Genmutation schützt vor Herzinfarkt

Forscher an der Medizinischen Universität Innsbruck haben eine Genmutation gefunden, die Menschen vor Herzinfarkt schützt. Diese Mutation kommt bei etwa jedem Fünften vor und verringert die Konzentration eines gefährlichen Eiweißes.

Ein sportlicher 45-Jähriger, der nie in seinem Leben geraucht hat, stirbt plötzlich an einem Herzinfarkt. Viel spricht dafür, dass dem Mann seine genetische Veranlagung zum Verhängnis wurde. Mit großer Wahrscheinlichkeit gehörte er zu den 20 Prozent der Bevölkerung, die zu viel von einem Eiweiß mit dem Namen Lipoprotein (a) besessen haben.

Forschungsarbeit Die Arbeit erschien im „European Heart Journal“ unter dem Titel „A novel but frequent variant in LPA KIV-2 is associated with a pronounced Lp(a) and cardiovascular risk reduction“.

Wichtiger Risikofaktor für Herzinfarkt

Dieses Lipoprotein (a) wurde 1963 zum ersten Mal beschrieben, infolge stellte sich heraus, dass es einer der wichtigsten Risikofaktoren für Herzkreislauferkrankungen darstellt. Wie viel Lipopotein (a) sich im Körper befindet, wird von Genen festgelegt. Das dafür zuständige Gen beinhaltet einen Abschnitt, der bei Menschen in mehrfach kopierter Form vorliegt. Im Extremfall kann der Abschnitt bis zu 70-mal kopiert vorliegen. Sollten aber nur wenige Kopien vorliegen, wird zu viel Lipoprotein (a) freigesetzt und der betroffene Mensch hat ein deutlich erhöhtes Risiko für Herzkreislauferkrankungen.

MUI

Mutation reduziert Lipoprotein um 70 Prozent

Bei ihren Messungen an über 24.000 Menschen fanden die Forscher aber heraus, dass es eine Gruppe von Personen gab, die trotz weniger Genkopien wider Erwarten einen niedrigen Lipoprotein-(a)-Spiegel aufwiesen. Weitere Untersuchungen zeigten, dass 22 Prozent der Bevölkerung eine Genmutation in sich tragen, die die Konzentration von Lipoprotein (a) um etwa 70 Prozent verringert und damit vor Herz- und Kreislauferkrankungen schützt.

MUI/H. Weissensteiner

Die Innsbrucker Forscher rund um Florian Kronenberg sehen mit ihrer Entdeckung auch neue Möglichkeiten für zukünftige Therapien. Derzeit lässt sich der Lipoprotein-(a)-Spiegel als Nebenwirkung von Cholesterinsenkern zwar auch absenken, aber nur ungenügend. Das Wissen um die genetischen Grundlagen kann aber mögliche neue Therapiemöglichkeiten eröffnen.