まだ実験的段階ですが、とても重要なマイルストーンになりそうです。

世界中で何百万という人々が発症するリスクのある｢加齢黄斑変性（AMD）｣は、加齢に伴う視力喪失の要因としてもっとも一般的な病気だといわれています。

これに対して世界初となる遺伝子治療を受けたのは、オックスフォードに住むJanet Osborneさん（80歳女性）。オックスフォード大学が発表したところによると、Osborneさんは両目に加齢黄斑変性がみられていて、特に左目が深刻な状況だといいます。

視力低下によって、日々の生活で編み物や読書、人の顔を認識するのに苦労していたという彼女の治療にあたったのは、ジョン・ラドクリフ病院の眼科医であるRobert MacLaren先生。

患者数が多く治療が難しいdry型を、官民一体で

彼女の疾患は萎縮型（dry）とよばれるもので、滲出型（wet）と比べてより一般的で、治療の難易度も比較的高いといわれています。萎縮型（dry）は、黄斑内の細胞（中心視力や焦点を合わせるのに重要な網膜の一部）が徐々に死滅し再生されない状況に陥ります。これにより視野の中心にあるものがぼやけたり暗く見えたりすることがあります。

今回の遺伝子治療は、加齢黄斑変性の症状の進行を喰い止めることを目的とした臨床試験の一貫で、サポートとしてNIHR Oxford Biomedical Research Centre、スポンサーにはさまざまな目の病気に対する遺伝子治療を開発する英企業Gyroscope Therapeuticsが協力していることがBBCによって紹介されています。

自分ではなく周りの人たちを考えての決断

またこの治療は、疾患を治すものではなく加齢黄斑変性の進行を遅らせるものとして位置づけられています。Osborneさんは、今回の実験的治療に参加する患者10名のうち1人目。治療を終えた彼女が残したコメントは次の通りです。

自分のことは考えていなかったです。周りの人たちのことを考えていました。 わたしに関しては、視力がこれ以上悪くならないことを願っています。家族にも迷惑をかけなくて済むので、そうなったら素晴らしいと思っています。

手術×人工ウイルスで局所的に遺伝子欠陥を修復

治療では局所麻酔を投与し、左眼の網膜を剥がして人工ウイルスを含む溶液が注入されました。（今回は実験的なやり方であることから右眼は治療されなかったといいます。）溶液には修飾されたDNA配列が含まれていて、特定の網膜細胞にウイルスが届くことで加齢黄斑変性の原因となる遺伝的欠陥を修復することが期待されています。

ウイルスが網膜細胞に作用しはじめると、合成DNAを放出して｢細胞が疾患を治療すると考えられるタンパク質をつくって補体系によって引き起こされる炎症の不均等性を修正するようになる｣と、MacLaren先生は説明しています。

補体系は細菌と戦うタンパク質からなるものですが、黄斑変性では免疫系が必要以上に活性化して網膜細胞を攻撃するようになります。今回の遺伝治療によって、この補完系の正常でない働きを止めさせられるはずで、これを確実にできるように、眼の後ろのきわめて特定的な部分で行なうのが重要だったと同氏は明かします。

先手必勝の治療法を確立を目指して

先述の通り、今回行なわれた遺伝子治療は加齢黄斑変性の進行を遅らせるもので、Osborneさんの左眼の症状の悪化が止まったかどうかを見分けるには数週間、数ヶ月と時間をかけて慎重に様子を見る必要があります。このため、手術が成功したかどうか判断するにはまだ時期尚早であるとのこと。なお、手術は1度きりで済むものだといいます。

加齢黄斑変性は、世界規模で視力の喪失の主要な要因として、今回の遺伝子治療が世界で初めての試みとなりました。なお視力喪失者に対する遺伝子治療に関しては、レーバー先天性黒内障という遺伝性で失明する希少疾患に対して2018年3月に行なわれたFDA認可の｢Luxturna｣が先例にあります。

今回の遺伝子治療は、加齢黄斑変性を治すのでなく悪化を喰い止める役割として、特に初期の段階にある患者への適用で効果を発揮することが期待されています。