Vivere i primi sei anni di vita con una grave malattia di cui nessuno sa il nome: è successo a Rodrigo, figlio di Moira e Andrea, testimonial quest’anno di Telethon e del programma “Malattie senza diagnosi” del TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina.

La diagnosi Inseriti nel programma relativo dal ricercatore Angelo Selicorni, pediatra, medico genetista e direttore della UOC di pediatria della ASST Lariana (Como), dopo un anno di analisi i genitori di Rodrigo hanno finalmente avuto una risposta che viene da lontano, dal Messico: il piccolo è affetto da artrogriposi, dovuta però alla mutazione di un gene che fino a quel momento nessuno aveva mai associato a questa malattia (TOR1A). La conferma proprio da un gruppo di colleghi messicani che hanno riscontrato la stessa mutazione in un bambino con gli stessi sintomi.

Le prime ore di vita La nascita di Rodrigo è seguita a una gravidanza perfetta. È stato il padre Andrea nelle prime ore dopo il parto ad accorgersi che qualcosa non andava: «Continuava a dimenarsi e gli tremavano le braccia». La sera stessa il neonato viene portato in terapia intensiva e da lì, la sequela di visite e operazioni. Rodrigo è affetto da artrogriposi, ovvero da rigidità articolare diffusa, ma questa rara condizione può dipendere da un difetto genetico, oppure essere una delle manifestazioni di una sindrome più complessa. Insomma, non si sapeva come curarlo.

Rodrigo con il papà (arch. famiglia)

La mamma: «Prima vagavamo nel buio» «All’inizio le pensavamo tutte: è successo qualcosa quando è nato, è caduto… È stata una sofferenza perché non potevi neanche aiutarlo bene, non sapevamo come comportarci – racconta al Corriere della Sera la mamma Moira - . Avere una risposta ci ha dato una speranza per contattare altre famiglie e capire cosa può succedere. Prima vagavamo nel buio, adesso sappiamo anche di essere portatori sani, io e il papà». Al centro TOG, “Together to go”creato da una onlus per la riabilitazione di bambini affetti da malattie neurologiche complesse, Andrea e Moira conoscono Angelo Selicorni, che li inserisce nel programma “Malattie senza diagnosi” proprio quando si accorgono di aspettare un altro figlio (che nasce sano nonostante loro siano entrambi portatori del gene recessivo che ha causato la malattia di Rodrigo).

«Il mostro ha un nome» Ci sono solo sette bambini al mondo con la stessa patologia di Rodrigo. Abbiamo chiesto ad Angelo Selicorni, come si arriva a diagnosi così complesse. «Si analizza il Dna, tutta la parte codificante e importante che si chiama esoma, e si mettono in luce varianti genetiche che portano a ipotesi di diagnosi clinica. Con questo percorso si possono fare diagnosi che in passato non si potevano fare. Si confronta il Dna con quello dei genitori e con database internazionali e poi serve un pizzico di fortuna», dice Selicorni. Cosa cambia davvero per le famiglie e i pazienti dopo la diagnosi: «Per le famiglie è fondamentale sapere il nome della malattia, la differenza è essere un marziano qualunque o essere E.T. - osserva il ricercatore -. La battuta spiega quello che non è facile capire per chi non lo prova: “Cos’ha tuo figlio?” e tu hai un nome da dire, hai una dignità. Anche non cambiasse niente è importante a livello psicologico. La mamma che anni fa ha sollecitato Telethon a impegnarsi in questo progetto disse una frase che ricordo sempre: “Il mostro ha un nome”, rappresenta la sofferenza di non sapere neanche come si chiama». E dal punto di vista pratico? «Dopo la diagnosi si apre la porta alla consulenza genetica - dice l’esperto - . Queste coppie spesso giovani vogliono avere altri figli: possono conoscere il rischio di ricorrenza e scegliere cosa fare. Inoltre puoi costruire una storia naturale clinica della patologia. L’altro passaggio è che nessuno farà mai una ricerca su una malattia che non esiste. Adesso qualcuno potrebbe pensare di fare uno studio per ipotizzare un eventuale trattamento».

Il programma «Senza diagnosi» Adesso Rodrigo riesce a stare seduto sulla carrozzina mentre prima stava solo sdraiato. E respira autonomamente di giorno, mentre la notte è aiutato dal ventilatore. Si è iscritto alla prima elementare: «È stabile, sta bene – dice la mamma - . Ha iniziato la scuola elementare ed è contentissimo. Adora stare con gli altri bambini, il fratello è geloso perché lo vede circondato da tanti amici e ci dice “ma è mio fratello”». Quest’anno la famiglia di Rodrigo è testimonial della Maratona Telethon. Il progetto che ha aiutato loro (di durata triennale) è nato da due centri (San Gerardo di Monza -Fondazione MBBM e Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” di Napoli), collegati al laboratorio TIGEM di Napoli ma nel tempo ha creato una rete di circa 12 centri tra cui anche l’ospedale di Como dove il professor Selicorni dirige appunto la Pediatria. I pazienti senza diagnosi, dopo la valutazione clinica, vengono indirizzati all’analisi genetica mediante sequenziamento del Dna. Per aumentare le probabilità di successo nell’identificazione delle mutazioni, oltre al paziente vengono sottoposti a sequenziamento anche i genitori ed eventuali fratelli o parenti sani. I medici e ricercatori coinvolti condividono i risultati ottenuti con la comunità scientifica internazionale mediante l’utilizzo di piattaforme informatiche. «Il progetto ha finora accolto più di 400 bambini in Italia — aggiunge Selicorni —. Ha già sequenziato il DNA di 228 di loro, con una detection rate del 46% in linea con le migliori statistiche internazionali. Nei prossimi mesi completeremo lo studio di tutti i più di 400 pazienti inclusi e proseguiremo con l’inclusione di altri pazienti».