Juan Salazar

juan.salazar@listindiario.com

Santo Domingo

La enfermedad neurodegenerativa que abate a decenas de familias del Sur de República Dominicana se ha convertido en un “monstruo” y un problema de Estado que amerita una atención urgente para evitar su expansión a otras regiones del país.

Es la sentencia de una mujer que lo ha vivido en carne propia, Yesenia Andrea Valle, quien hace tres años comenzó a notar que su hija Isabel, ahora con 14 años y en ese entonces jugadora de fútbol, perdía el equilibrio y se caía con facilidad.

Valle, dominicana de 43 años, oriunda de Barahona y residente en España, se convirtió desde ese momento en una investigadora infatigable de la condición conocida como PKAN o “signo ojo del tigre”, una de las once variantes del grupo de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH).

Las ENACH son un grupo de trastornos genéticos neurológicos raros, caracterizados por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales, una colección de estructuras profundas dentro de la base del cerebro que ayudan a regular los movimientos.

El padecimiento de su hija llevó a Valle a contactar a especialistas de diferentes partes del mundo, algunos incluso con 20 años detrás de un diagnóstico para las familias que han vivido por años en una total incertidumbre en diversas partes del mundo, incluida la región Sur del país.

La enfermedad debilita las extremidades inferiores, provoca dificultad para la deglución y el habla, atrofia los músculos y causa hasta demencia, provocando que los afectados sean totalmente dependientes y con un pronóstico de muerte antes de los 25 años de edad.

Encontrar una cura y contrarrestar el pronóstico de caducidad para su hija que nunca aceptó, se convirtió para Valle en una obsesión que en algunas ocasiones la sumió en la desorientación y la sensación de estar en medio de un total abandono.

Una noche llorando, a tal punto que ya no le salía la voz, sus angustias se entrelazaron con la esperanza cuando contactó en España al prestigioso médico e investigador José Antonio Sánchez Alcázar, quien luego de evaluar a su hija Isabel y someterla a los estudios de rigor, le indicó un tratamiento individualizado con un cóctel de medicamentos que le han cambiado la vida.

Isabel lleva dos años sometida a un tratamiento que ya le permite ir a la escuela, sale sola a las calles y ahora anhela hasta practicar tenis, aunque todavía tiene dificultades para hablar con claridad.

Ireiny, hermana de Leidy, también ha sido atacada por la enfermedad que la tiene postrada en una silla de ruedas.

Lucha por el Sur

El cambio experimentado por su hija motivó a Valle a trasladarse junto a investigadores de la Asociación ENACH de España a la región Sur de República Dominicana, donde asegura que los casos de la enfermedad neurodegenerativa son más abundantes.

“En el Sur hay un monstruo”, afirma Valle sobre la gran cantidad de casos detectados durante la visita realizada a esa región, especialmente en las comunidades Pescadería, Cabral y Neiba.

En enero del año pasado LISTÍN DIARIO publicó precisamente la historia de la señora Altagracia Claribel Díaz y sus tres hijos Leidy, Ireiny y Carlos Junior, residentes en Batey 6 de Barahona, quienes padecen la rara enfermedad sobre la cual no existía en ese momento un diagnóstico preciso. En la región Sur nadie ignora esa realidad que padecen decenas de personas a quienes despectivamente llaman “Los torcidos”, porque caminan tambaleándose.

Otros han llegado a una situación tan precaria que su vida se limita a una silla de ruedas y los más desafortunados fallecieron sin siquiera conocer la causa de su desdicha.

Valle visitó la redacción de LISTÍN DIARIO con su hija Isabel, el médico genetista Virgilio Alberto Pérez Fernández, la bioanalista y hematóloga Liliana Khoury y la embajadora de buena voluntad de la Asociación ENACH, Gisselle Mancebo, con quienes hizo un llamado al Estado para que realice un levantamiento que permita detectar la cantidad de familias en el Sur que padecen la incapacitante enfermedad.

Realidad abrumadora

“Me dio mucha pena y tristeza lo que vi en Barahona. No me imaginé que sería tan abrumador, porque pensé que veríamos dos o tres casos, pero vimos muchos”, indicó Valle sobre los motivos que la llevan ahora a abogar por las familias que podrían tener una solución a la mano para sus parientes. Ella tiene incluso una página en la red social Facebook que le ha permitido interactuar y brindar orientación a otros padres, donde recibió el dato de que República Dominicana es el país con más casos de esta enfermedad en el mundo.

“No es lo mismo oírlo que verlo”, refirió Valle, quien exhorta a la sociedad dominicana a asumir la atención de esta enfermedad como un problema de Estado, tras deplorar que el futuro de tantas personas se esté quedando en sillas de ruedas.

Su hija la escucha con atención y de vez en cuando muestra la hermosa sonrisa que hace tres años una madre angustiada no podía disfrutar a plenitud.

La adolescente expresa que quiere ser tenista y confiesa con una sonrisa pícara que admira al jugador de fútbol Cristiano Ronaldo, por sus condiciones atléticas, pero también porque es muy guapo.

CRONO

28 de Febrero 2008 En esta fecha se comenzó a conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, como forma de sensibilizar.

Septiembre 2010 Listín Diario publicó un reportaje sobre un raro mal que afecta a familias del suroeste del país.

24 de enero 2018 Listín expuso la dura realidad de tres miembros de una famila de Batey 6, en Barahona, con la rara enfermedad.

28 Febrero 2019 Este año la fecha se conmemoró bajo el lema ’Las enfermedades raras: un desafío integral, un desafío global”.