カリフォルニア大学サンディエゴ校が主導した研究で、性格の主要な5因子とされる外向性、神経症傾向、調和性、勤勉性、開放性に対応するヒトゲノムの領域が特定された。

研究ではさらに、これらの領域と、統合失調症、ADHD（注意欠陥・多動性障害）などの精神疾患の発症のしやすさの関係も示唆された。具体的には、外向性はADHD、神経症傾向はうつ病、開放性は統合失調症や双極性障害と結びついているとみられることが判明した。

学術誌『Nature Genetics』に発表されたこの研究では、個人向けのゲノム解析サーヴィスを提供する23andMe（日本語版記事）が保管していた6万の遺伝子サンプルと、「ジェネティクス・オブ・パーソナリティー・コンソーシアム」から提供を受けたデータセットに含まれていた約8万人分の遺伝子サンプルが分析された。

その結果、「8p23.1」と呼ばれるゲノム領域と神経症傾向に、強い相関性があることがわかった。8p23.1は、先天性免疫系や神経系にかかわる遺伝子をコードする領域だ。8p23.1は過去の研究で、がんや神経発達障害との関連も確認されている。同じ領域が不安、抑うつ、情緒不安定などの特徴をもつ神経症傾向と関連しているのは興味深い。

さらに、「12q23.3」と外向性も強い相関性を示していた。12q23.3は過去の研究で、双極性障害と結びつけられており、性格や気質を調整する重要な役割を担っている可能性がある。

研究チームが相関係数を算出してみると、「神経症傾向とうつ病」、「外向性とADHD」に優位な遺伝相関が見られた。この発見は、ADHDが外向性の変異型であることを示唆しているかもしれないと研究チームは指摘している。

研究チームはまた、「L3MBTL2」と呼ばれる変異型の遺伝子が、神経症傾向、統合失調症の両方と相関していることも発見した。これは、神経症傾向と統合失調症の相関性を示唆する研究結果を後押しする発見だ。勤勉性、学歴、学業成績に関しては、遺伝子との相関は見られなかったという。

全体的に見て、性格特性と精神疾患は遺伝的影響を受けていると研究チームは結論づけている。ただし、研究対象となった遺伝子サンプルの数は大きいとはいえ、統計的に十分なものではないとも研究チームは指摘している。