Bulldog, bulldog francesi e Boston terrier sono tre razze di cani attualmente molto popolari. Tuttavia, al di là del loro aspetto curioso, questi cani potrebbero essere fondamentali quando si tratta di comprendere una sindrome rara che colpisce gli esseri umani.

In questo senso, dopo aver sequenziato il genoma di questi cani, un team di ricercatori ha scoperto che un gene, responsabile della sua strana apparenza, potrebbe essere correlato a mutazioni genetiche associate allo sviluppo della sindrome di Robinow negli esseri umani.

I cani dalla faccia piatta possono avere qualcosa da dire su una strana sindrome umana

I cani di razza bulldog, bulldog francese e Boston terrier condividono una serie di caratteristiche che li rendono speciali. Queste caratteristiche ruotano attorno alle loro piccole dimensioni, la faccia rotonda, gli occhi sporgenti, oltre a una coda corta e attorcigliata.

Tuttavia, al di là della curiosa morfologia, le loro caratteristiche genetiche potrebbero renderli ancora più speciali. A questo proposito, secondo i risultati di recenti ricerche, la base genetica della comparsa di questi cani potrebbe essere la chiave per comprendere una sindrome rara che colpisce gli esseri umani.

Per concludere, i ricercatori hanno sequenziato il genoma di 100 cani con queste caratteristiche. Quindi, da oltre 12 milioni di differenze individuali, è stato possibile identificare un gene comune che è legato alla curiosa comparsa di queste razze.

Nello specifico, è una mutazione nel gene DISHEVELED 2 o DVL2, che si trova nel 100% di tutti i bulldog e bulldog francesi che hanno partecipato allo studio. È interessante notare che, negli esseri umani, le mutazioni nei geni DVL1 e DVL3 sono responsabili dello sviluppo della sindrome di Robinow.

Cos’è la sindrome di Robinow

Si tratta di una rara malattia ereditaria che colpisce l’essere umano le cui caratteristiche ruotano attorno a alterazioni morfologiche simili all’aspetto dei suddetti cani. In generale, le caratteristiche delle persone che soffrono di questa sindrome includono una faccia rotonda, estremità corte e deformità nella colonna vertebrale. Inoltre, queste mutazioni genetiche sono associate alla presenza di una palatoschisi, come avviene in queste razze di cani.

Comprendere le mutazioni genetiche nei cani può far luce sulla sindrome di Robinow

Gli stessi geni responsabili della comparsa di questi cani potrebbero essere associati alla sindrome di Robinow negli esseri umani. Sia nell’uomo che nel cane, i geni DVL fanno parte della via di segnalazione WNT. Questo percorso svolge importanti funzioni nello sviluppo del sistema nervoso e dello scheletro.

Ora, come suggerito dai ricercatori, si suggerisce che un difetto molecolare associato alla mutazione di questi geni potrebbe essere responsabile dell’aspetto, sia dei pazienti con sindrome di Robinow, sia dei cani con faccia arrotondata.

Pertanto, i ricercatori concludono che la comprensione delle mutazioni genetiche associate alla comparsa di queste razze di cani potrebbe far luce sulla sindrome di Robinow. Ciò è particolarmente importante se si considera che si tratta di una malattia estremamente rara, che hanno appena individuato su poche centinaia di casi da quando è stato identificato nel 1969. Di conseguenza, si prevede di ampliare la ricerca utilizzando i cani come modello sperimentale della sindrome umana.