes, l’une installée en altitude depuis au moins 5 000 ans et l’autre plus récemment. Ils ont montré que l’adaptation physiologique de la première est semblable à celle des Tibétains, mais les gènes impliqués diffèrent.



Le mal des montagnes touche certaines personnes lors d’une ascension rapide. Les symptômes sont nombreux : fatigue, maux de tête, vomissements, vertiges ou encore insomnies. Il existe une forme chronique du mal des montagnes qui se développe chez les populations vivant à haute altitude. Cette maladie a été décrite dès 1925 par le médecin péruvien Carlos Monge, et porte son nom. Elle apparaît progressivement et correspond à une perte des capacités à vivre dans un milieu pauvre en oxygène. Le sang s’enrichit en globules rouges et perd en fluidité, ce qui peut provoquer des complications cardiaques.



L’adaptation des Tibétains et des Andins a été beaucoup étudiée et présente l’intérêt de ne pas être la même entre les deux groupes. Les premiers ont une concentration d’hémoglobine proche des populations vivant au niveau de la mer et un débit respiratoire très élevé. Les seconds ont un rythme respiratoire normal et une concentration d’hémoglobine élevée. De par ces adaptations, les Andins sont plus sujets à la maladie de Monge : 5 à 15 pour cent de la population (en fonction de l’altitude), pour seulement 2 pour cent pour les Tibétains. Chez ces derniers, deux gènes – EGLN1 et PPARA – ont été identifiés par des biologistes américains en 2010. Ces gènes interviendraient dans la réponse de l’organisme au manque d’oxygène et la fabrication des globules rouges et permettraient d’expliquer que l’hémoglobine n’est pas produite en surabondance.



L’équipe de C. Beall s’est intéressée à deux tribus éthiopiennes vivant sur des plateaux à plus de 2 500 mètres d’altitude. Les Oromos vivent à cette altitude depuis 500 ans environ tandis que les Amharas s’y sont établis il y a plus de 5 000 ans (et peut-être depuis 70 000 ans à 2 300 mètres). Ces deux groupes ethniques sont cependant proches, ce qui permet une comparaison intéressante de leurs adaptations à l’altitude. Par ailleurs, une partie de chaque groupe vit à basse altitude. Ainsi, on note chez les hommes Oromos d’altitude une quantité d’oxygène dans le sang inférieure de 10 pour cent à celle des Oromos de basse altitude. La différence est seulement de 5 pour cent pour les Amharas. Pour l’hémoglobine, la concentration pour les habitants de haute montagne des deux tribus est plus élevée que pour les autres. Mais la différence est le double chez les Oromos. De ces observations, on conclut que l’adaptation des Oromos est du même type que celle des Andins, alors que celle des Amharas ressemble à celle des Tibétains.

Elle pourrait aussi être liée à des mutations génétiques mais ces dernières sont-elles les mêmes que celles des Tibétains ? L’étude des gènes EGLN1 et PPARA montre que non. Ainsi, des mutations différentes ont permis l’adaptation à la vie en altitude en limitant la production d’hémoglobine.



L’étude a aussi mis en évidence des différences épigénétiques entre les Oromos vivant à haute et ceux de basse altitude. Ces divergences ne sont pas des modifications du code génétique porté par l’ADN, mais des modulations de l’expression de certains gènes. Ces modifications épigénétiques pourraient être les signes d’une première phase dans l’adaptation à la vie en altitude.



Les différentes stratégies d’adaptation à la vie en haute montagne est probablement liée à la durée que les différents peuples ont passée à très haute altitude, très longue pour les Tibétains (entre 15 000 et 40 000 ans environ) et les Amharas et plus courte pour les Andins (entre 5 000 et 10 000 ans) et les Omoros. Ces travaux sont cependant préliminaires et ont été effectuées sur des groupes restreints ; de nouvelles études seront nécessaires pour confirmer ces résultats.