Un equipo de científicos del Conicet realizó un importante descubrimiento para el diagnóstico del autismo y la epilepsia. Secuenciaron y decodificaron, por primera vez, el genoma completo de tres hermanos con trastorno autista que son tratados en el Hospital Ramos Mejía y descubrieron la alteración genética que puede causar la patología.

El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Ramos Mejía. El proyecto fue liderado por el neurólogo Marcelo Kauffman; el químico especialista en bioinformática, Adrián Turjanski; y el biólogo molecular Martín Vázquez, los tres, investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet).

Los tres hermanos cuyos genes analizaron los investigadores sufren una misma patología relacionada con desordenes del espectro autista y epilepsia, y son pacientes de Kauffman en el Ramos Mejía. La secuenciación y posterior decodificación de sus genomas completos permitió identificar una alteración en el gen SHANK3. Luego del análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección.

La utilización de herramientas de diagnóstico genómico, mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva de ácidos nucleicos con algoritmos computacionales, permite a los profesionales -médicos e investigadores- analizar millones de variantes en el genoma con el fin último de identificar la causa de las enfermedades.

Los resultados obtenidos abren nuevos caminos que impactan de manera directa en la atención clínica de pacientes, mejorando los procesos diagnósticos y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes (EPOF), a través de la utilización de tecnología local con recursos humanos altamente calificados. Se definen como EPOF a aquellas patologías que presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10.000 habitantes. Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), la cantidad de afectados por EPOF en Argentina asciende a 3.200.000 personas, en su mayoría, causadas por alteraciones genéticas y conllevan difíciles procesos diagnósticos.

Adrián Turjanski, director de la Plataforma Bioinformática Argentina, cuyo nodo principal se ubica en el Instituto de Cálculo de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (FCEN-UBA), sostuvo que "un aspecto muy importante para destacar es que ahora la Argentina cuenta con la tecnología necesaria para que este tipo de análisis puedan ser realizados a otros pacientes".

Por su parte, Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Ramos Mejía, explicó que "este trabajo pone de relieve los alcances de la medicina genómica y abre oportunidades a la investigación de tratamientos para los desórdenes del espectro autista que se caracterizan por una sociabilidad reducida, comportamientos repetitivos, trastornos conductuales, fallas severas en el desarrollo del lenguaje y otras manifestaciones clínicas". Además agregó que "si bien no hay un tratamiento específico conocido para corregir alteraciones en SHANK3, existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, podrían beneficiar a estos y otros pacientes en el futuro".

Las plataformas de secuenciación genómica y de análisis bioinformático utilizadas por los científicos fueron financiadas por el Ministerio de Ciencia y Tecnología y presentadas en público hace alrededor de un año y medio.