槍を持つネアンデルタール人女性の模型。現生人類とネアンデルタール人はかつて欧州で一緒に暮らし、性交渉も行っていた。（Photograph by Joe McNally, National Geographic） [画像のクリックで拡大表示]

3万7000〜4万2000年前、現在のルーマニアがある地域に暮らしていたある現生人類の男性に、わずか4世代前にネアンデルタール人の祖先がいた。つまりこのネアンデルタール人は、男性の高祖父か高祖母（祖父母の祖父母）だ。

現代人にネアンデルタール人の血――より正確に言えば、ネアンデルタール人のDNAの痕跡――が見られることは、少なくとも5年ほど前からわかっていた。ただし絶滅してしまったネアンデルタール人と、我々の祖先がいつどこで交わったのかはこれまで謎だった。だが先日、ネアンデルタール人のDNAがかつてないほど高い割合で含まれる現生人類の骨が見つかったという論文が、科学誌『ネイチャー』に発表された。（参考記事： 「ネアンデルタール人 その絶滅の謎」 ）

「こんな個体を見つけられるとは、信じがたいほどラッキーです」と論文の共著者であるマックス・プランク進化人類学研究所のスバンテ・ペーボ氏は言う。（参考記事： 「デニソワ人 知られざる祖先の物語」 ）

「Oase1」と呼ばれるこの標本は、男性の下顎骨のみからなり、2002年に発見された当初から、ホモサピエンスとネアンデルタール人の混血らしい形状が表れていると言われていた。真相はなかなか判明しなかったが、今回の研究によって、ついに最終的な結論が出た。ネアンデルタール人から現生人類への交替劇を専門とする英オックスフォード大学のトム・ハイアム氏は、「実に驚くべきことです」と述べている。ハイアム氏は今回の研究には関わっていない。

ハイアム氏が特に絶賛するのは、論文の主要執筆者である米ハーバード大学医学部のキアオメイ・フー氏率いるチームの高度なゲノム技術だ。彼らは下顎骨からほんのわずかなDNAサンプルを抽出し、そこから有益な遺伝情報を取り出してみせた。「2009年にも同じことをやろうとして失敗した」というペーボ氏らは、以来技術を磨き続け、今回見事な成果を挙げるに至った。

サンプルから取り出されたゲノムは不完全なものだったが、その6〜9％がネアンデルタール人に由来することを突き止めるには十分だった。現代人のゲノムの場合、この割合は最大でも4%だ。

ネアンデルタール人の特徴を併せ持つ、4万年前の現生人類の下顎骨。DNA分析により、この男性にはわずか4世代前にネアンデルタール人の祖先がいることが判明した。（Photograph by Svante Pääbo, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology） [画像のクリックで拡大表示]

一見たいした違いはないように見えるかもしれない。しかし、この数パーセントの差が大きな違いをもたらした。ペーボ氏らは「純粋にネアンデルタール人由来と思われる染色体の大きな破片を7つ」発見している。それはすなわち、これらの染色体を比較的近い祖先から引き継いだことを示している。大きな破片は、一世代ごとに起こる両親の染色体の混合と組み換えの過程が数回しか起こっていないことを意味する。

一方、ネアンデルタール人由来ではない部分のゲノム配列は、「Oase1」が現代人と無関係であることを示している。彼の系統はどうやら、どこかの時点で途切れてしまったらしい。

今回の研究結果はまさしくバイオテクノロジーが成し遂げた偉業だが、同時に「ネアンデルタール人はいつ、どんな原因で絶滅したのか」という、古人類学者たちが長年取り組んできた難問の答えに近づく一歩でもある。昨年、4万5000年前の人間の大腿骨のゲノム分析が行われたが、その結果わかったのは、現生人類とネアンデルタール人の混血が起きたのは5万〜6万年前に現在のシベリアでということだった。これでは年代の範囲が広すぎるし、あまりにあいまいな結論だ。（参考記事： 「最古の現生人類のゲノムを解読」 ）