慶応義塾大学は5月17日、国立成育医療研究センターと横浜市立大学などとの共同研究で、難病の原因となる未知の遺伝子疾患「MIRAGE（ミラージュ）症候群」を発見したと発表した。先天性副腎低形成症や骨髄異形成症候群といった難病の新規治療法開発に役立てられる可能性があるという。

生命活動維持に重要な副腎皮質ホルモンが欠乏する指定難病「先天性副腎低形成症」の患者のうち、原因が分かっていない日本人患者24人のDNAを調べたところ、11人が「SAMD9」と呼ばれる遺伝子に異常があった。この11人の症状を詳しく調べると、副腎の異常のほか、成長の異常、血液の異常、消化器の異常といった共通の症状があり「未知の遺伝子疾患であることが判明した」という。

対象となった11人の生命予後は「極めて不良」で、11人中7人が2歳までに死亡していた。また、小児では非常に珍しい骨髄異形成症候群を11人中2人で確認。これら症状の組み合わせを持つ疾患はこれまで報告がなく「SAMD9遺伝子異常を原因とする新たな疾患として着目した」としている。

論文は5月16日付の「Nature Genetics」オンライン版に公開された。

（太田智美）