Mistä on kyse? Suomalaisen tautiperinnön sairaudet ovat erittäin harvinaisia ja perinnöllisiä

Ne esiintyvät alueittain Suomen sisällä

Ilmiö johtuu kaukaisten sukulaisten pariutumisesta keskenään

KOUVOLA Hannu Haimin käsien iho oli jatkuvasti avohaavoilla. Maanviljelijänä työskennellyt mies ajatteli ihon huonon kunnon johtuvan kovasta työnteosta. Oireille löytyi kuitenkin paljon vakavampi syy.

Kun Haimi hakeutui noin 50-vuotiaana silmälääkärin ikätarkastukseen, hän ei osannut epäillä minkään olevan vialla. Silmälääkäri havaitsi Haimin sarveiskalvossa muutoksia ja tiedusteli, oliko tämän suvussa amyloidoosia eli Meretojan tautia.

Haimi ei ollut koskaan kuullutkaan taudista.

Haimin isä tiesi kertoa, että taudinkuvaan sopivia oireita oli esiintynyt suvussa. Tautia ei kuitenkaan ollut diagnosoitu kenelläkään sukulaisella.

– Minulla todettiin Meretojan tauti ja sen aiheuttama sarveiskalvon rappeuma. Käsien haavat johtuivatkin sairauden myötä heikenneestä tuntoaistista. En vain tuntenut mitään, kun kolhin itseäni.

Tautiin ei ole hoitoa. Jos taudin perii molemmilta vanhemmilta, se johtaa yleensä kuolemaan.

Lenkkeilin koirani kanssa metsässä enkä enää nähnyt puita kunnolla. Hannu Haimi

Silmä- ja iho-oireet sekä neurologiset ongelmat ovat tavallisimpia Meretojan taudin aiheuttamia oireita. Sairaus voi aiheuttaa myös sydän- ja munuaistoiminnan häiriöitä.

Tauti kuuluu noin neljänkymmenen perinnöllisen, Suomessa alueittain esiintyvän taudin joukkoon. Saman tautijoukon sairauksiin kuuluu kuulo- ja näkövammoja, kasvuhäiriöitä ja vaikeita, eteneviä keskushermoston sairauksia, jotka voivat johtaa kehitysvammaisuuteen tai kuolemaan.

Yksi yleisimmistä on synnynnäinen nefroosi eli sairaus, joka ilman munuaissiirtoa aiheuttaa kuoleman jo vauvana. Toinen tautijoukon yleisimmistä sairauksista on aspartyyliglukosaminuria, joka johtaa pikkulapsen kehityksen taantumiseen ja lopulta syvään kehitysvammaisuuteen.

Näitä tauteja kutsutaan suomalaiseksi tautiperinnöksi. Ne ovat saaneet alkunsa jo 1500-luvulla, kun Sisä-Suomea asutettiiin vain muutamien uudisasukasperheiden toimesta.

Juulia Tillaeus / Yle

Kaiken takana Kustaa Vaasa

Ruotsin kuningas Kustaa Vaasa lupasi 1500-luvulla halukkaille maita Suomen asuttamattomilta seuduilta. Asutus oli tuolloin keskittynyt rannikkoseuduille ja kuningas halusi ottaa tyhjät alueet viljelyskäyttöön. Hän antoi maat ilmaiseksi. Samasta kylästä lähti alueille yksittäisiä perheitä, jotka rakensivat sinne aluksi vain muutaman talon.

Pienten joukkojen toimesta syrjäseuduille syntyi pieniä kyliä. Muutamien perustajajäsenten geenit saivat jatkoa kyläläisten perustaessa perheitä keskenään. Sattuman oikusta jotkut harvinaiset geenit rikastuivat tällaisessa pienessä väestössä. Sen seuraukset näkyvät tänä päivänä lukuisina perinnöllisinä sairauksina eri puolilla maata.

– Sairauden esiintyminen erityisesti tietyllä alueella johtuu siitä, että ihmiset ovat näillä alueilla hyvin kaukaista sukua keskenään. Etäisyydet ovat Suomessa pitkiä, ja jos ei nyt ihan naapurintytön kanssa ole menty naimisiin, niin lähialueilta kuitenkin. Silloin käy helpommin se sattuma, että isällä ja äidillä on sama harvinainen geenivirhe, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Helena Kääriäinen kertoo.

Jos ei nyt ihan naapurintytön kanssa ole menty naimisiin, niin lähialueilta kuitenkin. Helena Kääriäinen

Suurin osa näistä suomalaisista taudeista periytyy peittyvästi eli lapsen täytyy sairastuakseen saada viallinen geeni molemmilta vanhemmiltaan. Kymenlaaksossa esiintyvä Meretojan tauti periytyy vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että tautiin sairastuu, vaikka geenin saa vain toiselta vanhemmaltaan.

Jos geenin perii molemmilta vanhemmilta, Meretojan tauti johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja kuolemaan yleensä jo lapsena. Se on silti tautijoukon lievimmästä päästä.

Kulmat alkoivat roikkua

Hannu Haimin sairaus alkoi tunto- ja silmähäiriöillä, mutta oirekirjo laajeni pari vuotta sitten. Haimin kulmat alkoivat roikkua kasvojen ihon ja lihasten veltostumisen vuoksi. Oireet etenivät nopeasti.

– Lenkkeilin koirani kanssa metsässä enkä enää nähnyt puita kunnolla. Menin niinsanotusti puolilla valoilla kokoajan, Haimi muistelee.

Haimille tehtiin kulmien kohotus vuoden 2015 syksyllä. Kulmakarvojen yläpuolelta poistettiin nukutuksessa ylimääräistä ihoa.

– Operaatio ei ollut rankka, joten pääsin jo samana päivänä kotiin. Toimenpide joudutaan lääkärin mukaan todennäköisesti uusimaan. Minun kohdallani operaatiot ovat satunnaisia enkä joudu käymään säännöllisesti lääkärissä.

Pystyn vielä hymyilemään ja rypistämään otsaa. Ne ovat ensimmäisiä, jotka yleensä jäävät pois. Hannu Haimi

Diagnoosin myötä myös Haimin sukulaiset tutkittiin. Sama sairaus löytyi Haimin veljeltä ja kahdelta lapselta. Veljen oireet ovat samantyyppisiä kuin Haimilla.

Nelikymppisillä lapsilla sairaus on pysynyt toistaiseksi oireettomana. Kolmannella lapsella sairautta ei ole.

Arpapeliä

Ihmisillä on kaksi kappaletta jokaista geeniä. Peittyvästi periytyvään geeniin sairastuu vain, jos niissä molemmissa on vikaa. Vanhemmat eivät välttämättä tiedä taudistaan mitään ennen sairaan lapsen syntymää. Kääriäisen mukaan vanhemmat ovatkin yleensä täysin oireettomia. Vaikka molemmilla oireettomilla vanhemmilla olisi yksi viallinen geeni, toinen niistä on normaali. Lapsi saattaa näin periä sairauteen johtavan geenin vain toiselta vanhemmaltaan, vaikka molemmat kantaisivat samaa geeniä.

Toisaalta lapsi voi periä kaksi tervettä geeniä, jolloin sairauden leviäminen pysähtyy.

– Vallitsevasti periytyviin tauteihin sairastuu, jos toinen geeniparin jäsenistä on viallinen. Jos toinen vanhemmista kantaa viallista geeniä, on yhtä suuri mahdollisuus, että lapsi joko perii Meretojan taudin tai ei, Helena Kääriäinen toteaa.

Jos lapsi perii Meretojan taudin molemmilta vanhemmiltaan, hän saa sen vaikea-asteisena. Jos lapsi eläisi lisääntymisikään saakka, kaikki hänen lapsensa perisivät taudin.

Sairaus voidaan todeta jo syntymättömällä sikiöllä. Tavallisesti Meretojan tauti ei kuitenkaan ole perheen mielestä syy tehdä sikiötutkimuksia.

Hannu Haimille on tehty Meretojan taudin vuoksi kulmien kohotus. Juulia Tillaeus / Yle

Vakavia rakennevikoja

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvat sairaudet ovat erittäin harvinaisia, mutta niitä esiintyy Suomessa enemmän kuin muualla maailmassa.

– Vastaavasti maailmalla on paljon tauteja, jotka ovat Suomessa todella harvinaisia tai lähes puuttuvat. Meillä ei ole mitenkään huonommat geenit kuin muissa maissa. Piilevien geenien valikoima vain on erilainen kuin jossain muussa väestössä, Kääriäinen kertoo.

Sairaiden lasten syntyvyyteen voitaisiin vaikuttaa. Helena Kääriäinen

Osa sairauksista aiheuttaa sikiölle vakavia rakennevikoja, jolloin lapsi ei selviä hengissä. Tapauksia voitaisiin Kääriäisen mukaan ennaltaehkäistä seulomalla kantajia väestöstä.

– Nuorille aikuisille voitaisiin tarjota mahdollisuus tutkituttaa suomalaisen tautiperinnön tautien kantajuuksia. Näin saataisiin selville, jos pariskunnalla olisi sama harvinainen geeni. He voisivat halutessaan harkita alkio- tai sikiödiagnostiikkaa tai siittiöluovutusta. Nämä eivät ole tietenkään ole helppoja ratkaisuja. Sairaiden lasten syntyvyyteen voitaisiin vaikuttaa, mutta geenien esiintymiselle emme kuitenkaan voi mitään, Kääriäinen sanoo.

Hitler-tyyppinen ajatus geenien jalostamiseksi

Joku voisi kysyä, pitäisikö tällaiset pariskunnat steriloida.

– Tämä on Hitler-tyyppinen ajatus väestön geenien jalostamiseksi. Näiden geenien kantajia on tosiasiassa väestössä aika paljon, mutta samaa geeniä kantavia pariskuntia on hyvin vähän. Asiaa on aiheellista miettiä vain oman perheen ja mahdollisesti sairaan lapsen kannalta. Jokainen meistä vie piileviä geenejä tietämättään eteenpäin.

Tautiperinnön sairauksien harvinaisuutta kuvaa hyvin se, että esimerkiksi aspartyyliglukosaminuriaa kantaa noin yksi kuudestakymmenestä suomalaisesta, mutta sitä sairastavia lapsia syntyy vuodessa noin kaksi.

Todennäköisyys sille, että molemmilla puolisoilla olisi sama geeni, on noin yksi 3600:sta.

– Se, että lapset ovat yleensä terveitä, johtuu siitä, että niin harvoin molemmilla vanhemmilla on sama virheellinen geeni. Samaan ilmiöön perustuu myös se, miksi lasten hankkiminen oman sisaruksensa kanssa olisi niin vaarallista. Silloin todennäköisyys samoille geeneille olisi suuri. Tämä toki on täysin vieras ajatus kaikissa kulttuureissa.

Etelä-Suomi terveintä aluetta

Suomalaisen tautiperinnön tauteja esiintyy eniten Keski- ja Pohjois-Suomessa sekä Kainuussa. Terveimpiä ollaan Etelä-Suomessa.

– Saamelaisilla ei ole samanlaista ilmiötä, sillä saamelaiset ovat liikkuneet paljon jopa valtakuntien rajojen yli ja hakeneet puolisoitaan kauempaa. Siten mikään harvinainen geeni ei ole päässyt yleistymään saamelaisväestössä.

Samaan ilmiöön perustuu se, miksi lasten hankkiminen oman sisaruksensa kanssa on niin vaarallista. Helena Kääriäinen

Kaikkia harvinaisia, perinnöllisiä sairauksia ei ole luokiteltu suomalaiseen tautiperintöön, vaikka ne esiintyisivät alueellisesti.

– Suomalaiseen tautiperintöön luokiteltujen tautien lisäksi Suomessa on muitakin vastaavia geenejä, jotka kulkevat sukupolvesta toiseen. Esimerkiksi Kymenlaakson alueella tunnetaan mutaatio, joka aiheuttaa tavallista suuremman riskin paksusuolisyöpään, Kääriäinen kertoo.

Tottunut oireisiin

Haimi ei koe Meretojan taudin vaikuttaneen elämäänsä juuri mitenkään. Diagnoosikaan ei tuntunut miltään, koska Haimi oli tottunut oireisiinsa.

– Joidenkin oireet ovat paljon rajumpia. Olen ollut mielestäni hyvin onnekas, sillä kasvoissani ei ole vielä ollut kovin rankkoja oireita. Suupielet eivät roiku vielä pahemmin, Haimi naurahtaa.

– Ja pystyn vielä hymyilemäänkin ja rypistämään otsaa. Ne ovat niitä ensimmäisiä, jotka yleensä jäävät pois tämän sairauden myötä.

Haimi pysähtyy ajoittain pohtimaan oireitaan.

– Parin vuoden välein tajuaa, että näki aikaisemmin paljon paremmin. Kasvolihasten ja ihon veltostumisenkin huomaa, jos sitä rupeaa huomioimaan. Ehkä oireet pahenevat. Olettaisin kuitenkin, että saan ainakin kymmenen vuotta vielä mennä ihan täyttä vauhtia.

Meretojan tautiin ei ole olemassa yleishoitoa tai lääkitystä.

– Sitä paikkaa hoidetaan, missä vika ilmenee. Minun tulisi käyttää silmätippoja päivittäin, mutta se tuppaa unohtumaan.

_Päivitetty 8.7. klo 23.42: otsikkoa muokattu, koska alkuperäinen otsikko saattoi antaa virheellisen vaikutelman. Alun perin jutun otsikossa luki "Sukulaiset lisääntyivät keskenään 1500-luvulla – syntyi 40 vaikeaa tautia, joita esiintyy nyt eri puolilla Suomea". _