Centra koncepto en biologio estas DNA, la molekulo, kiu tenas ĉiujn necesajn informojn por funkciigi ĉelon. Ĝenerale kiam oni parolas pri DNA kaj heredado de genetikaj informoj, oni parolas pri la DNA en la nukleo, la kerno de la ĉelo. Tiuj DNA-molekuloj venas en paroj, el kiuj unu venas de la patro kaj unu de la patrino. Kvankam tiu kompreno de heredado estas ĝusta, ĝi ne estas tute kompleta. Ekzistas pli da DNA en la ĉelo ekster la nukleo, kiu laŭ la kompreno de biologoj nur estas heredata de la patrino, sed nova esploro kreas dubojn pri tio. Se estontaj esploroj konfirmos tion kaj trovos definitivan meĥanismon, tio ŝanĝos onian komprenon de heredo kaj eble gvidos al kuracmetodoj por severaj malsanoj.

DNA ekster la nukleo

Ĉeloj de animaloj, plantoj kaj fungoj plenas je multaj etaj maŝinoj kun siaj propraj funkcioj: la organetoj. La plej grava el ili estas la antaŭe menciita nukleo, kiu entenas la DNA kaj dissendas genetikajn informojn al la aliaj organetoj por krei kompleksajn molekulojn. Tre interesaj estas ankaŭ la mitoĥondrioj, kiuj liberigas energion el sukero en ĉiuj kompleksaj ĉeloj, aŭ la ĥloroplastoj, kiuj respondecas pri fotosintezo en plantaj ĉeloj. Ĉi tiuj du organetoj ne estas tute fabrikataj de la ĉelo, sed havas siajn proprajn DNA-molekulojn kaj aliajn ilojn por mem reprodukti sin. Strukture ili fakte multe similas al prokariotoj: tre simplaj organismoj kiel bakterioj, kiuj ne havas ĉelkernon aŭ kompleksajn organetojn. Homoj havas nur mitoĥondriojn kaj neniujn ĥloroplastojn. Ili ne enhavas multe da DNA, sed kompreni la DNA kiun ili havas estas gravege. Pro tio ke la mitoĥondrioj provizas energion al la ĉelo, mutacioj en la mitoĥondrioj povas kaŭzi severajn malsanojn, specife en organoj kiel la cerbo, kiuj bezonas multe da energio.

La origino de mitroĥondria DNA

Ne estas hazarda koincido ke mitoĥondrioj tiom similas al prokariotoj. Surbaze de interalie iliaj tre similaj strukturoj kaj metodoj de reproduktado, biologoj konkludis ke la mitoĥondrioj verŝajne origine estis memstaraj organismoj. Iam, unu el tiuj pramitoĥondrioj estis ”manĝata” de pli granda ĉelo, sed pro iu kialo ĝi ne povis esti digestata. Bonŝance tamen, la ĉeesto de la pramitoĥondrio ne ĝenis la gastigantan ĉelon. Fakte, ĝi estis tre efika energifabriko, kiun la ĉelo povis bone utiligi. Ekestis kunlaboro, kiun oni nomas endosimbiozo. La ĉelo provizas organikajn molekulojn al la pramitoĥondrio kaj la pramitoĥondrio provizas energion al la ĉelo. Iĝante dependa de la pli granda ĉelo, la pramitoĥondrioj povis iĝi pli efikaj per perdi grandan parton de sia DNA, kiun ili ne plu bezonis. Ekzistis evolua premo por igi la DNA kiel eble plej mallonga, ĝis restas nur kelkaj genoj, kiuj necesas por la reproduktado kaj la funkciado de la organeto. Tiel kreiĝis la moderna mitoĥondrio. Interesa fakto estas ke en preskaŭ ĉiuj organismoj, kiuj sekse reproduktas sin, la mitoĥondrioj venas nur de unu el la gepatroj. Tiun gepatron oni ĝenerale nomas la patrino, la ino aŭ la femalo, sed la grava diferenco nur rilatas al formo de la gameto (seksa ĉelo) kaj havas neniujn politikajn aŭ socialajn implikojn.

Priskribo de endosimbiozo

Malsamaj gametoj

Oni povas pli bone kompreni kial oni ricevas mitoĥondriojn nur de la femala gameto, se oni komprenas kial oni bezonus malsamajn gametojn. Ĝenerale, en preskaŭ ĉiuj specioj, kiuj sekse reproduktas sin, ekzistas du specoj de gametoj: grandaj kaj malgrandaj. En homoj, la grandaj gametoj nomiĝas ovoĉeloj kaj la malgrandaj nomiĝas spermoĉeloj. Oni pensus ke el evolua perspektivo, havi malsamajn gametojn estus malbona afero, pro tio ke oni povas reprodukti sin nur kun parto de la populacio, sed la avantaĝoj pli grandas ol la kostoj.

Verŝajne en la komenco ekzistis nur unu speco de gametoj, kiu kunfandiĝis kun similaj gametoj por krei novan organismon. Tio funkciis, sed ne senprobleme. Pro tio ke ambaŭ gametoj kontribuis al la citoplasmo de la nova ĉelo, ili ambaŭ kontribuis mitoĥondriojn. Havi malsamajn mitoĥondriojn en la sama ĉelo estas malbona por la ĉelo, ekzemple pro tio ke mitoĥondrioj komparas siajn genojn al tiuj de kolegoj, kiam ili vundiĝas. Por tio gravas ke ili ĉiuj havu identajn genojn. Kompreneble, la mitoĥondrioj de ambaŭ gametoj volis regi la ĉelon, do ekestis evolua konkurso.

Oni pensas ke finfine, unu mitoĥondrio ekhavis mutacion, kiu ebligis al ĝi detrui fremdajn mitoĥondriojn. Tio kompreneble donis grandan avantaĝon al tiu mitoĥondrio, do la geno rapide plivastiĝis en la populacio. Je iu momento, la geno tiom disvastiĝis, ke la ŝanco ke du gonatoj kun agresemaj mitoĥondrioj renkontiĝis, iĝis pli kaj pli granda. Kompreneble tio estas malbona por la organismo, ĉar se la mitoĥondrioj atakas de du flankoj, neniuj restas por la vera laboro. Je tiu punkto, la ĉelo devis interveni. Kelkaj ĉeloj ekhavis mutaciojn, kiuj ebligis al ili la subpremadon de la mitoĥondrioj. Tiel la mitoĥondrioj de la alia ĉelo povis detrui ilin kaj lasi la proprajn mitoĥondriojn regi la ĉelon. La ĉeloj, kiuj tiel subpremis la mitoĥondriojn ja perdis la rajton de kontribui mitoĥondriojn, sed tio pli bonis ol havi neniujn entute, do la mutacio rapide disvastiĝis.

Je ĉi tiu punkto ekzistis malsamaj gametoj, sed ili ankoraŭ povis kunfandiĝi kun gametoj de ambaŭ specoj. Malgraŭ tio, la plej bona kombino klare estis inter malsamaj gametoj, do gametoj, kiuj nur akceptis la alian specon havis avantaĝon. Tio rezultis je selektado por ”elekta geno”, kiu certigis ke la gameto ne povis kunfandiĝi kun gametoj de la sama speco. Tiam vere ekestis malsamaj seksoj. La diferencoj en la formo de la gametoj estas la rezulto de la reprodukta strategio de homoj. Juste pro tio ke la spermoĉelo rajtas kontribui nur kutiman DNA, ĝi povas esti multe pli eta ol ovoĉelo kaj tio estas avantaĝo, ĉar oni povas krei multe pli da ili per malmulte da energio. La ovoĉelo estas pli granda kaj oni povas produkti nur kelkajn, sed oni ja povas kontribui pli.

La origina propono de tiu ĉi meĥanismo de la disiĝo de seksoj estis subtenata de matematika modelo. Oni povas legi pli pri tio en la origina publikaĵo:

http://www.zoology.ubc.ca/let/pdfs/Hurst_Hamilton1992.pdf

Ĉu mitoĥondria DNA povas tamen esti transdonata per la spermoĉelo?

Multaj metabolismaj malsanoj estas kaŭzataj de eraroj en la mtDNA (mitoĥondria DNA), ĉar la mitoĥondrioj respondecas pri la metabolismo de la ĉelo. Se oni suspektas ke paciento havas tian malsanon, oni do ofte analizas ties mtDNA kaj tiun de samfamilianoj kiel la patrino aŭ fratino. Tio ankaŭ okazis en la infana malsanulejo de Cincinnati en Usono. Tio, kio surprizis la esploristojn, estis ke kvarjaraĝa knabo havis mikson de mtDNA, dum oni devus nur ricevi mtDNA de la patrino. Kompreneble ili unue pensis ke la analizenda sango estis kontaĝita, aŭ ke alia eraro okazis, do ili petis novan sangon kaj sendis ĝin al diversaj laboratorioj, kie ĝi estis analizata per malsamaj metodoj. La rezultoj montris ke, surprize, neniu eraro okazis. La knabo vere havis miksitan mtDNA kaj sciante kie serĉi, la esploristoj trovis 10 parencojn kun la sama kondiĉo kaj entute 17 homojn en 3 malsamaj familioj. Laŭ la observoj de la esploristoj, filino kun miksita mtDNA povas transdoni la mtDNA sen interveno de sia partnero al siaj propraj infanoj, kio signifas ke ŝiaj infanoj havas mtDNA de la avo, sed ne de la patro. Tio estis la kazo kun la knabo en kiu ili origine trovis la miksitan mtDNA. Kiam knabo heredas mtDNA de ambaŭ gepatroj, iĝas pli kompleksa. Ŝajnas ke depatra transdono de mtDNA estas dominanta, kio signifas ke nur unu gepatro bezonas havi la kondiĉon por transdoni ĝin al siaj infanoj. Tio signifas ke knaboj kun miksita mtDNA ankaŭ povas transdoni mtDNA al iliaj infanoj, almenaŭ foje. La esploristoj jam havas plurajn aldonajn kandidatojn, kiuj eble havas ĉi tiun kondiĉon. Ili eĉ estimas ke 1/5000 homoj povus havi ĝin.

Oni ankoraŭ ne certas pri la meĥanismo per kiu mtDNA povus esti transdonata de patro al siaj infanoj, sed ekzistas divenoj pri kiel io ĉi tia povus funkcii. Kutime, ĉiuj mitoĥondrioj de la spermoĉelo, kiuj atingas la ovoĉelon estas detruataj. Tio okazas per specifa molekula indikilo, kiu povas esti rekonata de la ovoĉelo kaj detruata. Sendependa esploristo, kiu ne rekte envolviĝis en la esploro, pensas ke eble la mitoĥondrioj ne estas detruataj, pro tio ke tiu indikilo ne estas ĝuste ligata al la mitoĥondrio. Tiel la ovoĉelo ne povas scii ke la mitoĥondrio estas detruenda, kun la rezulto de Frankenstein-ĉelo kun la mitoĥondrioj de du homoj.

Kial gravas?

Unue, pli bona kompreno de la homa korpo ĉiam estas utila, sed pli nuancita kompreno de heredado ankaŭ havas pli rektajn konsekvencojn. Ekzistas paroj, kiuj ne povas havi (sanajn) infanojn pro la risko de transdono de malsanaj mitoĥondrioj. Jam ekzistas beboj kiuj naskiĝis kun tri gepatroj. Unu patro kaj unu patrino donacas nuklean DNA, dum la alia patrino donacas ovoĉelon sen nukleo. Tiel la bebo povas heredi sanajn mitoĥondriojn. Kvankam ĉi tiaj beboj naskiĝis sane, la teĥnologio estas etike tre polemika, do ĝi estas kontraŭleĝa en multaj landoj. Feliĉe, la fakto ke patroj povas transdoni mtDNA povus solvi tiun problemon. La malkovrintoj pensas ke estontece, oni eble sukcesos uzi la mitoĥondriojn de la patro apud aŭ eĉ anstataŭ la mitoĥondriojn de la patrino, kio signifas ke neniu tria persono estus necesa.

Por havi bebon kun tri gepatroj, du ovoĉeloj necesas, el kiuj unu provizas nukleon kaj la alia provizas mitoĥondriojn, kaj unu spermoĉelo.

Pli da detaloj pri la esploro kaj depatra heredado oni povas trovi en ĉi tiu scienca publikaĵo:

https://www.pnas.org/content/115/51/13039

Laste, mi ŝatus danki Jon Perry de Stated Clearly, kiu prenis la tempon por respondi al miaj demandoj pri la evoluo de seksoj:

http://statedclearly.com/