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Il cromosoma Y può essere un simbolo di virilità, ma sta diventando sempre più chiaro che è tutt’altro che forte e duraturo. Sebbene sia dotato dell’interruttore principale del gene SRY che determina se un embrione si svilupperà come maschio (XY) o femmina (XX), contiene pochissimi altri geni ed è l’unico cromosoma non necessario per la vita. Le donne, dopo di tutto, riescono a cavarsela bene senza Y.

Il cromosoma Y si è rapidamente degenerato, lasciando le femmine con due cromosomi X perfettamente normali, ma i maschi con una X e una striminzita Y: al cromosoma Y con questo continuo tasso di degenerazione, restano 4,6 milioni di anni prima di scomparire completamente. Ciò può sembrare un lungo periodo, ma non lo è considerando che la vita sulla Terra esiste da 3,5 miliardi di anni.

Il cromosoma Y non è sempre stato così. Se riavvolgiamo l’orologio a 166 milioni di anni fa, fino ai primissimi mammiferi, la storia era completamente diversa. Il primo cromosoma “proto-Y” era originariamente della stessa dimensione del cromosoma X e conteneva tutti gli stessi geni.

I cromosomi Y in ogni caso, hanno un fondamentale difetto, a differenza di tutti gli altri cromosomi, di cui abbiamo due copie in ognuna delle nostre cellule, sono sempre presenti come una sola copia, passata dai padri ai loro figli. Ciò significa che i geni sul cromosoma Y non possono essere sottoposti a ricombinazione genetica, in altre parole al “rimescolamento” di geni che avviene in ogni generazione, aiuta a eliminare le dannose mutazioni genetiche. Privati dei benefici della ricombinazione, i geni cromosomici Y degenerano nel tempo e alla fine sono persi dal genoma.

Recenti ricerche hanno dimostrato che il cromosoma Y ha sviluppato alcuni meccanismi piuttosto convincenti per “frenare” il tasso di perdita genica rallentando a un possibile arresto. Ad esempio, un recente studio danese, pubblicato su PLoS Genetics, ha sequenziato porzioni del cromosoma Y di 62 uomini, ha scoperto che su larga scala è soggetto a diversi riarrangiamenti strutturali, consentono “l’amplificazione del gene”, in altre parole l’acquisizione di copie multiple di geni, promuovono la salutare funzione dello sperma, mitigano la perdita di geni.

Lo studio ha anche dimostrato che il cromosoma Y ha sviluppato strutture insolite chiamate “palindrome” (sequenza di DNA che è la stessa se uno dei due filamenti è letto da sinistra verso destra e l’altro da destra verso sinistra. È costituita da ripetizioni invertite adiacenti), lo proteggono da ulteriori degradazioni. Hanno registrato un alto tasso di “eventi di conversione genica” all’interno delle sequenze palindromiche sul cromosoma Y, fondamentalmente questo è un processo “copia e incolla”, consente di riparare i geni danneggiati utilizzando come modello una copia di backup non danneggiata.

Guardando ad altre specie (i cromosomi Y esistono nei mammiferi e in alcune altre specie), un numero crescente di test indica che l’amplificazione del gene del cromosoma Y è un principio generale su tutta la linea: questi geni amplificati svolgono ruoli critici nella produzione di spermatozoi e (almeno nei roditori) nella regolazione del rapporto sessuale dei figli. Recentemente, in Biologia ed Evoluzione Molecolare, i ricercatori hanno dimostrato nei topi che quest’aumento del numero di copie geniche è il risultato della selezione naturale.

La comunità scientifica del Regno Unito alla domanda se il cromosoma Y scomparirà davvero, al momento è divisa tra quelli che dicono che tutto quello che stanno facendo permetterà al cromosoma Y di aggrapparsi con le sue unghie, prima di cadere dalla scogliera, mentre quelli che dicono che resterà, confidano sull’ottimo lavoro dei suoi meccanismi di difesa, hanno salvato il cromosoma Y. Il dibattito pertanto continua.

Jenny Graves dell’Università multi campus La Trobe dello Stato di Victoria, in Australia, è uno dei principali promotori della discussione, ha detto che, se è valutata una prospettiva a lungo termine, i cromosomi Y sono inevitabilmente condannati, anche se a volte resistono un po’ più del previsto. Jenny Graves in un articolo del 2016 rileva che i ratti spinosi giapponesi e le arvicole hanno perso completamente i loro cromosomi Y, sostiene che i processi di perdita o creazione di geni sul cromosoma Y portano inevitabilmente a problemi di fertilità. In ultima analisi tutto questo a sua volta può causare la formazione di specie completamente nuove.

Arriverà la scomparsa degli uomini?

L’argomento discusso in un capitolo di un nuovo e-book, evidenzia che anche se negli esseri umani scompare il cromosoma Y, necessariamente non significa che gli stessi maschi sono sulla via dell’estinzione, è emerso che anche nelle specie che hanno perso completamente i loro cromosomi Y, maschi e femmine sono entrambi ancora necessari per la riproduzione. In questi casi, il gene SRY che determina la sessualità genetica si è spostato su un cromosoma diverso, il che significa che queste specie producono maschi senza bisogno di un cromosoma Y. Tuttavia, il nuovo cromosoma che determina il sesso – quello su cui si muove il SRY – dovrebbe quindi ricominciare daccapo il processo di degenerazione a causa della stessa mancanza di ricombinazione che condanna il cromosoma Y precedente.

Il dato interessante per gli esseri umani è che mentre il cromosoma Y è necessario per la normale riproduzione umana, molti dei geni che porta non sono necessari se sono usate tecniche di riproduzione assistita. Ciò significa che l’ingegneria genetica presto potrebbe essere in grado di sostituire la funzione genica del cromosoma Y, permettendo di concepire alle coppie dello stesso sesso o agli uomini infertili. Comunque, anche se fosse possibile per tutti concepire in questo modo, sembra molto improbabile che gli esseri umani fertili smettano di riprodursi naturalmente.

In conclusione anche se si tratta di un settore interessante e molto dibattuto della ricerca genetica, non c’è bisogno di preoccuparsi. Non sappiamo nemmeno se il cromosoma Y scomparirà del tutto, com’è stato dimostrato, anche se così fosse, con ogni probabilità continueremo a servirci di uomini per la riproduzione normale. La prospettiva di un sistema tipo “animale da fattoria” dove pochi maschi “fortunati” sono selezionati per generare la maggior parte dei nostri figli non è certo all’orizzonte. In ogni caso, nei prossimi 4,6 milioni di anni ci saranno problematiche molto più pressanti da seguire.