東京大学は2018年5月31日、バストサイズや月経痛など、女性特有の体質と関連の強い遺伝子領域を発見したと発表した。同大学大学院医学系研究科産婦人科学講座 教授の大須賀穣氏らの共同研究グループが明らかにした。

同研究では、エムティーアイが運営する生理日管理アプリ「ルナルナ」ユーザーから募った女性ボランティア1万1348人の協力を得た。女性ボランティアのDNAから精度の高い検体およびSNP（単塩基多型）のみを抽出。約54万SNPの遺伝子情報とWebアンケートの結果を合わせて、大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）を実施したところ、バストサイズ、月経中の痛み、発熱などについて、関連の強い遺伝子領域をそれぞれ発見した。

まず、バストのカップ数（AA〜Gカップ以上）についてのアンケート回答を基に、バストサイズの傾向を数値化して解析した。すると、バストサイズが大きい傾向の人と小さい傾向の人とで異なる遺伝型の組み合わせが、6番染色体のCCDC170、8番染色体のKCNU1/ZNF703と呼ばれる遺伝子領域に存在することが分かった。なお、CCDC170は過去の研究で、乳がんの発症リスクとの関連の強さが報告されている。

次に、月経痛が重い傾向の人と軽い傾向の人とで異なる遺伝型の組み合わせが、1番染色体のNGFと2番染色体のIL1Aという遺伝子領域に存在することが分かった。NGFについては月経困難症の痛みの強さと関連すること、またIL1Aは月経痛の主な原因といわれるホルモン「プロスタグランジン」の生産を促すことや子宮内膜症と関連が強いことが報告されている。

月経中にある症状として、アンケートで「発熱」を選んだ人には、6番染色体のOPRM1という遺伝子領域に特徴的な遺伝型の組み合わせが存在していた。この遺伝子は、体温の調節に関わるβ-エンドルフィンの受容体をコードしているという動物実験の報告があり、人間の発熱にも関わっている可能性がある。

今回の研究成果を踏まえて、今後、遺伝因子と環境因子について全てが明らかになれば、月経中の痛みや発熱などを改善する個人ごとの取り組みが可能になる。また、女性特有の疾患に対し、個人に合わせた医療情報やアドバイスを提供したり、予防法の選択が可能になることが期待される。

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