Una nuova versione modificata della tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9 è in grado di intervenire su singole basi del DNA senza introdurre errori. L'applicazione potrebbe essere usata in futuro per le patologie genetiche dovute a singole mutazioni(red)

Un perfezionamento della tecnica di correzione genetica CRISPR-Cas9 permette di modificare singole "lettere" del codice genetico (le basi azotate adenina, guanina, citosina e timina) senza aggiungere o togliere altre lettere. La nuova tecnica è descritta in un articolo su "Nature" da un gruppo di ricercatori della Harvard University.La tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9 sfrutta il sistema di difesa antivirale di alcuni batteri a cui è associata una proteina (Cas9) che taglia i filamenti di DNA in punti precisi, modificando specifici geni con una facilità senza precedenti.Tuttavia, poiché usando CRISPR-Cas9 i meccanismi cellulari che saldano nuovamente il DNA tagliato dall'enzima Cas9 a volte introducono una o due basi, il metodo è molto efficiente solo quando il frammento di DNA è di una certa dimensione e lo scopo dell'operazione è disattivare un gene: nella stragrande maggioranza dei casi, l'introduzione o la sostituzione di basi non cambia il successo dell'intervento.Molte malattie genetiche derivano però da mutazioni di una singola base azotata, per le quali il tasso di successo di CRISPR-Cas9 crolla drammaticamente al 5 per cento.Dato che i fallimenti sono causati dalla riparazione del taglio eseguito da Cas9, Alexis Komor e colleghi hanno scoperto come modificare il genoma senza romperlo. Hanno modificato Cas9 (creando Engineered Cas9) in modo che quando il sistema arriva nel punto in cui deve operare, Cas9 è disattivato e non opera il taglio; al suo posto entra in funzione un altro enzima che, aderendo al DNA, lo tiene unito, ma permette di cambiare una "lettera" con quella corretta che porta con sé, senza aggiungerne altre.In una serie di esperimenti su cellule di topo in coltura, il nuovo sistemacorregge una mutazione associata alla malattia di Alzheimer nel 75 per cento dei casi. Una mutazione associata a una forma di cancro è stata invece corretta con successo solo il 7,6 per cento delle volte. In entrambi i casi, la CRISPR-Cas9 "tradizionale" aveva sempre fallito.Ora i ricercatori stanno cercando di ampliare lo spettro di mutazioni che possono essere trattate in questo modo, con l'obiettivo - comunque lontano vari anni - di passare prima alla sperimentazione su modelli animali e, più avanti, sull'essere umano.