Ei enää lääkekuurin aiheuttamia haittavaikutuksia; lääkärin määräämä lääkehoito tehoaa heti ja syöpäpotilaalle voidaan määrätä heti se tehoava ja turvallinen lääkehoito, kun aiemmin se on pitänyt löytää kokeilemalla.

Farmakogenetiikan professori Mikko Niemi Helsingin yliopistosta sanoo, että juuri tällaista on tulevaisuuden lääkehoito. Luvassa on vähemmän kustannuksia ja ennen kaikkea vähemmän inhimillistä kärsimystä.

Käynnissä olevilla biopankkitutkimuksilla etsitään tehokkaampaa ja turvallisempaa lääkehoitoa. Professori uskoo Suomen olevan tulevaisuudessa suunnannäyttäjä tällä saralla. Suomella on useita vahvuuksia, jotka ovat tässä hyödyksi. Kuten se, että suomalaiset ovat kohtuullisen samanlaisia geneettisiltä ominaisuuksiltaan.

Erot geeniperimässä vaikuttavat siihen, miten erilaiset lääkkeet kehossa vaikuttavat. Toisille lääke aiheuttaa pahoinvointia, toisille lääke ei tehoa toivotulla tavalla.

Tulevaisuudessa sopivaa lääkehoitoa ei tarvitse enää hakea kokeilujen kautta, vaan lääkärit osaavat määrätä heti potilaalle sopivan lääkehoidon.

Biopankit mahdollistavat edistyksellisen perimätutkimuksen

Helsingin biopankin laboratoriossa käsitellään parhaillaan viereisestä sairaalan laboratoriosta tuotuja näytteitä. Ne on kerätty tavanomaisten laboratoriokäyntien yhteydessä.

– Käytämme hyvin suurella todennäköisyydellä tutkimuksissamme näitä näytteitä, Niemi sanoo.

Näytteiden lisäksi biopankkeihin varastoidaan muuta potilastietoa, jota on kerätty esimerkiksi näytteenoton yhteydessä. Kaikilla näytteillä on luovuttajan lupa.

Tällä hetkellä suomalaisilla biopankeilla on jo kerättynä noin 75 000 näytettä, joita voidaan hyödyntää erilaisissa tutkimuksissa.

Mikko Niemen mukaan biopankit tarjoavat tutkijoille ainutlaatuisen mahdollisuuden uudenlaiseen tutkimukseen. Hän povaa Suomesta suunnannäyttäjää maailmalle alan tutkimuksessa.

– Meillä on erinomaiset terveydenhuollon rekisterit, koko maan kattava biopankkiverkosto, tutkimusmyönteinen yhteiskunta ja edistyksellinen lainsäädäntö, Niemi luettelee Suomen vahvuuksia menestykseen.

Helsingin yliopiston farmakogenetiikan professori Mikko Niemi povaa menestystä suomalaiselle biopankkitutkimukselle. Markku Pitkänen / Yle

– Olemme Suomessa ainutlaatuisessa tilanteessa, jossa biopankit, perustettava genomikeskus, syöpäkeskukset ja muut tutkimusta tukevat infrastruktuurit tulevat mahdollistamaan aivan toisenlaisen tutkimuksen kuin olemme aiemmin tehneet, hän jatkaa.

Perimä vaikuttaa yleisen masennuslääkkeen tehokkuuteen

Tutkijat tuntevat perimän vaikutuksia jo satakuntaan lääkkeeseen. Yksi tutkittu lääke on hyvin yleisesti käytetty masennuslääke sitalopraami.

Perimän takia lääkeaine vaikuttaa suomalaisiin eri tavoin. Lääke aiheuttaa pienelle joukolle suomalaisia haittavaikutuksia, kuten päänsärkyä tai huimausta. Toisaalta sitalopraami ei tehoa riittävällä tavalla perimästä johtuen joka viidennellä suomalaisella.

Lisäksi tuore suomalainen tutkimus antaa viitteitä siitä, että perinnöllisistä syistä heikoksi jäävä sitalopraamin teho saattaa altistaa käyttäjän itsemurhaan. Uraauurtava tutkimus on ensimmäinen laatuaan, ja Niemi korostaa, että vielä tarvitaan lisää tutkimuksia varmistamaan asia.

Perimä voidaan tutkia verikokeella

Sitalopraamin kohdalla masennuspotilaan perimä voitaisiin tutkia nykymenetelmin verikokeella. Näytteen jälkeen lääkäri voisi valita potilaalle toisen lääkkeen tai pienentää annoskokoa, jos sitalopraami ei perimän takia tehoa tai se aiheuttaa haittavaikutuksia.

Vielä verikoetta ei tehdä, sillä kaikkien masennuspotilaiden tutkiminen ei ole toistaiseksi kannattavaa.

– Se on iso muutos terveydenhuollossa, kun geenejä aletaan testata ennen lääkehoidon aloittamista, Niemi kertoo.

– Tietyissä sairauksissa geenitestiä jo käytetään ja on käytetty jo toistakymmentä vuotta. Mutta tällaisissa lääkkeissä, kuten masennuslääkkeissä, on kyse isoista potilas- ja lääkäriryhmistä. Se [testaaminen ja tulosten tulkinta] vaatii myös koulutusta terveydenhuollon ammattilaisille.

Vielä siis riittää tehtävää ennen kuin kaikkien potilaiden perimä testataan ennalta. Niemi kuitenkin uskoo, että niin tullaan lähitulevaisuudessa tekemään.

– Näen kestämättömänä, että tulevaisuudessa perimätekijät jätettäisiin tutkimatta. Pidän hyvin todennäköisenä sitä, että ainakin osalta potilaista tutkitaan lääkehoitoihin vaikuttavat perintötekijät, Niemi sanoo.

– Lopulta se johtaa siihen, että perimä on kaikilta tutkittu.

Niemen mukaan testaamisen estää tänä päivänä erikoisdiagnostiikan hitaus. Käytännössä lääkäri määrää lääkehoidon heti, kun tauti on diagnosoitu. Tämän takia voisi olla järkevää testata lääkehoitoihin liittyvät perintötekijät yhdellä kertaa.

Helsingin biopankin laboratoriohoitajat Niina Pylkki ja Suvi Vikholm käsittelevät näytteitä juuri sairaalasta tuotuja näytteitä. Markku Pitkänen / Yle

Kohti sopivampia kolesterolilääkkeitä

Professori Niemen johdolla tutkitaan genetiikan vaikutusta kolesterolilääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen. Niemen mukaan jopa 20 prosenttia lääkkeen käyttäjistä lopettaa lääkityksen sen tuomien melko lievienkin haittavaikutusten takia, vaikka lääkitys on tarkoitettu yleensä elinikäiseksi.

Tutkittava aineisto löytyi biopankista. Niemen mukaan biopankin näytteistä noin puolet oli sellaisia, että ne soveltuvat tähän kolesterolilääketutkimukseen.

Tutkimuksessa selvitetään, millainen geeniperimä altistaa kolesterolilääkkeen haittavaikutuksille tai ohjaa lääkkeenkäytön lopettamiseen. Tutkimuksen tarkoituksena on luoda algoritmi, jonka avulla potilaalle voitaisiin määrätä juuri sellainen kolesterolilääke, joka hänelle sopii.

Katso Akuutti:

Haluaisitko tietää mihin sinä voit sairastua tulevaisuudessa? Rasmuksen äidillä Mervillä todettiin rinta- ja eturauhassyövälle altistava BRCA1 geenivirhe, joka ei koske ainoastaan häntä, vaan myös hänen 22-vuotiaita kolmosiaan. Rasmus, yksi kolmosista haluaa geenitestillä selvittää omat riskinsä.

Lue myös:

Joka kahdeksas nainen sairastuu rintasyöpään – Miten oman riskinsä voi selvittää? Ja pitäisikö kaikkien niin tehdä?

Geenitesti paljasti, että Lotta Johansson, 23, kantaa isoa rintasyöpäriskiä – “Joudun poistattamaan rinnat ja munasarjat 35-vuotiaana”