Tutkijat ovat analysoineet Chilestä vuonna 2003 löytyneen Ata-nimisen muumioituneen luurangon genomin. Pahasti epämuodostunutta luurankoa on väitetty jopa avaruusolion jäännökseksi, mutta nyt geneettinen tutkimus on todistanut, että kyseessä on kiistatta ihminen.

Atacaman aavikolta löytynyt luonnollinen muumio vaikuttaa ensinäkemältä halvan tieteiselokuvan rekvisiitalta. Sen kallo on pahasti epämuodostunut ja pitkulainen. Pituudeltaan ruumis on vain 15 senttimetriä.

Ei ole yllätys, että ruumiin eriskummallinen muoto herätti tutkijoiden mielenkiinnon.

”Tätä näytekappaletta ei voi katsoa näkemättä, että kyse on jostakin mielenkiintoisesta. Se on melko dramaattinen,” sanoo tutkija Garry Nolan, Stanfordin yliopiston professori.

Nolan päätti kummallisen ruumiin nähtyään, että näyte kaipaa perusteellista geneettistä tutkimusta.

”Sanoin ystävälleni, että oli tämä muumio mikä tahansa, jos sillä on DNA:ta, niin pystymme kyllä tekemään analyysin.”

Tutkimus käynnistyi vuonna 2012. Nolan ja Kalifornian San Franciscon yliopiston tohtori Atul Butte tutkivat muumion geneetistä koodia viiden vuoden ajan. Selvisi, että kyseessä oli ihmisen jäännös, mutta varsin poikkeuksellinen sellainen.

Ata-muumio oli todennäköisesti sikiövaiheessa kuollut tyttölapsi, joka kärsi useista vakavista solumutaatioista, jotka koskivat luuston muodostumista. Osa tutkijoiden havaitsemista mutaatioista on aiemmin tuntemattomia.

”Vastaavissa tapauksissa lääkärit etsivät usein yhtä aiheuttajaa”, sanoo Butte. ”Tämän tapauksen kohdalla olemme kuitenkin varmoja, että monta asiaa meni pieleen.”

Ata-muumio aiheutti poikkeuksellisia haasteita myös iänmääritykselle.

Luuston perusteella kyseessä olisi saattanut olla jopa 6-vuotias lapsi, mutta tämä on tutkijoiden mukaan harhaa. Muiden ongelmien ohella Ata-muumio kärsi todennäköisesti mutaatiosta, joka nopeuttaa luiden ikääntymistä.

Atan genomin tutkimusta helpotti se, että kyseessä on yllättävän tuore jäännös. Tutkimus osoitti muumion iäksi vain noin 40 vuotta, minkä ansiosta suurin osa DNA:sta oli säilynyt ehjänä.

Muumiösikiön tutkimukseen osallistui myös Stanfordin yliopiston radiologian professori ja lasten luustotautien asiantuntija, lääkäri Ralph Lachman. Tutkimus julkaistiin Genome Research -tiedejulkaisussa 22. maaliskuuta.