Cette découverte découle du suivi d’une famille au CHU Sainte-Justine ; deux des trois enfants de cette famille étaient atteints de cette variation congénitale, ce qui a permis d’identifier le gène responsable.

(Montréal) Une équipe de recherche du CHU Sainte-Justine a découvert le gène responsable d’une maladie congénitale courante de la valve aortique dont l’origine n’avait jamais été expliquée auparavant.

Jean-Benoit Legault

La Presse canadienne

Les résultats de cette étude, qui a été réalisée en collaboration avec The Hebrew University Center, sont présentés lundi dans la revue Nature Genetics.

2 % de la population présente une cardiopathie valvulaire. Malgré les nombreux indices du rôle de la génétique dans les maladies aortiques, seuls quelques gènes ont pu être identifiés jusqu’à présent.

Ici, le gène ADAMTS19 est mis en cause dans une maladie de la valve aortique ciblant spécifiquement la valve bicuspide.

« Les maladies de la valve aortique sont relativement fréquentes dans la population générale, mais c’est très rare que nous ayons des familles qui se prêtent à une analyse génétique, a expliqué le docteur Gregor Andelfinger, un cardiologue pédiatrique et chercheur au CHU Sainte-Justine. Dans notre étude, nous décrivons deux familles chez qui nous avons identifié le même défaut génétique, à savoir la perte d’un gène qui à date n’était pas connu comme jouant un rôle dans la formation et la maintenance […] de la valve aortique. »

La valve aortique est l’une des valves « les plus importantes du cœur », a dit le docteur Andelfinger, puisque c’est là que passe le sang qui est pompé vers l’organisme par la partie gauche du cœur.

Un mauvais fonctionnement de cette valve peut mener à une défaillance cardiaque ou à divers symptômes quand le patient deviendra moins tolérant à l’effort. Plusieurs d’entre eux auront éventuellement besoin d’une intervention chirurgicale.

« Il y a [des patients] qui sont asymptomatiques, surtout plus jeunes, a indiqué le docteur Andelfinger. En général ce sont des maladies progressives qui vont tôt ou tard avoir une manifestation clinique. »

Cette découverte découle du suivi d’une famille au CHU Sainte-Justine ; deux des trois enfants de cette famille étaient atteints de cette variation congénitale, ce qui a permis d’identifier le gène responsable.

« Cette mutation-là perturbe […] la façon par laquelle les cellules interprètent le stress mécanique du flot sanguin, a dit le docteur Andelfinger. C’est un nouveau mécanisme génétique que nous avons réussi à identifier.

« Potentiellement, la ramification la plus importante est que cette étude-là est un saut en avant dans notre compréhension des mécanismes de la maladie. Je pense que ça pourrait s’appliquer au moment où on pensera à faire de l’ingénierie biologique de remplacement valvulaire. Je pense que notre étude ouvre une nouvelle compréhension pour diriger la génération de valves biologiques artificielles. »

On estime que près de 4000 chirurgies valvulaires sont effectuées au Canada chaque année, un chiffre en constante croissance avec le vieillissement de la population. Le fardeau économique est évalué à près d’un milliard de dollars par an, sans compter le poids de la souffrance pour les patients et leur entourage.