Em 2011, a americana de origem indiana Sonia Vallabh descobriu que tinha uma bomba relógio em seus genes: uma minúscula mutação genética que a levaria a desenvolver uma rara condição cerebral chamada “insônia familiar fatal”. A rara doença, que já havia matado a mãe de Sonia no ano anterior, se instala por volta dos 50 anos (Sonia tinha 27) e resulta em morte dentro de meses ou poucos anos.

O sintoma mais cruel da doença é a falta de sono que pode durar meses, uma insônia que leva à exaustão, causa diversos problemas físicos e, finalmente, termina em morte.

Depois da descoberta, Sonia e seu marido, Eric Minikel, decidiram abandonar as suas carreiras — em Direito e Engenharia — e se tornaram cientistas, dedicados a descobrir um tratamento para a doença. Agora, depois de sete anos, os dois acreditam ter encontrado um tratamento que pode levar à cura, relata o MIT Technology Review.

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“Nos mais de seis anos após receber o relatório do meu teste genético e de mudar as nossas vidas para nos tornar cientistas, sempre estivemos otimistas de que algo iria funcionar – que encontraríamos uma maneira de parar a minha doença antes que fosse tarde demais”, disse Sonia em uma postagem no site do casal.

Sonia conta que pela primeira vez está confiante em uma estratégia terapêutica: “Eu acredito ser plausível que um oligonucleotídeo anti-sentido (ASO) se torne o primeiro medicamento eficaz para doença de príon”.

O medicamento anti-sentido é um tipo de molécula em imagem de espelho que, se chegar ao cérebro, poderia diminuir a quantidade de príons, reduzindo as chances do paciente de adoecer.

A equipe de Sonia fez uma parceria com uma companhia farmacêutica para desenvolver o medicamento. Produzir qualquer terapia ou medicamento seguro e eficaz é um desafio imenso. A maioria das pesquisas promissoras termina não dando certo. Mas o casal está otimista.

“Os resultados pré-clínicos são promissores o bastante que acreditamos que os testes em humanos possam começar dentro de cinco anos. Sim, é um longo tempo de espera, e haverá obstáculos no caminho, mas, ao mesmo tempo, não é muito tempo para fazermos todas as coisas que precisam ser feitas para tornar possíveis os testes clínicos durante o nosso tempo de vida”, afirmou.

De recém-casados a cientistas

Quando descobriram que não ficariam velhos juntos, Sonia e Eric eram recém-casados. Ela tinha acabado se fazer uma pós-graduação em Direito e ele trabalhava em tecnologia de transportes. Eles não sabiam nada de medicina, e começaram com uma pesquisa sobre a doença no Google. O site da CBS News conta que os dois frequentaram aulas de biologia à noite, foram aceitos em um programa de Ph.D em Harvard, saíram de seus trabalhos e começaram a trabalhar como pesquisadores no Broad Institute, um prestigioso centro de pesquisas em Cambridge.

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O casal já publicou pesquisa mostrando um possível caminho para o tratamento, e agora trabalha para elaborar esse medicamento que tem se mostrado promissor.

Doenças de príons

Essa condição é uma doença neurodegenerativa causada por príons, que são partículas infecciosas formadas por proteínas. Ou seja, não é causada por um vírus ou uma bactéria, mas por uma proteína infecciosa. As doenças causadas por formações erradas na proteína príon afetam diversos mamíferos — por exemplo, a doença da vaca louca em bovinos.

Entre as formas humanas da doença estão a doença de Creutzfeldt-Jakob, a insônia familiar fatal, entre outras — todas causadas por uma versão minimamente diferente da mesma proteína, por isso todas são chamadas de doenças de príon.

Como a insônia familiar fatal se instala por volta dos 50 anos, depois que as pessoas normalmente já têm filhos, o gene acaba sendo transmitido na família. Se um dos seus pais tem a doença, os filhos têm uma chance em duas de também serem acometidos.

Os descendentes dos pacientes de insônia familiar fatal muitas vezes preferem não saber se eles também carregam o gene defeituoso, mas Sonia quis saber imediatamente se esse era o caso dela, de acordo com a revista New Yorker.

“Eu não acho que alguma vez cheguei a pensar em não ser testada”, ela disse em entrevista à revista.

“Nós sabemos que a estrada à nossa frente é incerta - nem todo o trabalho duro pode garantir que haverá um tratamento para mim quando eu precisar. Nós faremos tudo o que pudermos, lado a lado com aliados criativos de cada setor, para construir essa ponte à medida que a atravessamos e desenvolvemos um tratamento que pode salvar a minha vida e a vida de muitos outros", afirmou Sonia.