Oggi i medici dell'ospedale Great Ormond Street Hospital lasceranno morire Charlie, il bimbo di 10 mesi affetto da una sindrome da deplezione del dna mitocondriale

Dopo il pronunciamento della Corte europea di Strasburgo, che ha in sostanza rimandato la palla alla sovranità del Paese d’origine della famiglia Gard, resta poco tempo prima che i medici procedano nel loro intento di lasciar morire a Charlie Gard.

Charlie Gard ha una malattia genetica rarissima, la sindrome da deplezione del dna mitocondriale. Solo 16 casi al mondo, tutti bambini, tutti, purtroppo, destinati a morire. Questa è una di quelle malattie che non lasciano scampo, solo, qualche volta, brandelli di speranza.

Non si tratta in realtà di un’unica malattia, ma di un gruppo di patologie genetiche causate da mutazioni in geni nucleari (nel caso specifico di Charlie il gene e il RRM2B) che sono coinvolti nel mantenimento del dna dei mitocondri. I mitocondri sono la centrale elettrica delle nostre cellule, e hanno al loro interno un piccolo cromosoma che codifica per poche ma essenziali proteine: se il materiale genetico dei mitocondri viene perso, come accade nelle sindromi da deplezione del dna mitocondriale, questi non funzionano o funzionano male, e il nostro organismo non è in grado di produrre sufficiente energia. Così gli organi, primi fra tutti i muscoli, il fegato e il cervello, deperiscono progressivamente.

Come tutte le malattie mitocondriali, anche questo gruppo presenta caratteristiche molto eterogenee. In generale si può dire che abbiano un esordio precoce, nei primi giorni o mesi di vita, e spesso le condizioni dei bambini si aggravano velocemente dopo la comparsa dei primi sintomi, che sono difficoltà di alimentazione, di crescita e la progressiva debolezza muscolare.

Sono note diverse forme di sindrome da deplezione del dna mitocondriale. Le principali sono tre, e che si differenziano per una più marcata compromissione di un determinato organo o tessuto: la forma miopatica coinvolge in modo particolare la muscolatura scheletrica, la forma encefalomiopatica i muscoli e il sistema nervoso, la forma epatocerebrale invece compromette in primis il fegato e a volte il cervello.

Come detto sono sindromi genetiche estremamente rare. Entrambi i genitori devono essere portatori sani di una mutazione su uno dei geni coinvolti nel meccanismo di mantenimento del dna mitocondriale, cioè nel loro dna esiste una sola copia a testa del gene mutato. Perché un bambino sia malato deve ereditare dai genitori entrambe le copie mutate del gene, che equivale e una probabilità del 25%.

Il sospetto di diagnosi si basa sull’osservazione dei segni, ma solo un esame mirato come la quantificazione del dna mitocondriale può accertare l’ipotesi del medico.

Come si è sentito e letto tante volte in questi giorni, oggi non si può guarire da una sindrome da deplezione del dna mitocondriale. Si possono solo attuare delle cure palliative per trattare i sintomi.

Anche se sono malattie rarissime la ricerca scientifica esiste e per alcune forme (precisamente per l’encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale) sembra ci siano stati dei risultati incoraggianti nel correggere il difetto biochimico alla base. Tuttavia la complessità delle patologie è tale da non permettere agli esperti di sbilanciarsi e rischiare di dare false speranze: in ogni malattia sono coinvolti specifici meccanismi, quindi anche le terapie devono essere sviluppate ad hoc. Una non vale l’altra.