Forskare har nu visat att anledningen till att vi människor inte ser ut som schimpanser beror på vissa specifika gensekvenser som styr hur och när gener slås på, så kallade förstärkande gensekvenser. Forskarna har lyckats identifiera över 1000 olika förstärkande gensekvenser som är artspecifika, det vill säga där människor och schimpanser skiljer sig åt.

– Det finns alltid ett intresse av att förstå varför vi människor är just människor och hur vi skiljer oss från andra apor, säger Hans Ellegren, professor i evolutionsbiologi vid Uppsala universitet.

Medicinsk nytta

Genom att man förstår hur gener som ligger bakom utvecklingen av ansiktets form och utseende styrs, kan man få djupare kunskaper om vad som händer när det går fel i utvecklingen. Det är bland annat en viktig pusselbit för att förstå hur vissa sjukdomar och missbildningar uppstår. Missbildningar i ansiktet som till exempel gomspalt beror på mutationer i gener som styr bildandet av ansiktets form och utseende.

– Den här nya forskningen fyller ett grundläggande behov av att förstå varför vi är människor men även att förstå hur vissa olika sjukdomar kan uppstå, vilket kan vara viktigt för framtida forskning och utvecklandet av nya mediciner och behandlingar, säger Hans Ellegren.

Studerade stamceller

För att kunna gå tillbaka i utvecklingen och studera när i fosterstadiet som skillnader uppstår i den genetiska koden hos människor och schimpanser använde sig forskarna av stamceller. Forskarna programmerade sedan stamcellerna till att utvecklas till celler som bildar ben och broskvävnad i ansikte och huvud. Stamcellerna odlades därefter i laboratoriemiljö och forskarna kunde utföra genanalyser för att studera skillnader mellan människor och schimpanser.

Det visade sig att det som kallas ”förstärkningssekvenser” utgjorde det som avgjorde att människor och schimpanser ser så olika ut. Genom att studera geners uttryck i musembryon kunde forskarna också identifiera vissa gener som hade särskild betydelse.

– Det är en väldigt omfattande studie som ger viktig grundläggande information. Att man dessutom kan gå tillbaka till fosterstadiet av en människa och spåra exakt när och var det börjar anläggas skillnader som sedan syns i vuxna individer är intressant, säger Hans Ellegren.

Kunskap om vår genetiska bakgrund

Den genetiska forskningen går ständigt framåt och i takt med att forskare har kunnat kartlägga hela arvsmassan har kunskapen om varför arter skiljer sig åt växt. Man har tidigare kunnat visa att skillnader på individnivå, det som gör att vi människor ser olika ut, också beror på hur och när gener slås på. Att även så stora skillnader i utseende som mellan schimpanser och människor inte beror på vilka gener som är involverade utan istället hur och när de slås på är därför intresseväckande.

– Tidigare ville man leta efter vilka skillnader i genuppsättningen som gör oss olika men vi har mer och mer förstått att det också är skillnader i hur samma gener utrycks på olika vis som ligger bakom våra inbördes skillnader, säger Hans Ellegren.