C’est la première maladie génétique de France, mais elle est très peu connue et sous-diagnostiquée. Du 3 au 9 juin, la semaine mondiale de l’hémochromatose a pour but de faire la lumière sur cette pathologie.

"Si la maladie est dépistée suffisamment tôt, on peut vivre normalement. C’est le message qu’on veut faire passer." Jacqueline Lemarchand est atteinte d’hémochromatose. Il y a 32 ans, elle a été diagnostiquée après une visite chez le gastroentérologue. "Ca a commencé par des maux de ventre. Alors mon médecin m’a orientée vers un praticien qui, par chance, connaissait cette pathologie" se souvient la secrétaire et membre du bureau de l’Association hémochromatose Ouest-Bretagne.

0,3% des Français touchés contre 0,5% des Bretons

L’hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente dans l’Hexagone. Elle entraîne un excès de fer dans le sang. Hyperabsorbé, il est accumulé en masse dans certains organes, comme le foie ou le pancréas. La maladie se développe en général vers 40 ans chez les hommes, et au moment de la ménopause chez les femmes. On estime que 0,3% des Français sont touchés, contre 0,5% des Bretons.

Comment expliquer une telle différence ? "C’est une mutation génétique qui a eu lieu il y a 3.000 ans au sein de la population celte. Avec le temps et l’évolution des modes de vie, le corps humain s’est adapté, et a créé une hyperabsorption de fer" explique Joël Demares, président de l’Association hémochromatose Ouest-Bretagne. "Ces peuples se sont ensuite multipliés en cercles fermés" ajoute-t-il. Aujourd’hui, on observe donc une prévalence de cette pathologie chez les populations d’origine celte (Irlandais, Gallois…), ainsi que dans leurs zones de transit historiques, comme l’Ardèche ou la côte est des Etats-Unis.

"On ne doit pas boire d’alcool avec une hémochromatose"

Il est donc indispensable de se faire dépister, en particulier pour les Bretons, affirme l’Association hémochromatose Ouest-Bretagne. Le problème, c’est que la maladie est particulièrement silencieuse. Les premiers symptômes sont généralement des maux de tête et des douleurs articulaires. Mais ces états étant assez fréquents, médecins comme patients ne pensent pas forcément à faire une prise de sang pour vérifier les taux de fer et de transferrine, étape nécessaire pour détecter une présomption d’hémochromatose, et préalable au test génétique.

Beaucoup de malades vivant dans l’ignorance n’adaptent donc pas leur mode de vie. "Il y a, par exemple, encore des gens qui développent une cirrhose du foie car ils boivent de l’alcool, ce qu’on ne doit pas faire avec une hémochromatose", développe Joël Demares. D’autant que la consommation d’alcool est particulièrement élevée en Bretagne. Comme l’indiquaient l’Inpes et l’Observatoire des drogues et des toxicomanies OFDT en 2016, le nombre de décès avant 65 ans par alcoolisme et cirrhoses y est de 42% supérieur à la moyenne nationale.

"Un dosage automatique de fer et de transferrine"

"Ce qu’on suggère, c’est que les médecins fassent un dosage automatique de fer et de transferrine chez les hommes de 30 ans et les femmes de 40 ans", conclut Joël Demares. Mais le président de l’Association hémochromatose Ouest-Bretagne note du positif : selon lui, grâce aux diverses campagnes de sensibilisation effectuées, les médecins ont développé de meilleurs réflexes de diagnostic. Et il ne compte pas relâcher ses efforts : du 3 au 9 juin, la semaine mondiale de l’hémochromatose, son association participera à l’opération Detecfer. Avec d’autres organismes, elle informera les patients, et les incitera à se faire dépister.