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I ricercatori dell’University of Utah Health hanno scoperto un percorso molecolare responsabile della formazione della Labiopalatoschisi, hanno identificato un nuovo trattamento per invertire questo difetto nei topolini in utero. I risultati sono stati pubblicati il 5 settembre 2017 nella rivista Development.

I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, hanno evidenziato che questa deformità ogni anno colpisce circa 2.650 bambini negli Stati Uniti, uno dei difetti di nascita più comuni al mondo. E’ causato dal tessuto osseo che ricopre il palato, quando non si fonde completamente alla linea mediana mentre un feto è nel grembo materno, il neonato nascerà con un palato diviso.

Gli scienziati dell’Università dell’Utah possono aver trovato un modo per trattare nell’utero questa condizione. Il team inizialmente stava indagando sui topi il ruolo di due gruppi di geni – PAX 9 e Wnt – nella regolazione della formazione del dente. Inaspettatamente, hanno scoperto che questi stessi geni devono lavorare insieme per assicurare la crescita e la fusione del palato durante un periodo critico di sviluppo nella formazione fetale.

Hanno notato durante la ricerca, che i due lati del palato non si fondevano correttamente nei topi privi del gene PAX9. Inoltre, quei topi avevano anche un aumento di Dkk1 e Dkk2, due geni che inibiscono la segnalazione Wnt (le vie di segnalazione Wnt sono un insieme di vie di trasduzione del segnale attraverso proteine che trasmettono il segnale dall’esterno della cellula, attraverso recettori di superficie, all’interno della cellula).

Rena D’Souza professoressa di Scienze della Scuola di Odontoiatria, laboratori di neurobiologia e anatomia, impegnata nel gruppo di ricerca ha detto:

«La scoperta è stata fortuita, per la prima volta possiamo mostrare il coinvolgimento del percorso Wnt durante la fusione del palato».

La speranza

I ricercatori dopo aver scoperto che questi geni erano coinvolti nello sviluppo di un palato diviso, hanno deciso di vedere se potevano essere manipolati per prevenire la malformazione: a tal fine, durante quel momento critico in cui avviene la formazione del palato, hanno somministrato per via endovenosa attraverso la vena della coda della mamma topo un farmaco chiamato WAY-262611: ha bloccato i geni Dkkk e attivato le vie di segnalazione Wnt, normalizzando la fusione del palato in tutti i topolini trattati. I ricercatori dopo il trattamento per 18 mesi li hanno tenuti in osservazione, non hanno notato alcun effetto negativo sulla loro salute.

I ricercatori intendono eseguire altri test per garantire che la loro terapia a base di Wnt non influisca sugli altri sistemi organici in fase di sviluppo e non porti a problemi di salute a lungo termine. La terapia genica all’interno dell’utero è controversa, per questo prevedono di esplorare la possibilità di somministrare questo trattamento direttamente ai neonati.

Rena D’Souza e i suoi colleghi dell’Università dell’Utah Health sperano che il loro trattamento possa evitare ai bambini di essere sottoposti a costosi e dolorosi interventi chirurgici ricostruttivi necessari per normalizzare la divisione dei loro palati.