【3月3日 AFP】遺伝性の血液疾患「鎌状赤血球症（SCD）」を患う10代少年の症状緩和に、遺伝子治療を用いて世界で初めて成功したとする画期的な研究結果が2日、発表された。

遺伝子変異が原因のSCDを発症すると、赤血球の形状が通常のドーナツに似た形でなく、鎌型や三日月型を呈するようになる。

世界に約500万人存在するSCD患者は、貧血や疲れやすいなどの症状を示す場合が多く、感染症や脳卒中のリスクが高くなるほか、激しい体の痛みの発作に見舞われる。患者の多くは、長期にわたる輸血を行う必要がある。

だが今回、仏パリ公立病院連合（AP-HP）、仏イマジン遺伝性疾患研究所（Imagine Institute of Genetic Diseases）、遺伝子治療開発企業の米ブルーバード・バイオ（bluebird bio）などの研究チームは、SCD患者の10代少年が輸血をせずに済むようにすることができたと発表した。

少年は、2014年10月に仏パリ（Paris）で実施された遺伝子治療の治験で、治療対象となった初の患者だった。それ以降、少年以外にも治験対象となった患者はいるが、公式の結果はまだ発表されていない。

研究チームは、赤血球の元になる「造血幹細胞」を、当時13歳だった少年患者本人の骨髄から収集した。

今回の遺伝子治療では、この未分化の造血幹細胞に、無力化したウイルスが運ぶ治療遺伝子を導入した。治療遺伝子は、血球の生成を正常化するために自身のDNAを再コード化する。こうした処置を施した造血幹細胞を少年の体に再注入した。

2日の米医学誌「ニューイングランド医学ジャーナル（New England Journal of Medicine）」に掲載された研究論文では、少年の治療後15か月間の健康状態が報告されている。

少年の経過はこの後も良好だが、公式の最新状況については、まだ査読学術誌に発表されていない。

研究を率いたマリナ・カバッツァーナ（Marina Cavazzana）氏は、AFPの取材に「少年の状態は良好で、月1回の輸血や鎮痛薬、入院などはもはや不要だ」と語った。

SCDはアフリカで多くみられる疾患で、国の人口の最大40％がSCDの変異遺伝子を持っていることがあるが、その大半は発症には至らない。(c)AFP