Un nuevo estudio de la Universidad de Barcelona (UB) muestra la primera demostración genética de la autodomesticación humana, una hipótesis que explica que los humanos desarrollaron un comportamiento más amigable y cooperativo seleccionando a los compañeros según el carácter. Los investigadores han identificado una red genética implicada en esa trayectoria evolutiva hacia la prosocialidad que también está relacionada con la morfología del rostro, y que no se encuentra en el genoma de los neandertales. El experimento se basa en las células del síndrome de Williams, un trastorno que provoca una morfología facial característica y discapacidades cognitivas, así como un carácter normalmente abierto, simpático y de confianza.

El estudio, publicado en la revista Science Advances, es fruto de la colaboración entre el equipo de la UB liderado por Cedric Boeckx, profesor ICREA de la Sección de Lingüística General del Departamento de Filología Catalana y Lingüística General y miembro del Instituto de Sistemas Complejos (UBICS) de la UB, e investigadores del equipo de Giuseppe Testa, profesor de la Universidad de Milán y el Instituto Europeo de Oncología.

La idea de la autodomesticación data del siglo XIX. Se cree que los rasgos anatómicos y de conducta cognitiva de los humanos modernos, como la docilidad o una fisonomía grácil, pueden venir de un proceso evolutivo que poseería semejanzas significativas con la domesticación de los animales.

El papel clave de las células de la cresta neural

Estudios previos del equipo de Cedric Boeckx encontraron genes coincidentes relacionados con los rasgos de la domesticación en humanos y animales domesticados. El objetivo del nuevo estudio era dar un paso adelante y demostrar empíricamente la autodomesticación centrándose en las células de la cresta neural, una población de células migratorias y pluripotentes —capaces de generar todos los tipos de células en un cuerpo— que se forman durante el desarrollo de los vertebrados.

“Ya se han propuesto hipótesis sobre un déficit leve de las células de la cresta neural como factor subyacente a la domesticación animal. ¿Es posible que durante la evolución los humanos modernos desarrollaran una cognición más prosocial en comparación con otros humanos ya extinguidos como resultado de los cambios que afectan a las células de la cresta neural?”, plantea Alejandro Andirkó, doctorando en el Departamento de Filología Catalana y Lingüística General de la UB que ha participado en el estudio.

Con el fin de comprobar esta relación, los investigadores se centraron en el síndrome de Williams, un trastorno específico con rasgos comportamentales y cognitivos relevantes para la domesticación. Dicho síndrome es una neurocristopatía, es decir, una deficiencia que se produce durante la embriogénesis en un tipo de células específico: las células de la cresta neural.

Para este estudio, los investigadores del equipo de Giuseppe Testa usaron modelos in vitro del síndrome de Williams con células madre de la piel. Los resultados mostraron que el gen BAZ1B, de la región del genoma que causa el síndrome de Williams, controla el comportamiento de las células de la cresta neural: niveles más bajos de BAZ1B condujeron a una migración reducida de la cresta neural, y niveles más altos produjeron más migración.

Comparar el genoma de los neandertales

Los investigadores examinaron este gen en el genoma del humano moderno y arcaico: “Queríamos saber si las redes genéticas de las células de la cresta neural se veían afectadas en la evolución humana comparándolas con las de los genomas neandertales”, explica Cedric Boeckx.

Los resultados muestran que BAZ1B afecta a un gran número de genes que acumulan mutaciones de alta frecuencia en las poblaciones de humanos modernos y que no se encuentran en los genomas arcaicos de los que disponemos. “Consideramos que esto significa que la red genética de BAZ1B es una razón importante por la que nuestra cara es distinta comparada con la de otros antepasadosya extinguidos, como los neandertales”, dice Boeckx. “A grandes rasgos, nos da, por primera vez, la validación experimental de la hipótesis de la autodomesticación basada en la cresta neural”, continúa.

Una forma empírica de comprobarlo

Estos resultados abren la puerta para estudiar el papel de las células de la cresta neural en la prosocialidad y otros campos cognitivos, pero también son los primeros ejemplos de un campo potencial para estudiar afirmaciones evolutivas. “Este estudio es uno de los primeros que ha utilizado tecnología innovadora en un entorno clínico para entender cómo los humanos han evolucionado desde la separación con los neandertales, y establece el síndrome de Williams como una ventana única y atípica de neurodesarrollo en la evolución de las especies”, concluye Boeckx.

Referencia: Dosage analysis of the 7q11.23 Williams region identifies BAZ1B as a major human gene patterning the modern human face and underlying self-domestication (Science Advances)