300 000 suomalaista kärsii harvinaiseksi luokitellusta sairaudesta. Osa heistä on sairautensa tai vammansa kanssa yksin paitsi Suomessa, myös koko maailmassa.

Tämä lapsi ei saa happea. TÄMÄ LAPSI EI SAA HAPPEA.

Äidin hätä yltyi. Vastasyntyneen kasvot olivat paksun eritteen peitossa ja ihon väri sinertyi uhkaavan nopeasti. Vain sekunteja aiemmin helpottunut äiti, Virva Jääskeläinen, oli saanut lapsen rintakehänsä päälle.

Ei hätää. Nenä on todennäköisesti ollut painuksissa kohdun seinämää vasten ja sieraimet ovat jääneet kiinni. Näin käy joskus isoille vauvoille. Kohta lapsi pääsee takaisin syliisi.

Kätilö nosti lapsen syliinsä ja rauhoitteli.

Se on ihan pikku juttu.

Sitten hänen selkänsä loittoni kohti teho-osastoa. Minuutit vyöryivät juuri synnyttäneen äidin mielessä eteenpäin tuntuen tunneilta.

Onko lapsi edes hengissä?

Kätilön sijaan ovesta asteli lääkäri. Hän oli rauhallinen, mutta tyhjä syli ja vakava ilme puhuivat puolestaan. Uutiset eivät voineet olla hyviä.

Emme ole ikinä tavanneet tällaista lasta Suomessa. Meillä ei ole olemassa tietoa tai ennustetta.

Nenä, joka sai mallinsa isoveljeltä

Aika tarkalleen kahdeksan vuotta myöhemmin Jääskeläisten perheen olohuoneessa on menossa perinteinen perjantaihepuli.

"Ikuinen vappu takapenkil jatkuu, haluun tarunhohtoiseen."

Jyväskyläläinen Jasu Jääskeläinen tykittää ulkomuistista suosikkiartistien biisien sanoja JVG:n tuotannosta Eveliinaan ja Korpiklaaniin hytkyen villisti mukana. Kun biisi päättyy seuraava alkaa. Äiti ja perheen vanhemmat sisarukset Erika, Toni ja Ronja seuraavat papupadan touhuja huvittuneina.

Virva Jääskeläinen on pyörittänyt lapsiperhearkea yksin nyt kolmisen vuotta. Lasten pitkältä tuntunut kouluviikko on viimein päättynyt ja edessä on viikonloppu. Vuodet ovat olleet melkoista vuoristorataa. Siksi tällaiset hyvät päivät ovat kullanarvoisia.

"Salivili hipput tupput täppyt äppyt tipput hilijalleen."

Ievan polkan – biisin, jonka lukuisiin versioihin hän ei ikinä kyllästy, toisin kuin kotiväki – viimeisten tahtien jälkeen Jasu pysähtyy, laskee silmälasit pöydälle ja pyyhkii kasvojaan.

Lasien mukana kasvoilta lähtee myös nenäproteesi. Se on tehty isoveljen nenän muotoiseksi.

Jasu matkustaa äitinsä kanssa Vaasaan aina kun nenäproteesin uusiminen tulee ajankohtaiseksi. Simo Pitkänen / Yle

– Mulla ei oo nenää, kato vaikka!

Jasu taputtaa etusormellaan kasvojensa keskikohtaa suurieleisesti ja hymyilee päälle itsevarmasti.

Jasu Jääskeläisellä on erittäin harvinainen BAM-syndrooma. Nenättömyyttä ja pienisilmäisyyttä sekä sukupuolielinten vajavaista kehitystä aiheuttava syndrooma tunnetaan virallisemmin nimellä Bosma Arhinia Microphthalmia (siirryt toiseen palveluun) (National organization for rare disorders, NORD).

Harvinaissairaudet Harvinaiset-verkoston (siirryt toiseen palveluun) mukaan erilaisia harvinaisia sairauksia ja vammoja tunnistetaan tällä hetkellä maailmassa arviolta 6 000–8 000. Arviolta 80 % harvinaissairauksista on geneettisiä. Osa taas on hankinnaisia, eli aiheutuu esimerkiksi ympäristön, tartuntataudin tai jonkin vamman seurauksena. Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi kun sitä sairastaa enintään viisi henkilöä 10 000 asukasta kohden. Harvinaissairaudet jaotellaan 24 eri sairausryhmään, jotka tulevat suoraan Euroopan komission käynnistämästä ja tukemasta osaamisverkostojen rakenteesta. Näitä ovat muun muassa iho-, puolustusjärjestelmä- ja maksasairaudet. Monimutkaisemmat epämuodostumaoireyhtymät ovat omissa osaamisverkostoissaan. Suomessa harvinaisten sairauksien ehkäisyn, diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen alueellinen koordinaatio on keskitetty viiteen yliopistosairaalaan. Vasta uusitussa Harvinaisten sairauksien kansallisessa ohjelmassa (siirryt toiseen palveluun) (Valtioneuvosto) nostetaan esille muun muassa palvelujen suuri alueellinen vaihtelu. Harvinaissairaan hoito, kuntoutus ja arjen tuki ovat joskus vaikeita toteuttaa.

Jasulla on kaikki BAM:n piirteet. Hän on sokea. Silmämunan rakenteet ovat kehittyneet, mutta ne ovat hyvin, hyvin pienet. Juosteisten näköhermojen vuoksi hän näkee aavistuksen kirkkaita valoja, mutta muuta näköä ei ole jäljellä.

Kaikki nenän rakenteet puuttuvat täysin. Kitalaki on korkea ja kapea.

– Tämä on siinä mielessä hyvä syndrooma, jos niin voi edes sanoa, että tähän ei liity yleensä kehitysvammaisuutta tai liitännäissairauksia. Jasu käy tavallista koulua, mutta hänellä on avustaja, äiti kertoo.

BAM-syndrooma on todettu NORD:n mukaan viimeisen vuosisadan aikana alle sadalla henkilöllä koko maailmassa.

Suomessa Terveyden- ja hyvinvoinninlaitos (THL) tilastoi synnynnäiset epämuodostumat epämuodostumarekisteriin (siirryt toiseen palveluun). Epämuodostumarekisterin tilastoraportti sisältää kuitenkin tietoja vain merkittävien epämuodostumien lukumääristä ja esiintyvyyksistä. Jasun kaltaisten erittäin harvinaisten tapausten tietoja ei voi luovuttaa tietosuojasyistä, vaan ne niputetaan koodin ”muualla luokittamattomat oireyhtymät” alle.

Jasu on tiettävästi edelleen Suomen ainoa BAM-lapsi.

Nopeasti saatu diagnoosi oli onnekkaiden sattumien summa.

"Teki mieli sanoa, että sinähän se lääkäri olet"

Harvinaissairauden tai harvinaisen vamman kanssa elämiseen pystyy samaistumaan 300 000 suomalaista. Heidän polkunsa ei ole aina helppo.

Iso, ja edelleen tilastoimaton, joukko harvinaissairaista ei ole saanut sairaudelleen nimeä, ja jää siksi vaille asianmukaista hoitoa.

Kipukohdat nousevat esille myös Harvinaisten sairauksien kansallisesta ohjelmasta 2019–2023 (siirryt toiseen palveluun) (Valtioneuvosto), joka päivitettiin aivan hiljattain.

Jasu osoitti äidin mukaan sinnikkään luonteensa jo varhaisessa vaiheessa. Keskoskaapissa köllöttäessään hän riuhtoi itse irti hengitysputken ja hengitti omin avuin. Virva Jääskeläisen kotialbumi

Suomalaiset harvinaissairaat lapset syntyvät edelleen maahan, jossa harvinaissairauksille ei ole olemassa yhtenäistä kooditettua kansallista rekisteriä, vaikka sen perustaminen kirjattiin jo aiempaan kansalliseen ohjelmaan. Kaksi sairaanhoitopiiriä on luonut rekisterin itse, mutta nekään eivät voi keskustella keskenään.

Koska yhtenäistä rekisteriä ei ole, sitä ei voi myöskään liittää yhteen muodostettavien eurooppalaisten rekisterien kanssa.

Suomalainen geeniperimä on niin omaleimainen (siirryt toiseen palveluun) (Itä-Suomen yliopisto), että rekisteristä olisi hyötyä myös kansallisen kokonaiskuvan hahmottamisessa. Poikkeavan tautiperimän omaavan kansan tulee pitää itse huoli sen sisältä löytyvien harvinaisuuksien löytämisestä.

– Meiltä puuttuvat lähes kokonaan muualla yleiset harvinaissairaudet, Helsingin yliopistollisen sairaalan harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkärin Mikko Seppänen sanoo.

Harvinaissairauksien rekisteröintiä varten tehtyjen tarkkojen Orpha-koodien käyttöönotto olisi Seppäsen mukaan myös jo suuri harppaus.

– Rekisterin aikaansaaminen on jokaisen harvinaissairauksien kanssa työskentelevän tahtotila. Kysymys on asian tärkeyden ymmärtämisestä ja rahoituksesta. Se tekee tästä poliittisen kysymyksen, hän toteaa.

Sosiaali- ja terveysministeriön lääkintöneuvos Tuija Ikonen kertoo, ettei harvinaissairausrekisterin kustannuksista ja aikataulusta ole vielä tarkkaa arviota. Hän muistuttaa, että laadukkaiden rekisterien kehittäminen on aina pitkäkestoinen prosessi, johon tarvitaan monen alan osaamista. Mukana on esimerkiksi lääkäreitä, tietojärjestelmäasiantuntijoita ja data-analyytikoita.

– Pelkkä Orpha-koodien määritteleminen suomeksi on ollut pitkä ja asiantuntemusta vaativa tehtävä. Suomi on ensimmäisten joukossa ottanut ne mukaan kansalliseen koodistopalvelimeen, Ikonen sanoo.

Seppäsen mukaan sähköisistä sairauskertomuksista Orpha-koodit puuttuvat silti vielä kokonaan. Niitä ei ole otettu valtakunnalliseen käyttöön.

Virva Jääskeläinen on kokenut valtaosan ongelmista, jotka riipivät harvinaissairaan ja hänen läheistensä jaksamista. Jasun tapauksessa hoito on hajallaan monessa eri paikassa.

– Näillä ihmisillä ei ole yhtä lääkäriä, joka tietäisi potilaan kokonaistilanteen, Virva Jääskeläinen pohjustaa.

Hän jatkaa esimerkeillä.

Isommat sisarukset ovat Jasun esikuvia. Erikan ei tarvitse paljon kutittaa saadakseen pikkuveljen nauramaan. Simo Pitkänen / Yle

Jasun tapauksessa silmiin liittyvät asiat hoidetaan silmäpolilla ja korviin liittyvät asiat korvapolilla. Taas suun, kaulan ja kallon alueen asiat ovat Helsingissä sijaitsevan Huuli- ja suulakihalkiokeskus HUSUKE:n erikoisalaa.

Silmäproteesien valmistamista varten on matkustettava Helsinkiin ja nenäproteesit tehdään Vaasassa.

– Mä halusin siniset silmät, koska se on mun lemppariväri, Jasu lisää.

Niin yksinkertaista tautia tai kausiflunssaa ei ole olemassa, että Jasun tapauksessa apu löytyisi tavallisella terveyskeskuskäynnillä. Se, mikä normaalisti flunssassa tulee nenästä ulos, tulee Jasun tapauksessa korvista.

Vaikka Jääskeläinen ymmärtää, ettei tilanne ole helppo hoitajillekaan, ikävimmältä tuntuu siinä vaiheessa, kun lapsen lääkäri kysyy äidiltä vastaanotolla: Mikä lapsella on ja mitä tälle pitäisi antaa?

– Välillä on tehnyt mieli sanoa, että sinähän se lääkäri olet, kerropa sinä.

Jossain vaiheessa Virva Jääskeläinen lopetti kertomasta hoitaville lääkäreille, että hänellä on hoitoalan koulutus.

– Haluaisin välillä olla vain ja ainoastaan äiti. Olla vähän tietämätön kaikesta, esittää vähän tyhmääkin.

Hajallaan oleva hoito ja tieto välittyy harvinaissairaille ja heidän läheisilleen sekasortona ja aiheuttaa tunteen aidon välittämisen puuttumisesta.

Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen tunnistaa ilmiön.

– Tunne on oikeutettu. Meillä on siiloutumisen ongelma, eli jokainen hoitaa omaa tonttiaan. Oikeasti vastuun pitäisi olla jollakin hoitavalla yksiköllä, Seppänen toteaa.

Seppäsen mukaan erityisalat pitäisi saada keskustelemaan yhä paremmin keskenään, mutta siinäkin on omat ikuisuusongelmansa.

– Moniammatillinen hoito on aina se tehokkain, mutta se sitoo henkilökuntaa. Aika revitään muiden potilaiden hoidosta tai hoitoon osallistuvien lääkäreiden vapaa-ajasta. Paras ratkaisu olisi lisätä sähköisiä konsultaatioita ja ongelmakokouksia.

Harvinainen sattuma

Virva Jääskeläinen ei osannut aavistaa vielä vastasyntyneen maatessa hänen rinnallaan, että perheen kuopuksesta puuttuisi jotain rakenteellisesti oleellista. Epämuodostumat huomataan usein jo ennen syntymää rakenneultrassa, mutta Jääskeläiselle totuus selvisi vasta, kun kätilö oli puhdistanut pojan kasvot.

– Lopulta se oli siunaus. Odotusaikaa ei varjostanut huoli tulevasta, Jääskeläinen ajattelee jälkeenpäin.

Keski-Suomen keskussairaalan vastasyntyneiden osaston ylilääkäri osallistui juuri Jasun syntymän aikaan kansainväliseen konferenssiin. Ohjelmaan kuului luento syndroomasta, jonka tunnuspiirteitä ovat nenättömyys ja pienisilmäisyys.

– Konferenssissa ollut ylilääkäri oli ajatellut sairauden olevan niin harvinainen, ettei hän todennäköisesti tulisi kohtaamaan tällaista lasta Suomessa. Siksi hän skippasi luennon. Kotimatkalla Helsinki-Vantaan lentokentällä puhelimen avatessaan hän huomasi viestin sairaalassa silloin olleelta lääkäriltä, että nyt tällainen lapsi on syntynyt, Virva Jääskeläinen kertoo.

Ylilääkäri tiesi heti, keneen ottaa yhteyttä. Jasun syndroomalle löytyi jo ensimmäisten kuukausien aikana nimi.

Kaikille ei käy yhtä hyvä tuuri. Osa harvinaissairaista joutuu odottamaan diagnoosia pitkään.

Paljon on kiinni siitä, osaako sairaanhoitaja tai lääkäri tunnistaa potilaan vaivan ja ohjata hänet eteenpäin osaavalle asiantuntijalle. Hekin ovat harvassa.

Potilaan kannalta on onnekas sattuma, jos kyseisestä harvinaissairausryhmästä löytyy osaavia ja kiinnostuneita lääkäreitä. Osastonylilääkäri Mikko Seppänen kertoo, että Suomesta löytyy esimerkiksi vain yksi aikuisten harvinaisiin aineenvaihduntasairauksiin kouluttautunut lääkäri.

Harvinaissairaudet eivät ole virallisia erikoistumisaloja, joten niihin kouluttautumista ei säädellä tai ohjata.

Seppänen on erikoistunut ihmisen puolustusjärjestelmän perinnöllisiin ja harvinaisiin poikkeamiin. Viimeisten 20 vuoden aikana jokaiseen keskussairaalaan on pääsääntöisesti saatu vähintään yksi lapsiin ja yksi aikuisiin erikoistunut lääkäri, joka tuntee puolustusjärjestelmän sairaudet hyvin ja osaa lähettää potilaan yliopistolliseen sairaalaan. Niistä taas löytyy nykyisin vähintään kaksi lasten- ja kaksi aikuislääkäriä, jotka kykenevät tekemään diagnooseja.

Seppänen on diagnosoinut harvinaissairauksia yli 70-vuotiailta.

– Kun puhutaan sairauksista, jotka eivät näy päällepäin, löytämisessä voi mennä vuosikymmeniä. Olen kohdannut urallani kolme tapausta, joissa diagnoosiviive on ollut yli 50 vuotta. Kun pääsimme selville sairauden mekanismista, potilaiden kymmenien vuosien sairaalakäynnit pysähtyivät kuin seinään, Seppänen sanoo.

Kun perheeseen ilmestyi toinenkin harvinainen

Jasun elämän ensimmäiset kuukaudet – tai tarkemmin ensimmäinen puolitoista vuotta – kuluivat äidin näkökulmasta kuin sumussa kävellen.

Jasu syntyi syyskuussa ja oli sairaalassa jouluun saakka.

Virva Jääskeläinen kulki kodin ja sairaalan väliä viettäen yönsä tutkimalla netistä lääketieteen julkaisuja. Pienessä keskoskaapissa köllöttänyt yli kolmekiloinen poika näytti sitkeää elämänhalua. Kun lääkärit asettivat Jasulle hengitysputken, hän repi sen pois, kääntyi mukavampaan asentoon mahalleen ja hengitti.

Hengitysputken kohtalon koki myös nenämahaletku. Jasu osasi hengittää suunsa kautta, kun hoitaja testasi syöttämistä tuttipullolla.

– Tämän myötä meille aukesi se maailma, että meidän on mahdollista päästä kotiin, Virva Jääskeläinen sanoo.

Ensin kotivierailut kestivät muutamia tunteja. Kun Jasu oli kolme kuukautta vanha, hän pääsi yölomalle ja vietti ensimmäisen joulunsa kotona. Vuodenvaihteessa Jasu kirjattiin ulos sairaalasta.

Happiseurantalaite piippasi noin 20 minuutin välein herättäen perheen vanhemmat sydän kurkussa tarkastamaan vauvan tilanteen.

Nyt Jääskeläisten keittiössä piippaa mikro. Äiti kaivaa sen uumenista lohta ja surauttaa lisukkeet tehosekoittimen kautta lautaselle. Jasu rummuttaa keittiönpöydän pintaa.

Sisarukset ovat luonteiltaan aivan erilaiset. Ronja viihtyy rauhallisessa turvapaikassaan kotona ja Jasu on mielellään huomion keskipisteenä. Isona hän haluaa perustaa bändin. Simo Pitkänen / Yle

Hän ei ole perheen ainoa erityislapsi. 10-vuotiaan Ronjan oireilu alkoi pian Jasun syntymän jälkeen, eikä diagnoosi ei ole täsmentynyt vieläkään.

– Hänellä on vähän jokaisesta syndroomasta jotakin. Sitten taas ei mitään sellaista kokonaista, jonka perusteella voitaisiin sanoa, että kyse on tästä. Sen perusteella Ronjalle annettiin alun perin väliinputoajien diagnoosi: määrittelemätön kehityshäiriö.

Ennen kouluun lähtöä Ronjalle diagnosoitiin määrittelemätön kehitysvamma. Sen ansiosta palvelujen ja tuen saaminen on kehitysvammaisen Ronjan tapauksessa paljon helpompaa kuin "ainoastaan" harvinaissairaan, mutta vaikeavammaisen Jasun.

Jääskeläinen on ollut erityislastensa omaishoitaja vuodesta 2013.

– Vuosien saatossa on pitänyt olla kaikkea lakimiehestä lääkäriin ja äidistä tuomariin. Täysi työ tässä on muutenkin, Virva Jääskeläinen sanoo.

Nyt perhe elää ensimmäistä kertaa sulavaa arkea. Se saa äidin hymyilemään.

Koko perhe rentoutuu sohvalla tv:n edessä. Jasu pitää erityisesti musiikkiohjelmista (nykyisin rap-riimit ovat kova juttu), mutta välillä leffoja katsellaan niin, että äiti kuvailee, mitä ruudulla parhaillaan näkyy. Simo Pitkänen / Yle

– Tätä voisi kutsua jonkinlaiseksi flow-tilaksi. Tämä on erityislapsiperheen arkea, jossa joku välillä sairastuu ja muu perhe on raahattava mukana sairaalaan, mutta tämä on myös meidän perheemme tavallista arkea. En osaisi kuvitella muutakaan.

Virva Jääskeläinen jättäytyi pois työelämästä ja aloitti opinnot. Enää hänen ei tarvitse soittaa seitsemään paikkaan, jos lapsi sattuu sairastumaan ennen työpäivän alkua.

– Oli taksikyydit, opettajat, avustajat, jälkkäritoiminnat ja oma työnantaja. Työelämässä ymmärretään huonosti erityislasten vanhempia. Moni haluaisi olla yhteiskunnassa mukana ja tehdä edes sen pienen määrän töitä, Jääskeläinen sanoo.

Seuraavaksi hän unelmoi puhevammaisten tulkiksi valmistumisesta ja itsensä työllistämisestä.

– Silloin voisin määritellä oman arkeni aidosti itse.

"Sisaruksia" ympäri maailman

Kun talo illan tullen hiljenee, Jääskeläinen avaa nettiselaimen ja menee etsimään tutkimustietoa poikansa harvinaissairauteen liittyen. Jos pysähtyy täysin, väsymys ottaa vallan, eikä päästä otteestaan.

Tiedonjano ei ole kadonnut mihinkään.

Kun netin syövereistä löytyy ihminen, joka jakaa saman kokemuksen, Jääskeläisen sydän heittää voltteja. Siltä se ainakin tuntuu.

Maailmassa ei olekaan yksin.

Jääskeläinen on kohdannut muun muassa irlantilaisen äidin, jonka tytär syntyi ilman nenää. Naisten yhteydenoton myötä perustettiin Facebook-ryhmä, johon kuuluu tällä hetkellä parisenkymmentä jäsentä ympäri maailman: Norjasta, Saksasta, Yhdysvalloista ja Meksikosta. Heillä on joko diagnosoitu BAM-syndrooma, tai vain osa syndroomaan kuuluvista piirteistä. Ryhmään kuuluu myös heidän läheisiään.

– Olemme onnellisessa asemassa. Kun Jasu diagnosoitiin, hän oli lääketieteen julkaisujen mukaan neljäs. Nyt ryhmään on ilmestynyt muutama Jasua nuorempi samankaltainen poika. Emme millään voi tietää kaikkea, koska vanhemmat voivat kieltää lapsen merkitsemisen julkaisuihin. Myös kehitysmaissa voi olla tällaisia lapsia, joista ei tiedetä.

Jasun ruoka surautetaan tehosekoittimen läpi. Simo Pitkänen / Yle

Yksi ryhmän jäsenistä aikuinen mies, jolla on täysin samat piirteet ja diagnoosi kuin Jasulla.

– Häneltä voi kysyä yksinkertaisia asioita, joista ei aiemmin voinut kysyä keneltäkään. Esimerkiksi, voiko Jasu matkustaa lentokoneella, vai kertyykö korviin liian iso paine. Ja kyllähän hän voi!

Virva Jääskeläinen on pistänyt merkille, että nenättömät ihmiset muistuttavat kovasti toisiaan. Puutos on niin hallitseva piirre kasvoissa.

– Ihan kuin olisimme jollain tavalla sukua, vaikka emme ole ikinä tavanneet. Nämä lapsethan näyttävät ihan samalta, että he voisivat olla sisaruksia. Iloitsemme yhdessä, kun jossain päin tapahtuu jotain positiivista: joku on päässyt nenäleikkaukseen, saanut uuden proteesin tai ihan vain juhlii syntymäpäiväänsä.

Iloitaanko ryhmässä lähiaikoina mahdollisesti Jasun nenäleikkauksesta?

– Ei vielä vuosiin. Kun Jasu on tarpeeksi vanha, hän saa itse päättää, haluaako ryhtyä niin suureen operaatioon vai pärjäämmekö näin, äiti sanoo ja ilme vakavoituu jälleen.

Yksi asia on Jääskeläisen mukaan varma. Leikkaus ei tule tapahtumaan Suomessa.

"Tässä asiassa arvostan muiden maiden asiantuntijuutta enemmän kuin Suomen terveydenhuoltoa"

Moni ulkomainen tutkija olisi kädet pitkällä auttamassa harvinaisten suomalaisten tapausten tutkimuksessa ja esimerkiksi leikkaushoidossa, jos rahoitus järjestyy.

– Jos Jasua ajatellaan, niin en usko, että hän tulee ikinä saamaan Suomesta leikkausta, jossa nenä voitaisiin rakentaa. Se apu on haettava ulkomailta, jos siihen haluaa lähteä, Virva Jääskeläinen sanoo.

Jääskeläinen perustaa väitteensä kokemuksiin, joita hän on saanut muilta Jasun kaltaisten lasten vanhemmilta. Italialainen mikrokirurgi on jo ilmoittanut kiinnostuksestaan Jasun tutkimiseen ja mahdollisen nenäoperaation tekemiseen.

Erilaiset kulkupelit ovat tulleet Jasulle tutuiksi, kun poika ja äiti huristelevat monesti muihin kaupunkeihin lääkärireissulle yhdessä. "Lääkärikäynnit on ihan kivoja. Tai ne matkat, ei se, mitä siellä lääkärissä tehdään", Jasu kuvailee. Simo Pitkänen / Yle

Jääskeläisen mukaan kyseisellä kirurgilla on vuosikymmenten tietämys ja kokemus vaativista kasvojen alueen leikkauksista.

– Minulla ei ole mitään suomalaisia lääkäreitä vastaan, päinvastoin. Varsinkin HUSUKE:ssa ja Keski-Suomen keskussairaalassa olemme saaneet hyvää hoitoa ja ihanaa palvelua. Silti olen sanonut suoraan, ettei Jasu ole ensimmäinen, jolle kyseinen leikkaus tehdään. Tässä asiassa arvostan muiden maiden asiantuntijuutta enemmän kuin Suomen terveydenhuoltoa.

Jääskeläinen on kaivanut vuosien varrella valtavan määrän BAM-potilaita tutkineiden ulkomaisten asiantuntijoiden nimiä ja pyytänyt suomalaislääkäreitä olemaan yhteyksissä heihin. Euroopan ulkopuolisten asiantuntijoiden yhteistyön väliin tulevat tietosuojakysymykset.

– Harvinaisten lasten tapauksessa se kumoaa omaa tarkoitustaan, Jääskeläinen sanoo.

Äidin mukaan häntä itseään on joskus neuvottu soittamaan asiantuntijalle ja kertomaan tiedot puolestaan eteenpäin suomalaisille hoitaville lääkäreille. Jääskeläinen haluaa välttää väärinymmärryksen riskin. Välissä on kaksi virasta kieltä: englanti ja lääketiede.

– Ymmärrän tiukan lainsäädännön, mutta toinen puoli on se, että haluan vain lapsen parasta. He voisivat mielestäni keskustella keskenään.

Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen vakuuttaa, että viime vuosina harvinaissairauksien hoidon organisoimisessa ja edistämisessä on menty eteenpäin, vaikka se ei näykään vielä potilaalle.

Seppäsen mukaan tietoturvalliset konsultaatiot tulevat lisääntymään entisestään eurooppalaisten ja suomalaisten osaajien välillä. Osa yliopistollisten sairaaloiden hoitoyksiköistä on jo liittynyt eurooppalaiseen harvinaissairauksien osaamisverkostoon ja sen alla oleviin yksittäisiin ryhmiin. Esimerkiksi pään ja kaulan epämuodostumille on oma osaamisverkostonsa.

Välillä Jasu käy Jyväskylän Valteri-koulu Onervan tukijaksoilla. Jaksojen aikana hän on useamman yön pois kotoa. Valteri on Opetushallituksen alaisuudessa toimiva valtakunnallinen oppimis- ja ohjauskeskus. Simo Pitkänen / Yle

Tänä syksynä alkavalla hakukierroksella jokaiseen osaamisverkostoon halutaan oma suomalaisedustaja.

Entä jos potilaan kannalta paras asiantuntijuus löytyy Euroopan ulkopuolelta, esimerkiksi Yhdysvalloista? Miten tietoa siinä tapauksessa päästään vaihtamaan?

– Silloin voi tulla ongelmia. Eurooppalainen tietosuoja-asetus GDPR on hyvin tiukka. Ihminen voidaan identifioida yksilölleen hyvin pienestä määrästä tietoa. Tänä aikana koneoppimisen väärinkäyttö on hyvin mahdollista.

Seppänen sanoo, että vaikka tietosuoja-asetus haittaa jonkin verran harvinaissairauksien hoitoa ja tutkimusta, sen pyrkimys on hyvä.

– Tänä päivänä se on tavoitteiltaan hyvinkin terve laki.

Jasun ja muiden harvinaisten tulevaisuus

Harvinaissairauksia hoitaville lääkäreille on ominaista voimakas sitoutuneisuus työhön ja ammattitaidon kehittämiseen. Seppäsen mukaan heitä usein kuvastaa myös tietty pioneerihenkisyys.

Tutkimusrahoituksen kapenemisen ja säätiöpohjaiseksi muuttumisen myötä osaavien tutkijoiden katoaminen ulkomaille on todellinen tulevaisuuden uhka harvinaissairauksien hoidon ja tutkimuksen kannalta.

– Ilman lääketieteellistä tutkimusta meillä ei ole pian päteviä huippuosaajia. Tutkimus ei ole vain eksoottista puuhastelua, vaan mekanismi, jolla tuotetaan uutta tietoa ja syvästi perehtyneitä lääkäreitä.

Seppäsen mukaan aikailemiseen ei ole varaa. Jos menee montakin vuotta, huippuosaajat ovat muuttaneet ulkomaille.

Jasusta Onervan tukijaksoilla on mukavaa. Useammin äidillä tulee enemmän ikävä poikaansa, kuin pojalla äitiään. "Me lauletaan kavereiden kanssa usein kaikkea – mitä vain keksitään. Usein Ievan Polkkaa!", Jasu kertoo. Simo Pitkänen / Yle

Seppänen painottaa, että jokainen harvinaissairas on tutkimukselle äärettömän arvokas, ja merkitys tulee vain korostumaan lähitulevaisuudessa.

Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä erikoissairaanhoidon kokonaiskustannuksista 18 prosenttia menee harvinaissairauksien hoitoon.

Kansansairauksien diagnostiikassa ja hoidossa on toimintoja, jotka voidaan automatisoida. Harvinaissairauksissa se ei Seppäsen mukaan onnistu, koska Suomen kokoisessa maassa potilaita voi löytyä parhaimmillaankin vain muutamia kymmeniä tai satoja. Lisäksi on paljon heitä, jotka ovat sairautensa kanssa yksin.

– Jos tekoäly haluaisi oppia ymmärtämään jotain harvinaissairauksista, se vaatisi loputtoman määrän laskentatehoa ja paljon potilaita. Se ei ole yhtä nopea oppimaan, eikä sillä ole intuitiota, joka on merkittävä osa lääkärin työstä.

Harvinaissairaat ovat tutkijan näkökulmasta korvaamattomia elimistön normaalitoiminnan ymmärtämisessä.

– Kun yksi komponentti puuttuu tai toimii liian aktiivisesti, kehon perustoimintojen ymmärtäminen kasvaa räjähdysmäisesti.

Harvinaissairaiden potilaiden lähettäminen ulkomaille tutkimuksiin ja hoitoon on joissakin tapauksissa välttämätöntä, muttei saisi olla ensimmäinen vaihtoehto. Seppänen muistuttaa, että se on paitsi kallista, myös potilaalle raskasta.

– Silloin myös osaaminen pysyy ulkomailla, eikä koskaan muutu kotimaiseksi osaamiseksi.

Seppäsen mielestä pitäisi päästä tilanteeseen, jossa kaikilla erikoisaloilla ja harvinaistautiryhmissä on saatavilla apua sähköisesti maan sisältä. Vain vaikeissa tilanteissa käytettäisiin eurooppalaisen osaamisverkoston apua, ja silloinkin potilastiedon ääreen kokoonnuttaisiin verkon välityksellä.

Milloin tilanteeseen päästään, ja miten monta Jasua tänä aikana ehtii syntyä? Se jää nähtäväksi.

Jasu poseeraa kameralle tottuneesti. Hän on ollut tv-kameran edessä muun muassa Tankkaustarinat- ja Huutokauppakeisarin Markku hoitaa -ohjelmissa. Simo Pitkänen / Yle

Virva Jääskeläinen katsoo lautaselta viimeisiä lusikallisia kaapivaa poikaansa hellästi. Äiti uskoo, että Jasu tulee pärjäämään elämässään hyvin.

– Hän on fiksu ja sosiaalinen – osaa ilmaista itseään, eikä varmasti jää sanattomaksi. Hänellä on oikeanlaista rohkeutta. Hän pystyy opiskelemaan, käymään töissä ja saamaan perheen. Hänellä on edellytykset siihen, mihin meillä kaikilla.