東京医科歯科大学、浜松医科大学、国立循環器病研究センターなどで構成される研究グループは2日、運動中に発生する致死性不整脈に関係する新たな遺伝子「IRX3」を、世界で初めて特定したと発表した。今後、健常人における運動中の突然死の原因解明、予測・予防法の開発につながることが期待される。

マラソン大会などの運動中に、約1万人に1人の頻度で突然死が発生する。その原因として、肥大型心筋症などの遺伝性疾患の関与が知られているが、それは運動時突然死のごく一部であり、一見心臓に異常がない人でも運動時の突然死は同程度の頻度で見られ、その原因はほとんど分かっていない。

しかし、致死的不整脈が起こる場である心室には、哺乳類になってから出現した電気信号を伝達することに特化した細胞集団 His-Purkinje 系が存在し、この系は心機能強化に寄与することが知られているという。そこで研究チームは His-Purkinje 系に特異的に発現し、電気信号の伝達に関与する遺伝子 IRX3 に注目し、マウスとヒトでIRX3 の遺伝子異常が運動中に起こる致死的不整脈に関連するかの検討を行なったという。

その結果、IRX3の遺伝子異常がマウスとヒトの両方で一見正常な心臓でみられる致死的不整脈に関与すること、また、致死的不整脈は運動などの交感神経の緊張が高まったストレス下で生じることが明らかになった。これにより、ある種の運動中の致死的不整脈・突然死は哺乳類に特徴的にみられる事態であり、これに関与する遺伝子として IRX3 を世界で初めて特定したという。

国際科学誌European Heart Journal（欧州心臓病学会誌）オンライン版で2日に発表された。（記事：町田光・記事一覧を見る）