夜が訪れて生物医学研究者が眠りにつくと、ゲノムの夢を見る。あなたのゲノム、わたしのゲノム、そして、ふたつの間の6つのステップの隔たりを通して“つながって”いる誰かのゲノム──。

無理もないことだ。60億文字の遺伝暗号に詰め込まれたありとあらゆる情報が、あなたを独自の存在にしているのだから。

そんなDNAのなかには画期的な新薬や、病気を打ち破る可能性を秘めた発見が眠っている。研究者が十分な情報を集めることさえできれば、“聖杯”が見つかるかもしれない。

ケンブリッジ・アナリティカ問題とゲノム

これまでに全世界で2,600万人もの人々が、23andMeやAncestryといった民間企業でシークエンシングを実施し、ゲノムの少なくとも一部を解読してきた。ただし、全ゲノムシークエンシングを実施したことがあるのは、このうちのひと握りである。

2009年には10万ドル（約1,100万円）だった全ゲノムシークエンシングの費用は、いまではせいぜい1,000ドル（約11万円）だ。21年までに100ドルを切るという目標を掲げる企業さえある。それなのに、もっと解読が進んでいないのはなぜだろうか？

あるスタートアップに言わせれば、それはシークエンシングを検討する人々が、かつては遠い未来の話でしかなかった不安を心配し、及び腰になっているせいだ。不安とはもちろん、個人データのプライヴァシーのことである。

Nebula Genomicsの最高技術責任者（CTO）であるケヴィン・クインによれば、人々のプライヴァシー意識はフェイスブックとケンブリッジ・アナリティカのスキャンダルが18年に露見したことで、一挙に高まった。

「人々は自分が毎日使っているサーヴィスが、本来の意図とは異なるかたちで使われていると知ったのです」と、クインは言う。「これにより、ゲノム業界は大打撃を受けました」

23andMeの最高経営責任者（CEO）のアン・ウォイッキも、DNA検査の売上減少の要因としてプライヴァシーへの懸念をあげる。Nebulaをはじめとする一部のスタートアップは、この問題を個人DNAの管理にブロックチェーンを用いることで解決しようとしている。

匿名のDNA情報を提供すれば解析が無料に

Nebulaの共同創業者のひとりは、ハーヴァード大学におけるゲノム研究のパイオニアであるジョージ・チャーチだ（昨年ジェフリー・エプスタインとの関係について謝罪した人物でもある）。

18年の創業以来、Nebulaは低解像度のゲノムシークエンシングサーヴィスを、わずか99ドル（約10,700円）で提供してきた。ユーザーは公開管理された台帳を通じて、データにアクセスできる。

そのNebulaが19年夏、新たに「スポンサード・シークエンシング」モデルを導入した。Nebulaが提携製薬会社に匿名化したDNAといったデータを提供することに利用者が同意すれば、利用者は無料で、臨床レヴェルのゲノムシークエンシングを受けられるというものだ。

さらに9月19日、同社は業界初の「匿名シークエンシング」を開始した。このプロセスは、個人がもつ最も個人的な情報である遺伝子情報から、個人を完全に切り離すことを目的としている。

23andMeやAncestryなどの企業に唾液採取キットを注文する場合、利用者はクレジットカードで支払いをしたり、住所を入力したりする必要がある。また結果を知るためには、メールアドレスを入力してアカウントを開設しなくてはならない。

これらはみなウェブブラウザーを通して行われる。そして、こうしたデータはすべてDNAにひも付けられるのだ。試験管に吐き出された唾液中を漂い、やがてはA・C・T・Gの配列で埋め尽くされたデータファイルに変換されるDNAである。

企業たちは、こうした情報を遺伝子データマイニングに熱をあげる研究者や製薬会社に共有する前に、個人を特定できる全要素を取り除かなくてはならない。

Nebulaは、いまもこうした操作を行なっている。だが消費者からしてみれば、「すべてがきれいさっぱり消し去られ、誰も手違いを起こさない」と思って会社を信じるほかない状態なのだと、クインは言う。

匿名シークエンシングの要点は、遺伝子データと個人情報を最初から切り離すというものだ。しかも、Nebulaにサンプルが届くよりも前にである。

完全匿名のシークエンスは可能か？

匿名シークエンシングの利用者はまず、Eコマースの履歴をまるごと削除する。Nebulaは、Enigmail、Mailvelope、Protonmailといった企業が提供する暗号化メールサーヴィスを利用し、ブラウザーの履歴をマスクするためVPNを使うことを推奨している。

もちろん、名前と住所は切り離す必要があるだろう。これには私書箱が便利だ。安全な暗号通貨ウォレット、またはプリペイドカードも必須である。これらすべてをクリアしたら、ようやくNebulaの唾液採取キットを匿名で購入し、受け取る準備が完了する。

Nebulaはあなたのゲノムのシークエンシングを実施し、結果を安全なクラウド上にアップロードする。その間、同社がゲノムの所有者を知ることはない。

「わたしたちの側で匿名化する必要はありません。すでに本質的に切り離されていますから」と、クインは言う。「これまでこうした方法がとられたことはありませんでした」

信用できないという前提に立ったプロセスを構築することで、逆に信頼を構築するのだと、Nebulaは主張する。直感に反することを言っているのは承知だが、これは本質的にブロックチェーンと同じ発想だ。

ただし、ひとつ小さな“二重らせん”のかたちをした問題がある。ゲノムそのものが個人に特有のものであるゆえに、個人を特定可能だという点だ。

遺伝的プライヴァシーに関する米国の法規制はこの問題に注目していないが、研究者たちは近年、公的データベースを利用してDNAだけで個人を特定することは十分に可能であると実証してきた（警察がゴールデン・ステイト・キラーと呼ばれた連続殺人犯を遺伝子系図を利用して逮捕したのもその一例だ）。

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バイオ・インフォマティクスの研究者で、イェール大学生物医学データサイエンスセンターの共同所長を務めるマーク・ガースタインは、「60億の塩基対のすべてが知られているなら、それが誰のものかという名前に何の意味があるでしょう？ ゲノムそれ自体が個人を完璧に識別できるのです」と指摘する。

「意味」の読み解きは、暗号化したままでは不可能

DNAハッカーが保管庫からゲノムデータを盗み出し、ほかのデータと結びつけて個人を特定する事態を防ぐため、データは暗号化しなくてはならない。データセキュリティの基本中の基本だ。

しかし、ここでも問題がある。ゲノムを読み解くには、ほかの人のゲノムとの比較が不可欠だということだ。ゲノムを暗号化すれば、秘密は守られるだろう。だがそうしてしまうと、あなたの祖先がどこから来たのか、あなたのAPOE遺伝子がアルツハイマー病リスクの高い変異型かどうかを教えてくれるソフトウェアからも情報を隠すことになる。

「演算処理は意味のあるかたちで行わなくてはなりません。それはつまり、さまざまなサーヴァーやデータベース間でデータを移動させる必要があるということです。これを本来の配列を隠したままで実現するのは困難です」

これが難しい理由は、ゲノムデータがあまりに大きいからだ。銀行口座や確定申告書類、医療記録のファイルは小さい。このため、ゼロ知識証明型のストレージを提供する企業は、データを暗号化して唯一の鍵をあなたに渡すことができる。

一方で、全ゲノムの暗号化は、はるかに大きな演算能力を必要とするプロセスだ。暗号化されたゲノム上で演算を行うとなると、さらに負荷が大きくなる。

これこそNebulaが次に取り組む課題だ。この1年間、同社は研究者と共同で、安全な演算環境の構築とテストを進めてきた。結果をまとめた論文は現在査読中だ。

暗号化ゲノム演算の実装は、20年から開始することを予定している。まずは、健康と系譜に関する情報を顧客に提供する自社のゲノム解釈サーヴィスで利用される。いずれは提携する研究機関や製薬会社にも拡大される見込みだ。

こうした演算は現在、Nebulaがゲノムデータを保管する分散ネットワーク上で行なわれている。

パートナー企業は、質問（例えばアルツハイマー病の原因になるAPOE遺伝子の変異があるかどうか）を提出し、その回答だけを閲覧できる。元のテキストデータにアクセスできるのは、Nebulaとゲノムの主だけだ。いずれはNebula自身もアクセスを放棄し、本人だけに閲覧可能になるようにするという。

あら探しに余念のないガースタインだが、彼もこの進展を喜んでいる。「こうした取り組みは、プライヴァシーが完全に保たれるゲノムシークエンシングと情報保存の手段を開発するうえで、非常に前向きなステップです」

こうした技術が重要であると彼が考えるのは、そう遠くない将来、「診察室でのゲノムシークエンシング」が、血圧測定と同じくらい日常的なものになると予想しているからである。いまのうちにプライヴァシー保護が浸透すれば、のちに発生しうるより大きな反発を抑えられるはずだ。そうなれば、科学者たちも安心して眠れるだろう。