Le dépistage de la trisomie 21 dans l'ADN du fœtus après une simple prise de sang chez la femme enceinte, nouvelle technique qui vise à diminuer le nombre d'amniocentèses, sera désormais remboursé par l'Assurance maladie, selon un arrêté paru ce 27 décembre au Journal officiel.

Appelée "dépistage prénatal non invasif" (DPNI), cette pratique est officiellement recommandée par la Haute autorité de santé (HAS) depuis mai 2017. Mais on attendait encore la publication des arrêtés permettant son remboursement.

Dans les faits, ce test est déjà proposé gratuitement dans les hôpitaux publics de France, grâce à un protocole spécial dédié aux traitements innovants qui ne sont encore remboursés.

Voir également : Trisomie 21 : le dépistage par l'ADN fœtal fait ses preuves

En vertu de l'arrêté publié ce 27 décembre, le dépistage de la trisomie 21 dans l'ADN du foetus après prise de sang chez la mère figure désormais dans la liste des actes de biologie médicale remboursés. Il coûte environ 390 euros. Un premier arrêté publié le 20 décembre introduisait officiellement cet acte dans le dispositif de dépistage proposé aux femmes enceintes.

Un test qui s'intercale entre ceux déjà pratiqués

Jusqu'à présent, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 avait lieu en deux temps. D'abord, au premier trimestre de grossesse, on réalise (pour toutes les femmes enceintes) une échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Le résultat de ces premiers examens est exprimé sous forme de probabilités. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape : le caryotype, l'analyse des chromosomes du fœtus, principalement via une amniocentèse (on prélève avec une aiguille du liquide amniotique qui entoure le fœtus).

Désormais, le test ADN s'intercale entre ces deux étapes : il va être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51 à l'issue des premiers examens. Efficace à plus de 99%, ce test permet d'analyser l'ADN du bébé à partir d'une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du fœtus qui y sont présentes. Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée d'emblée.

Des seuils de risque abaissés

Le caryotype est le seul moyen d'établir à coup sûr un diagnostic de la trisomie. Mais l'amniocentèse est un examen dit "invasif", et donc potentiellement à risque, car on perfore la membrane entourant le fœtus. 38.000 caryotypes sont réalisés chaque année. L'introduction du DPNI devrait permettre d'en éviter 11.000, avait estimé la HAS en mai 2017. Selon elle, ces tests ADN pourraient concerner 58.000 femmes par an sur 800.000 grossesses, soit un surcoût pour la collectivité de 18 millions d'euros.

Les professionnels de santé sont très largement favorables au DPNI. Toutefois, ses détracteurs font valoir qu'il risque d'augmenter l'angoisse chez de nombreux couples attendant un enfant, puisque les seuils de risques sont abaissés (1/1.000 contre 1/250 auparavant pour l'amniocentèse).

avec AFP