Perché gli abitanti di due remoti villaggi di montagna sull’isola di Creta vivono a lungo e in buona salute? La risposta è in una variante rarissima di un gene associato a livelli più bassi di grassi cattivi nel sangue e trigliceridi che accomuna gli abitanti di Zoniana e Anogia, nel Nord di Creta, nella zona di Mylotamos . Pastori e agricoltori di questi villaggi non hanno praticamente mai problemi di ictus, infarti e malattie cardiovascolari, nonostante la loro dieta sia ricca di grassi animali (sono davvero molto amanti del formaggio che consumano quotidianamente) e della carne di agnello. Naturalmente una dieta del genere a una persona normale porterebbe a un sacco di guai per la salute, dal momento che questi cibi aumentano il colesterolo cattivo, con il conseguente aumento del rischio di malattie cardiache e ictus. Ma in questa area non è così. I residenti di queste aree si ammalano comunque di diabete come il resto della popolazione generale della Grecia, ma sembra che non soffrano delle conseguenze della malattia, come ad esempio la nefropatia diabetica.

La variante genetica Ma allora che cosa c’è di diverso nei loro geni? Hanno cercato di dare una risposta i ricercatori del britannico Wellcome Trust Sanger Institute, coordinati da Eleftheria Zeggini. La loro ricerca, pubblicata su Nature Communications, ha identificato una nuova variante genetica che si chiama rs145556679 che ha l’importante qualità di proteggere il cuore ed è associata a livelli più bassi di grassi cattivi nel sangue. La variante sembra essere quasi unica per la popolazione dei due villaggi di montagna. Finora una variante simile era stata individuata in una singola persona in Toscana e nella popolazione Amish degli Stati Uniti

La variante Per scoprire la variante i ricercatori hanno sequenziato il genoma di 250 abitanti dei villaggi e lo hanno confrontato con il Dna di altre 3200 greci. «Lo studio dimostra l’importanza di guardare l’intero genoma per comprendere meglio l’architettura genetica di una popolazione», ha rilevato Zeggini. In questo modo, ha aggiunto, «stiamo trovando nuove varianti genetiche che non abbiamo mai visto prima» come una «di grande importanza per i tratti legati alla malattia cardiovascolare, la causa più comune di morte in tutto il mondo». «Studiando le popolazioni che vivono isolate - ha osservato uno degli autori, Lorraine Southam - possiamo avere una visione unica di rare varianti genetiche che svolgono un ruolo importante nelle complesse malattie umane».