Des dizaines de milliers d'Estoniens ont volontairement donné leur ADN à... l'État. Ces prélèvements sont stockés dans des grands réfrigérateurs financés en partie par l'Union européenne. L'objectif de l'État estonien est de mettre en place la médecine prédictive.

Un des 200 000 prélèvements d'ADN stockés dans la banque nationale du génome estonien © Radio France / Thibault Lefèvre

La bio-banque estonienne existe depuis 20 ans à l'université de Tartu, dans l'est du pays, mais depuis deux ans, le gouvernement accélère et affiche ses ambitions : prélever, stocker et analyser les génomes de l'ensemble de sa population pour imposer la pratique généralisée de la médecine prédictive.

Qui donne son ADN ?

Tous les Estoniens majeurs et consentants peuvent s'inscrire en ligne, remplir un formulaire où ils précisent s'ils sont d'accord pour recevoir un diagnostic prédictif basé sur l'analyse de leur génome. Ils peuvent ensuite se rendre dans une dizaine d'hôpitaux, six pharmacies ou une vingtaine de laboratoires privés pour faire un don gratuit de leur ADN. Le prélèvement de six millilitres de sang coûte 50 euros, il est à la charge de l'État et dure une dizaine de minutes. Aujourd'hui, 20% des adultes estoniens ont donné leur ADN. Ils étaient 50 000 entre 2000 et 2017 mais depuis deux ans, l'État investit (environ 8 millions d'euros en deux ans) et accélère avec 150 000 prélèvements supplémentaires.

Parmi ces prélèvements, celui de Marie, 18 ans, lycéenne. Elle a donné son ADN il y a six mois : "Notre professeur a décidé que nous devions tous sortir pour aller faire un don d'ADN. Ce n'était pas possible de refuser. Elle nous a dit que c'était pour le futur de l'Estonie. Maintenant, quand j'irai chez le docteur, il m'auscultera puis regardera mon génome et il saura immédiatement ce qui ne va pas. Mon père est malade et il est possible que j'ai les mêmes gènes que lui". Elle ajoute:

Je pourrai désormais recevoir le bon traitement avant que ça ne se dégrade. On peut se prémunir contre des maladies comme ça. C'est une grande avancée.

Marie, 18 ans, a donné son ADN il y a six mois à la banque nationale du génome estonienne © Radio France / Thibault Lefèvre

Selon la banque du génome estonien qui produit chaque année des sondages, 80% de la population adhère aujourd'hui au programme. Ils n'étaient que 25% il y a 20 ans.

Où va l'ADN recueilli ?

Il faut un mois entre le recueil de l'ADN et sa numérisation. La plupart des Estoniens donnent leur ADN dans des pharmacies, gratuitement et sans rendez-vous. Dès le lendemain, les prélèvements arrivent au centre génomique de l'université de Tartu où l'ADN est extrait des cellules après avoir été séparé du plasma et des globules blancs et rouges. Depuis un an, ce processus d'extraction est automatisé. La machine trie 96 prélèvements par heure.

L'ADN est séparé du plasma et des globules blancs et rouges © Radio France / Thibault Lefèvre

L'ADN est ensuite numérisé, séquencé et imprimé sur une carte génomique, avec 750 000 petits points. Chaque point représente un gène. L'Estonie en prélève donc 750 000 sur les 2 000 millions contenus dans le génome humain. Chaque citoyen a un accès exclusif à son génome. Les prélèvements d'ADN sont protégés par un code à 16 chiffres et les chercheurs travaillent uniquement sur les données pertinentes pour leur recherche, à savoir dans la majorité des cas le sexe et l'âge.

La carte génomique produite après extraction et numérisation du génome © Radio France / Thibault Lefèvre

L'ADN prélevé est ensuite stocké dans des éprouvettes. Ces éprouvettes sont stockées par groupe de 96 dans de grands réfrigérateurs qui les maintiennent à basse température. Chaque réfrigérateur peut stocker 100 000 prélèvements. Ils coûtent chacun 150 000 euros, et ont été en partie financé par l'Union européenne. La méthode a changé il y a deux ans pour permettre de faciliter l'accès des 70 chercheurs qui travaillent au centre génomique de Tartu aux échantillons. Pendant près de 20 ans, les 50 000 premiers prélèvements ont été conservés dans de grandes cuves d'azote chromées, plus encombrantes et moins accessibles.

Les échantillons d'ADN sont stockés dans des frigidaires © Radio France / Thibault Lefèvre

Avant 2017, les échantillons d'ADN étaient stockés dans des cuves et conservés dans de l'azote © Radio France / Thibault Lefèvre

Le donneurs n'ont pas encore accès à l'analyse de leur génome. Ils répondent avant à un questionnaire sur leur mode de vie (sport, fumeur...) et sur la manière dont ils sont nés (voie naturelle ou césarienne ce qui aurait une influence sur la flore intestinale notamment). L'objectif est d'affiner le plus précisément possible le profil du patient.

A quoi servent les données stockées ?

Le premier objectif est de permettre aux praticiens d'utiliser l'analyse génétique pour affiner leur diagnostic. La banque du génome est prête à transmettre les données aux professionnels mais la filière de santé ne suit pas. Il faut notamment former les professionnels, mettre à jour les base de données en ligne, etc.

L'Etat estonien se donne trois ans pour mettre en place la médecine prédictive. Andres Metspalu est le responsable du projet : "On améliore l'espérance de vie mais le nombre d'années sans maladie n'augmente pas. Le médecine a besoin de données génétiques pour anticiper d'éventuelles maladies comme les maladies cardiovasculaires, le diabète ou la schizophrénie. La génétique a été stigmatisée et cette mauvaise réputation trouve son origine pendant la seconde guerre mondiale. La génétique ne va pas tout changer, c'est un simple instrument de plus à la disposition des médecins".

Andres Metspalu, le responsable du projet de le bio banque estonienne © Radio France / Thibault Lefèvre

La pharmacogénétique est le second objectif. L'analyse des données génétiques de l'ensemble de la population doit permettre de mieux connaître l'influence du génotype sur l'efficacité des traitements médicamenteux. Dans le cas d'une prescription d'antidépresseurs par exemple, il pourrait être possible d'adapter le dosage de certaines molécules au profil particulier de chaque patient.

Le cas estonien est-il unique ?

Oui, car l'Estonie a créé la première, seule et unique banque publique de collecte et d'analyse d'ADN à l'échelle de toute une population. Ce modèle n'est pas nécessairement reproductible, car le cas estonien est particulier : les Estoniens sont génétiquement homogènes, et sont peu nombreux (1,3 millions d'habitants). Pour une population plus métissée et plus nombreuse comme celle de la France, il serait plus compliqué de mettre en place une méthode unique de prélèvement comme en Estonie.

Dans la banque du génome estonienne © Radio France / Thibault Lefèvre

En revanche l’avènement depuis un peu plus de cinq ans de la technique du séquençage à haut débit du génome permet la multiplication des prélèvements : ils sont moins chers, plus rapides et donc généralisables à l'échelle d'une population.

Des initiatives privées ou mixtes public/privé voient le jour. La Finlande a récemment investi 80 millions d'euros dans la collecte et le stockage d'ADN, la moitié de ce financement étant assuré par des laboratoires pharmaceutiques. Les sociétés américaine 23andMe et israélienne MyHeritage proposent à leurs clients de déterminer leur origine mais vendent les données recueillies. Les banques britanniques, américaines (500 000 prélèvements) et islandaises (130 000 prélèvements) collectent l'ADN pour améliorer la recherche sur les maladies rares contrairement à la banque estonienne qui a pour but d'imposer d'ici trois ans la médecine prédictive. Le Qatar a d'ailleurs consulté récemment l'Estonie pour ficher l'ADN de sa population.

L'Estonie participe aussi à un programme européen qui a pour objectif de collecter et partager un million de génome de 20 pays d'ici trois ans. La France, elle, se donne, seule, trois ans de plus pour en prélever le quart.