理化学研究所は2015年6月2日、統合生命医科学研究センターの岡田随象客員研究員らの共同研究グループが、日本人のバセドウ病発症に関わるHLA遺伝子配列の同定に成功したと発表した。

移植や免疫反応に関わるHLA遺伝子は、免疫関連疾患や精神病など、さまざまな疾患の発症リスクを持つ。自己免疫疾患の1つであるバセドウ病についても、HLA遺伝子配列がその発症に関わることが知られているが、HLA遺伝子配列のどの部分が関与するのかは解明されていなかった。

今回、同研究グループでは、日本人900人を対象に、HLA遺伝子配列や周辺の一塩基多型（SNP）を含む主要な遺伝子配列のジェノタイプデータを網羅的に取得。HLA遺伝子配列の個人差をコンピュータ上で予測する「HLA imputation法」に必要な日本人集団の学習用参照データを作成した。

同データを用いてHLA遺伝子配列の構造を解明したところ、一部のHLA遺伝子配列同士の結び付きが強いことが分かった。また、高次元ビッグデータを圧縮・可視化する手法を開発し、複数のHLA遺伝子間における遺伝子配列の組み合わせ（ハプロタイプ情報）が人種によって異なること、特に日本人では、人種特異的なHLA遺伝子ハプロタイプが高い頻度で存在することが明らかになった。

さらに、バセドウ病を対象とし、日本人9000人の大規模ゲノムワイド関連解析（GWAS）データにHLA imputation法を適用。その結果、複数のHLA遺伝子（HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-DPB1）のアミノ配列の個人差により、バセドウ病の発症リスクが規定されていることが分かった。中でも、HLA-DPB1の35番目のアミノ酸配列が最もリスクが強く、同部位のアミノ酸にロイシンを持つ人は約1.4倍、バセドウ病を発症しやすくなるという。

今回同定されたHLA遺伝子配列は、バセドウ病の発症リスクを予測する疾患バイオマーカーとして活用が期待できるとしている。

なお、同研究成果は、2015年6月1日に科学雑誌「Nature Genetics」オンライン版に掲載された。作成したHLA遺伝子配列データは、科学技術振興機構バイオサイエンスデータベースセンターを通じて公開する予定だ。

ビッグデータ解析によるHLA遺伝子配列構造の可視化

バセドウ病の発症リスクを有するHLA遺伝子部位

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