Vannak betegségek, amelyeknél sokat számít az idő: az állapot egyre romlik, ezért ha feltűnik egy új gyógyszer, érthető, hogy a betegek minden követ megmozgatnak a kezelés érdekében. Ilyen az izmok sorvadásával járó SMA betegség is. Már Magyarországon is elérhető egy új gyógyszer, ami javítani is tud a betegek állapotán, csakhogy egy beteg kezelése évente 90-190 millió forintba kerülne. Több uniós országgal ellentétben a magyar egészségbiztosító a felnőttek esetében nem támogatja a gyógyszert, csak gyerekeknek adná.

A spinális izomatrófia (SMA) ritka genetikai betegség. Egy hibás gén miatt a betegek szervezete nem tud olyan fehérjét termelni, amely védi az izomsejteket, így az izomzat lassan sorvad és épül le. Ezek a betegek egy idő után kerekesszékbe kényszerülnek, súlyosabb esetben a légzőizmok elsorvadása halált okoz. Magyarországon valamivel több mint száz regisztrált SMA-s beteg van, de az érintettek tényleges száma háromszáz körül lehet.

A betegség nem gyógyítható, az izmok leépülése azonban különböző módszerekkel lassítható.

A magyar SMA-s betegek körében is hatalmas szenzációt és reményt keltett egy Egyesült Államokban kifejlesztett új gyógyszer.

Ez a készítmény ugyanis képes serkenteni a szervezetben az izmokat védő fehérje szintézisét. A gyógyszer a betegek hibás génjének egyik hasonmására (SMN2) hat, amelynek az egészséges emberben nincs funkciója, az SMA-s betegeknél viszont a gyógyszer 60-70 százalékra is képes felpörgetni az izmokat védő fehérje szintézisét.

A gyógyszer nemcsak szinten tartást, javulást is eredményez. Volt, akinél nőtt az izomerő, javultak a motorikus funkciók, és a betegek jól tolerálták a készítményt. Izomsorvadásos kisgyerekek újra képesek voltak járni, felnőttek újra tudtak autót vezetni vagy megfordulni az ágyban. A gyógyszer pozitív hatást gyakorolt a gyengült tüdőfunkciókra, így sok esetben életet is menthet.

A gyógyszert először az USA-ban, majd 2017 nyarán Magyarországon is törzskönyvezték sok más európai országgal egyetemben. A készítményt kórházi körülmények között, altatásban, injekcióval kell bejuttatni a gerincvízbe. A hatása azonban egy idő után csökken, ezért azt a kezelés elindítása után négyhavonta újra és újra pótolni kell. A hatás érdekében a betegnek élete végéig kapnia kell a kezelést, amíg nem lesz más megoldás.

Jó dolog tehát, hogy létezik a gyógyszer. A kis betegszám miatt azonban az ilyen ritka betegségek gyógyszerei általában rendkívül drágák.

A gyógyszer ára az első évben betegenként 190 millió forint, a továbbiakban évente 95 millió forint.

A gyógyszer Magyarországon is elérhető, a betegeknek ehhez egyedi kérelmet kell benyújtaniuk a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőhöz (NEAK; az OEP utódja), hogy térítésmentesen megkaphassák a kezelést. Ezeknél a betegeknél nagyon sokat számít az idő, a kérelmek elbírálása azonban lassan halad.

Az Index egyik olvasója, egy 25 éves, III-as típusú SMA-val élő beteg december óta levelez ebben az ügyben a NEAK-kal. Levelei egy részére vagy nem kapott választ, vagy folyamatosan tolódtak a határidők, mindig a következő hétre ígértek választ neki. A jogszabályok szerint kérelmét 21 napon belül kellett volna elbírálni és választ küldeni neki, de négy hónap után sem tud semmit ügye állásáról. Olvasónk emiatt a Társaság a Szabadságjogokért (TASZ) segítségét kérte, és egy petíciót is indítottak.

A beteg közben informálisan azt a tájékoztatást kapta, hogy

a gyógyszert felnőttek esetében nem fogják támogatni,

és még a gyerekeknek sem lesz elegendő az Emberi Erőforrások Minisztériuma által adott 1,1 milliárd forintos keret. A beteg úgy tudja, hogy összesen ötvenen adtak le kérelmet, és közülük csupán tízen felnőttek.

Szívesen helyet adtunk volna itt a NEAK álláspontjának, de hetekkel ezelőtt emailben feltett részletes kérdéseinkre mi sem kaptunk semmilyen választ.

Az egyik oldalon a betegek reménye áll, a másikon az egészségbiztosító anyagi felelőssége. Ilyen drága gyógyszert csak abban az esetben adnak a betegeknek, ha annak hatásossága orvosilag bizonyítható. Az Index olvasója és a NEAK közötti levelezésből az derül ki, hogy a magyar egészségbiztosító a felnőttek esetében vitatja a gyógyszer hatásosságát.

A NEAK azzal érvel, hogy Magyarország csak olyan betegkörben támogatja az egyes készítményeket, amelyek hatásosságáról a gyártó evidenciát mutat fel.

A készítménnyel végzett klinikai vizsgálatokba azonban a gyártó nem vont be felnőtt korú betegeket, így a NEAK szerint nincs semmiféle tapasztalat a felnőtt korú betegek kezelésének hatására és biztonságosságára. Azt ugyanakkor elismerték, hogy bár viszonylag kevés adat van róla, az SMA III. típusú betegeknél is tapasztaltak pozitív hatást, de ez nem volt annyira erős, mint a súlyosabb típusokban a korán elkezdett terápiáknál.

A magyar SMA-s betegek ugyanakkor beszereztek a Stanford Egyetemtől egy szakvéleményt, amelyben megerősítik, hogy 50 betegen, köztük 25 felnőtt páciensen is vizsgálták a gyógyszer hatását. Az USA-ban ezért a kezelést mind gyermekek, mind felnőttek esetében ajánlják betegségtípustól és kortól függetlenül. Kimutatható javulás volt ugyanis tapasztalható a kéz izmainak működésében és a légzésfunkciókban, valamint feljegyeztek olyan eseteket is, amikor az egyensúly- és állóképesség is javult.

A gyógyszert más EU-s országokban, így Spanyolországban, Németországban, Olaszországban és Lengyelországban is beadják felnőtteknek. Ehhez ők is a stanfordi egyetem által hivatkozott kutatást vették alapul.

Ha már pusztán anyagi oldalról nézzük a kérdést, azt is érdemes számításba venni, hogy milyen következményei és egyéb költségei lehetnek annak, ha a felnőtt betegek Magyarországon nem kaphatják meg a gyógyszert.

Ha valamelyik beteg állapota annyira leromlik, hogy a gerince tartása elenged, életmentő beavatkozásra és tartós kórházi kezelésre van szükség, amely ugyancsak magas kiadásokat okoz a magyar egészségbiztosítónak.

A magyarországi betegeknek elvileg megvolna a lehetőségük arra, hogy külföldön próbáljanak gyógyszerhez jutni, azonban itt is akadályokba ütköznek. Az Index olvasója Olaszországban már felvette a kapcsolatot ottani orvosokkal, akik vállalnák is a kezelését, csakhogy rögtön felmerült: ha – elvileg – a magyar egészségbiztosító is támogatja a készítmény használatát, ő miért az olasz egészségbiztosítást akarná terhelni ezzel.

Az izomsorvadásos betegek más lehetőségeket is igyekeznek megragadni. Gyógyszervizsgálatok alanyainak jelentkeznek, hogy rajtuk teszteljék új és drága gyógyszerek hatását. Csakhogy az idő itt is sokat számít. Az egyik beteg miközben a magyar egészségbiztosító válaszára várt, betöltötte 25. életévét, így túllépte azt a korhatárt, amivel részt vehetett volna a vizsgálatban.