Danske hospitaler kan i dag sørge for, at visse alvorlige, arvelige sygdomme ikke går i arv. Det har denne familie fra Herning dog bevidst fravalgt.

I 24 år vidste Kasper Hvid Jensen ikke, at han bar på en sjælden sygdom. Først da han fik datteren Nalina i 2014, der fejlede det samme, fik han også selv diagnosen:

Sticklers syndrom.

Et syndrom, der rammer færre end syv personer herhjemme hvert år og påvirker syn, hørelse og muskler i forskellig grad.

Og så er den arvelig.

Netop på grund af det sidste fulgte også et svært valg, da Karina Hvid Arensbach og Kasper Hvid Jensen for nylig besluttede at få et barn mere.

Enten kunne de vælge en behandling, der ville nedbringe sandsynligheden for at få et barn mere med Sticklers syndrom fra 50 procent til 1-2 procent.

Eller også kunne de - som fagfolk formulerede det - tage risikoen og se, hvad der skete.

Femårige Nalina Hvid Arensbach med sin mor og far, Karina Hvid Arensbach og Kasper Hvid Jensen. Foto: Steen Linde / Pipeline Production

Sticklers syndrom Sjældenhed: Færre end syv personer får konstateret Sticklers syndrom om året i Danmark i større eller mindre grad. Kun ganske få udvikler det i samme grad som Nalina. Hvem får det: Syndromet er genetisk og arveligt. Konsekvenser: Syndromet påvirker bindevævet inde i kroppen og rammer derfor ofte særligt syn og hørelse, giver bløde led, muligvis hjertefejl og risiko for blindhed pga. nethindeløsning. Behandling: Der findes ingen behandling af Sticklers. Flere operationer vil dog ofte være nødvendigt - eksempelvis ved ganespalte og på grund af manglende/underudviklede knogler. Kilde: Rigshospitalet

Karina Hvid Arensbach og Kasper Hvid Jensen valgte - modsat et stigende antal danskere - det sidste.

En beslutning, de deler i dokumentarserien 'De sjældne danskere', der følger fem børn med sjældne sygdomme.

Sticklers syndrom rammer i større og mindre grad. Kasper Hvid Jensen har kun sygdommen i otte procent af kroppen, mens datteren Nalina har det i stort set hele kroppen.

- Der er så mange fordomme om, hvad det vil sige at være født med en diagnose. Vi har også haft dem, og før vi fik Nalina, ville jeg nok også selv have valgt et barn med en diagnose fra - på grund af uvidenhed. Men Nalina har vist os, at man kan have et godt liv med en diagnose, siger Kasper Hvid Jensen.

Nalina får lov til stort set det samme som alle andre piger på fem år - eksempelvis begyndte hun sidste år til ridning. Foto: Steen Linde / Pipeline Production

Flere danskere vælger ægsortering

Siden 2000 har det været muligt i Danmark at få hjælp til at nedbringe sandsynligheden for at få et barn med en alvorlig, arvelig sygdom.

En af metoderne til det er såkaldt ægsortering.

Det foregår ved, at man tager en række æg ud, befrugter dem og udvælger de raske, mens de syge kasseres. En metode, som flere og flere par vælger til hvert år.

Ægsortering Hvem: Ægsortering - også kaldet Præimplantations Genetisk Diagnostik - tilbydes par, der har en alvorlig, arvelig sygdom i familien. Hvordan: Ved ægsortering udtages æg fra kvindens æggestok. Disse bliver befrugtet med sædceller i laboratoriet, og efter ca. fem dage kan man udtage en prøve fra de æg, der har delt sig. Den prøve fortæller, om det delte æg bærer den arvelige sygdom eller ej. Hvor sikker: Metoden reducerer sandsynligheden for at få et barn med en alvorlig, arvelig sygdom fra 25-50 procent til 1-2 procent. Som hovedregel undersøges der kun for den kendte sygdom. Kilde: Rigshospitalet

Det oplyser Rigshospitalet, der er et af de to hospitaler i Danmark, som tilbyder behandlingen.

Her blev der i 2018 udført 135 behandlinger. Et tal, der har været i stigning, siden behandlingen blev mulig - både på Rigshospitalet og på Aalborg Universitetshospital, hvor man også foretager ægsortering.

- Vi mærker virkelig en øget interesse, og antallet af behandlinger er mere end fordoblet her i vores klinik inden for de seneste 10 år, siger Kristine Løssl, overlæge på fertilitetsklinikken på Rigshospitalet.

I den tid er eksperter også blevet bedre til at analysere æggene. I dag kan metoden derfor med 98-99 procent sikkerhed sørge for, at en arvelig sygdom ikke nedarves.

Inden behandlingen sættes i gang, skal alle par dog igennem individuel rådgivning. Så hver familie tager det valg, der er rigtigt for netop dem, forklarer overlægen.

- Alle familier er forskellige, og nogle gange er det meget svært at sætte sig ind i andres sted, hvis man ikke selv har været der, siger Kristine Løssl og tilføjer:

- Nogle oplever en arvelig sygdom så tung, at de ikke vil byde et barn et liv med det. Så kan de vælge ægsortering eller moderkagebiopsi ved naturlig opstået graviditet. Andre kan opleve god livskvalitet med den pågældende sygdom i familien, og så kan de fravælge behandlingen.

Folk forstod det ikke

Hvor mange, der vælger behandlingen fra som Karina Hvid Arensbach og Kasper Hvid Jensen, ved man ikke.

Da de tog beslutningen, stillede flere i deres omgangskreds spørgsmål ved, om de nu gjorde det rigtige for deres børn.

- Hvis I siger ja til ægsortering, så er I sikre på, at jeres børn ikke skal igennem flere operationer, sagde en.

- Nej, det er vi aldrig sikre på. Du kan aldrig vide, hvilket barn du får. Vores barn kan få alt muligt andet, som er usynligt og derfor ikke kan screenes for, svarede Karina Hvid Arensbach.

Nalina Arensbach på hospitalet med sin mor og far. Foto: Privatfoto

Som følge af sit syndrom bruger deres femårige datter Nalina i dag briller med en styrke på minus 15. Og på grund af sit dårlige syn vil hun altid være i risiko for at blive blind på grund af nethindeløsning.

Derudover har hun svagere led end andre børn og mangler fire knogledele i ryggen, som gør, at hun er bagud motorisk.

Hovedet fejler dog ingenting. Indlæringsmæssigt er hun faktisk foran jævnaldrende, har lægernes undersøgelser vist.

Diagnosen Sticklers syndrom fik hun få dage efter, at hun kom til verden i 2014. Omkring et år efter fandt lægerne ud af, at hun havde arvet det fra sin far.

Nalina lige efter hun kom til verden. Foto: Privatfoto

Sjældne sygdomme som Sticklers syndrom opstår ofte, fordi der på et tidspunkt sker en fejl i et gen under en graviditet. Og når fejlen først er sket, er der stor sandsynlighed for at give det videre.

Der er ikke noget, der er rigtigt og forkert. Og vi håber ikke, at folk føler sig angrebet, fordi de har taget et andet valg Kasper Hvid Jensen

Nalina klarer sig jo godt

Særligt Nalinas udvikling fik dog betydning for, at de fravalgte ægsortering, da de skulle have barn nummer to.

Nalina Arensbach er født med nogle udfordringer, det gør, at hun altid vil skille sig ud. Foto: Steen Linde / Pipeline Production

Samtidig følte de, at et “ja” til den behandling ville sende et bestemt signal til hende og omverdenen.

- Så ville vi jo - udover at vælge en del af mig fra - også vælge Nalina fra. Og vi kunne ikke lade være med at kigge på Nalina og tænke: "Hun klarer sig mega godt, og hun er mega sej", siger Kasper Hvid Jensen.

I dag oplever de stadig, at flere undrer sig over deres valg og stiller spørgsmål til det. Og det må de gerne - hvis det er fordi, de er oprigtigt nysgerrige, mener parret.

- Vores historier vækker følelser hos andre, og det siger mange højt. Selvfølgelig kan det godt gøre ondt at få at vide, at vi ikke er gode til at træffe beslutninger på vores børns vegne. Men samtidig er det også sindssygt vigtigt at tale om, siger Karina Hvid Arensbach.

Hun kan mærke, at fordi folk har sagt, at "det var en dårlig idé", er hun blevet mere sikker på, at de har taget det rigtige valg. For deres familie.

- Der er brug for vores børn, der kan vise, at man godt kan have et godt liv. Og at de er børn som alle andre, tilføjer hun.

Ikke det rigtige for alle

De mener dog ikke, at det er det rigtige for alle. Sygdomme er forskellige, og derfor skal der være plads til at træffe forskellige valg, er deres budskab.

Noor med sin mor Karina Arensbach. Foto: Privatfoto

- Der er ikke noget, der er rigtigt og forkert. Og vi håber ikke, at folk føler sig angrebet, fordi de har taget et andet valg. Vi vil bare gerne vise, at man også godt kan have et godt liv med en diagnose. For det troede jeg ikke på, før vi fik Nalina og Noor, siger Kasper Hvid Jensen.

Sticklers syndrom er også på verdensplan en sjælden sygdom. Derfor er der ikke meget viden at hente, og syndromet udvikler sig forskelligt.

Kasper Hvid Jensen med sine to børn, Nalina og Noor Hvid Arensbach. Foto: Privatfoto

På en international Facebook-side for personer med Sticklers syndrom kan de dog se, at mange får et godt og langt liv. For nylig blev der lagt et billede op af tre direktører med syndromet.

Hvordan Noor og Nalinas liv ser ud om 10 eller 20 år, ved de ikke.

- Om jeg så fik en million, ville jeg ikke kigge ind i fremtiden. Vi ved jo heller ikke, hvordan vores eget liv bliver. Så skulle jeg gå og være bekymret, og så ville vi glemme at leve her og nu, siger Karina Hvid Arensbach.

Læs hele fortællingen om Nalina fra 'De sjældne danskere' ved at klikke her

Kasper og Karinas håb er, at Nalina og Noor kan hjælpe hinanden i fremtiden, hvis de møder udfordringer. Ligesom andre søskende. Foto: Privatfoto

Mød Nalina og hendes familie i programserien 'De sjældne danskere' allerede nu på TV 2 PLAY, eller når programmet sendes på TV 2 tirsdag 3. september klokken 20.50.