ぱっちりとした目、歯のない口元からペロリと見えた舌──。その子猫を初めて見たときのことを、大半の人ははっきりと覚えているだろう。ダニエル・イブラヒムもそのひとりだ。その子猫とは、インターネット上で「永遠の子猫」として大ブレイクした、リルバブ（Lil Bub）という名のネコである。

それは2014年9月、ベルリンでの穏やかな夜の出来事だった。分子遺伝学者のイブラヒムがパソコンで観ていたのは、米国のケーブルテレビネットワークHBOのドキュメンタリー番組「VICE」である。ソーシャルメディアで有名になったリルバブを取り上げた番組だ。

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この番組を観たあと、たいていの人はリルバブのTシャツを買ったり、210万人を超えるInstagramアカウントのフォロワーになったりするはずだ。しかし、イブラヒムの場合は違った。

彼は翌朝いちばんにマックス・プランク研究所に駆けつけ、同僚の博士研究員であるダリオ・ルピアネスを訪ねた。ルピアネスは現在、ベルリン医学システムバイオロジー研究所の研究室長を務めている人物だ。

「これを見てくれ」と動画を見せながら、イブラヒムはルピアネスに言った。リルバブのX線写真を獣医が見ている場面で、骨密度の高い脚が三角フラスコのように奇妙な形に曲がっている。

リルバブの脚のX線写真は、大理石骨病を患った人のX線写真とそっくりだった。大理石骨病とは、四肢に奇形をもたらす珍しい病気で、イブラヒムとルピアネーズが研究していた遺伝性の病だ。

「このネコをゲノム解析すべきだ」と、ルピアネスは言った。

リルバブと飼い主のマイク・ブリダフスキー。MICHAEL STEWART/WIREIMAGE/GETTY IMAGES

リルバブ、再び脚光を浴びる

それから5年近くたったころ、ふたりの科学者はついにリルバブのゲノム解析を実現させた。クラウドファンディングによる資金がようやく集まったほか、ネコのゲノム解析に関する国際団体や、リルバブの飼い主であるマイク・ブリダフスキーの協力を得ることができたおかげである。

ゲノム解析の結果、インターネットを熱狂させたリルバブの血には、ふたつの遺伝的異常があることが判明した。こうして、リルバブを「永遠の子猫」たらしめる可愛らしさの秘訣、つまり小さなボディに指の1本多い足、ヨチヨチ歩きといつもペロリと出ている舌といった特徴の謎が解き明かされることになったのである。

19年2月、ふたりはこの発見をプレプリント（査読前原稿）サーヴァー「BioRxiv（バイオアーカイヴ）」に投稿した。おかげでブリダフスキーは、今後もリルバブをしっかりケアできるほか、大理石骨病患者によりよい治療を施せる可能性も見えてきたのだ。

そしてリルバブはというと、セレブ猫の花道を駆け上がったときのように、今回のゲノム解析によって再び脚光を浴びることになった。獣医学の世界において、患った動物それぞれに最適な治療方法を選択するプレシジョンメディシン（精密医療）の方向性を打ち出したのである。

クラウドファンディングに至った背景

リルバブの飼い主であるブリダフスキーは、インディアナ州ブルーミントン郊外の物置小屋で捨てられていた子猫たちのなかから、リルバブを見つけた。そのとき、リルバブはまさに生まれたばかりだった。

そんなブリダフスキーのメールアドレスをイブラヒムとルピアネスのふたりが探し出すのに、時間はかからずに済んだ。しかし、自分たちの目的をブリダフスキーに正確に伝えようと思うと、メールを打ち終えるまでに数週間かかった。

ふたりは苦しみながら書いては消しといったことを繰り返し、やっとのことでルピアネスのパソコンの送信ボタンを押した。すると、イブラヒムが部屋を出て研究室に向かって歩き始めたとたん、返事が来たのである。

ブリダフスキーは当時のやりとりを振り返り、こう語っている。「ぼくはもう、絶対イエスだった。リルバブはいつも魔法みたいだと思っているんだ。魔法は科学で説明できないけどね」

ブリダフスキーはリルバブを獣医に連れて行き、採取してもらった血液をベルリンに送った。ベルリンのふたりの科学者はすぐにこの血液を冷凍保存し、自分たちのゲノム解析プロジェクトに必要な資金の工面にとりかかったのである。

しかし、これは通常の研究助成金という枠にはまるものではなかった。それならクラウドファンディングに賭けてみよう、と思いついたのは数カ月が経ってからのことだ。プロジェクトに参加したペンシルヴェニア大学の分子生物学者であるオルソルヤ・シモンズとビールを酌み交わしていたときにひらめいたのである。

「わたしたちがこれだけ知りたいのだから、世界中の人たちも知りたいはずだと思ったのです」と、シモンズは話す。やってみると、ほんの数週間で250人から8,000ドル（約88万円）以上の資金が集まった。リルバブの謎解きパズルには、そのあと4年の歳月がかけられた。

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ゲノム解析を世界で初めて実施したネコを頼って

人間の遺伝性の病気においてまれな変異を追跡するには、次のようなステップが往々にして踏まれる。まず患者のゲノム解析を実施し、次に患者の両親のゲノム解析を実施するのだ。両親とも健康である場合は、子どもと共通するDNAの重複部分は除外できる。

ただ、リルバブの場合この選択肢はない。「リルバブの両親については何の情報もないし、ましてやそのDNAなどまったくわからなかったんです」とルピアネーズは言う。

そこで科学者らは、リルバブの遺伝子情報をまったく血縁関係のないシナモンという名のネコと比較した。シナモンは、ゲノム解析の対象となった世界で最初のネコである。シナモンを基準としてリルバブのユニークなDNAをマッピングし、それが意味する情報を見つけ出そうとしたのだ。

これは骨の折れる作業だった。リルバブとシナモンのDNAで、塩基1文字が異なる個所は600万個もあったからである。このことは、リルバブの特異な身体的特徴を生み出した変異を600万箇所から探し出す必要があることを意味していた。

探し出す範囲を絞り込むために、まずは多指症と大理石骨病に関連する遺伝子を最初に調べることにした。すると、フロリダ州キーウェストのアーネスト・ヘミングウェイのネコの子孫である多指症のネコにしかない変異が、「ソニック・ヘッジホッグ」と呼ばれる遺伝子に見つかった。これはリルバブが、この有名なネコたちの末裔である可能性を示している。

膨大な解析作業の果てに

次に、リルバブの大理石骨病の原因遺伝子を見つけるために、科学者らは人間の異常な骨の増殖に関連する遺伝子として知られている約120個を調べた。この結果、そのひとつであるRANKと呼ばれる遺伝子が、リルバブの場合は1文字欠損していたことがわかったのだ。このような事例は哺乳類では、これまで発見されていない。

イブラヒムとルピアネーズが膨大な文献を漁ったところ、同一ではないものの似た変異をRANK遺伝子にもつネズミが見つかった。このネズミの脚のX線写真は、サイズが小さいだけでリルバブのものとまったく同じ形だったのである。

「やった！という瞬間でした」とルピアネスは言う。「現実かどうか、互いにつねって確認し合ったほどです」

MICHAEL STEWART/WIREIMAGE/GETTY IMAGES

ネコのゲノム解析がもたらす未来

この発見が真実であるかどうか確認するために、科学者らはリルバブのDNAを世界最大のネコDNAデータベース「99 Lives Consortium」に蓄積された131匹のゲノム解析の結果と比較した。リルバブと同じRANK変異は131匹中にひとつも見つからなかった。

「リルバブのDNAによって、大理石骨病の患者の診断と治療が向上することでしょう」。ミズーリ大学で99 Lives Consortiumを14年に創設したレスリー・ライオンズは、そう語る。

だが、ライオンズの願いはそれ以上のものだ。この出来事をきっかけに、多くの飼い主がネコのゲノム解析に目を向けることを期待している。「ネコについては、まだまだ多くのことがわかっていませんから」とライオンズは話す。

イヌの場合、純血種の確認や生物医学研究の目的でゲノム解析が行われてきた。これは、イヌは人間と同じような頻度でがんを発症するからだ。一方で、ネコはそのような傾向は少ないこともあり、ゲノム解析の事例は極めて少ない。裏を返せば、ネコの健康や病気の治療について、科学者があまり理解していないと言っていいだろう。こうした状況をライオンズは変えたいのだ。

「長期的な目標は、遺伝子検査によってブリーダーが深刻な病気の子孫を残すことを防いだり、獣医学における精密医療を発展させたりして、ネコを救う一助とすることです」

リルバブは動物医療における変革の発端になるか

おそらくリルバブの魔法によって、いつの日かこの願いは現実のものになるだろう。

さらにブリダフスキーも、愛するネコの遺伝情報を知って安心することができた。リルバブは大理石骨病のなかでも、最も軽い症状であることがわかったのだ。重症の大理石骨病では、骨の変形が進行して早期に死に至ることがしばしばあるが、リルバブの奇妙な骨の成長は衰えだしたか停止した可能性があり、年齢を重ねるとともに症状が悪化する心配はない。

ブリダフスキーはこう語る。「いまにしてみると遺伝子解析は楽しくて、テレビショッピングみたいだったよ。それがペットの健康に役立つことになるなんて最高だね。リルバブがその広告塔になるなんて、ぼくは幸せ者だ」