Ciência Portugal desenvolve novo método para diagnosticar doença de Niemann-Pick tipo C Por

A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença rara, que afeta apenas 2,2 em cada 100 mil recém-nascidos.

O Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa, desenvolveu um novo método para a diagnosticar. Ao contrário do método tradicional, feito com base na deteção da acumulação de colesterol, este é bioquímico e molecular, e por isso mais rápido e menos invasivo. Isto é, em vez de avaliar acumulação de colesterol, avalia-se o doseamento bioquímico de oxiesteróis (teste bioquímico e molecular) e, por fim, recorre-se ao estudo molecular para confirmar a existência da doença.

A NPC caracteriza-se pela existência de defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo a uma acumulação excessiva de colesterol e glicoesﬁngolípidos nos lisossomas do cérebro e outros órgãos.

Esta metodologia é única em Portugal.

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