1882年に発見されて以来、数々の研究の主役となり、その姿や機能が明らかにされてきた染色体。しかし、まだまだ多くの謎を隠しているようだ。

それを裏付けたのが、『Molecular Cell』で発表された新しい研究だ。この研究は、いままで大部分が未知のままだった構造を突き止めた。鞘のようなその構造は染色体を包み、なんと染色体の全質量の約47パーセントを構成しているかもしれないという。

しかし、なぜこれほど重要な細部が、1世紀以上の間、世界中の研究者たちの目から逃れられたのだろうか？

染色体の構造について知られていることのほとんどは、細胞分裂期を観察することによって明らかになってきた。この期間は、超らせん構造の中に密集している染色体を、顕微鏡で見ることができる唯一の瞬間なのだ。こうした条件下でしか観察できないため、当然ながら染色体の姿についての研究は、細部が見えない不完全な状態で行われてきた。

染色体の内部構造を観察する能力を向上させるために、エディンバラ大学の研究者たちは、「3D-Clem」と呼ばれる新しい技術を開発した。この技術を使えば、数理モデリングのソフトウェアを通じて光学顕微鏡と電子顕微鏡の潜在能力を組みあわせることができる。

この技術によって撮影されたのが、ヒトの46の染色体すべての、最初の高解像度三次元イメージだ。長さ、幅、表面積、染色体の量、DNA凝縮の密度のデータを手に入れたところで、研究者たちは新しい構造を発見した。これはある種の鞘であり、染色体の本当の姿についての基礎知識に革命を起こすだろう。

「ヒトの全46の染色体の構造を初めて特定したことは、染色体がほぼクロマチンのみで構成されているという考えの再考につながりました。ほぼ100年の間、変わらないままだった小前提です」と、研究の著者のひとり、ダニエル・ブースは語る。

実際にブースたちは、染色体の内部にあるDNAとタンパク質の複合体が、染色体の全含有物の53パーセントから70パーセントにのぼることを発見した。残りの30パーセントから47パーセントは、いままで「染色体周縁」という名前に含められてきたこの構造によって構成されているようだ。過去にも研究者たちの注意を引いてきたが、その本当の範囲がまだ知られていなかったものだ。

この構造がどのような機能をもっているのかはまだ明らかではないが、研究者たちは、これが細胞の鞘のようなものではないかと考えている。細胞分裂期に染色体を隔離し、例えば、生成物の奇形やさまざまな種類のがんを生み出すエラーを予防する。この謎の構造が液体の鞘として振る舞うのか、この構造は固体なのか、また細胞分裂期のクロマチンの構造的変化にどのように影響を与えるのかなどは、まだわかっていない。

「われわれの遺伝資産がこの分厚い物質（まだ特定されていない）の層に包まれていることが新たにわかったのだから、われわれは有効な理論をつくり直し、染色体がどのように構成されているかや、染色体が細胞分裂期にどのように振る舞っているのかを考え直さなければいけないでしょう」と、研究チームのひとり、ビル・アーンショーは説明している。