Des chercheurs ont prélevé des cellules de peau sur une partie du corps de l’enfant non abîmée. Ils y ont inséré une forme non mutée du gène, puis ont mis en culture in vitro ces cellules génétiquement modifiées. Ils ont ensuite greffé cette peau au jeune garçon lors de deux opérations.

C’est une très belle réussite sur une maladie génétique terriblement douloureuse. Une équipe de médecins a en effet annoncé mercredi être parvenue à sauver un jeune garçon atteint d’une grave maladie héréditaire qui fragilise la peau – appelée épidermolyse bulleuse jonctionnelle –, et cela en arrivant à reconstituer 80% de son épiderme à partir de cellules-souches modifiées génétiquement.

En juin 2015, ce jeune patient, d’origine syrienne, est alors âgé de sept ans. Il est admis dans un état critique dans un hôpital allemand. Les médecins estiment son état désespéré, le jugent même condamné (plus de 40% des malades meurent avant l’adolescence), au vu des dégâts provoqués par la maladie dont il est atteint depuis sa naissance, comme le raconte l’équipe dans la revue Nature. Cette maladie provoque la formation de cloques entre l’épiderme et le derme, et une déchirure intervient au moindre contact. Très rare, elle est liée à des mutations de trois gènes. «Il avait développé une infection qui lui a rapidement fait perdre son épiderme sur presque les deux tiers de la surface de son corps», a expliqué Tobias Rothoeft, du service des grands brûlés de l’hôpital pour enfants de l’université de la Ruhr dans le nord-ouest de l’Allemagne.

Traitement pas totalement inédit

Après avoir tenté sans succès un puissant traitement antibiotique, puis une greffe de peau de son père, les médecins ont fait appel à Michele de Luca, un spécialiste de l’utilisation des cellules-souches dans la reconstruction de la peau et directeur du Centre de médecine régénérative de Modène (Italie). Michele de Luca et son équipe ont alors prélevé des cellules de peau sur une partie du corps de l’enfant non abîmée. Ils y ont inséré une forme non mutée du gène, puis ont mis en culture in vitro ces cellules génétiquement modifiées. Ils ont ensuite greffé cette peau au jeune garçon lors de deux opérations, en octobre et novembre 2015. Plusieurs autres opérations ont permis ensuite de recouvrir le reste de la surface de son corps.

Ce traitement n’est pas totalement inédit. Il avait déjà été expérimenté sur deux patients par le passé, mais seulement sur une petite surface de peau. Là, c’est environ 80% de la peau du jeune enfant qui a été remplacée. Et avec succès. Après huit mois de soins intensifs, l’enfant est sorti de l’hôpital et, depuis, deux ans après ses opérations, il a retrouvé une vie quasi normale. Il va à l’école, peut jouer au football et n’a plus besoin d’antidouleurs ont expliqué les médecins.

Dans un article d’analyse publié avec ce récit, les deux chercheurs spécialisés sur les cellules-souches insistent sur le fait que ces travaux «démontrent la faisabilité et la sûreté du remplacement entier de l’épiderme grâce à une utilisation combinée de cellules-souches et de la thérapie génique».