理化学研究所(理研)は6月2日、バセドウ病の発症を予測するバイオマーカーを同定したと発表した。

同成果は理研統合生命医科学研究センター統計解析研究チームの岡田随象 客員研究員らの共同研究グループによるもので、6月1日付け(現地時間)の米科学誌「Nature Genetics」に掲載された。

青年期の女性に多く発症することで知られるバセドウ病は、甲状腺機能の異常をもたらす自己免疫疾患の1つで、動悸や体重減少、疲労、眼球突出などの症状が発生する。 移植や免疫反応に関わるHLA遺伝子の配列が発症に関わっていることは以前から知られていたが、具体的どの部分が関与するのかはわかっていなかった。

同研究グループは、HLA遺伝子の個人差を高精度かつ網羅的に解析する「HLA imputation法」を日本人に適用するためのデータベースを開発。これにより、HLA遺伝子配列の網羅的な疾患リスク解析が可能となった。

HLA遺伝子に「HLA imputation法」を適用した結果、複数のHLA遺伝子のアミノ酸配列の個人差によってバセドウ病の発症リスクが規定されていることが明らかとなった。具体的には、最も強いリスクを示したのはHLA-DPB1遺伝子の35番目のアミノ酸配列で、同部位のアミノ酸にロイシンを有する人が1.4倍程度、バセドウ病を発症しやすくなることがわかった。

今回同定されたHLA遺伝子配列はバセドウ病の発症リスクを予測する疾患バイオマーカーとしての活用が期待される。また、作成したデータベースを用いて日本人における他の疾患に対してHLA imputation法を適用することで、さまざまな疾患バイオマーカーの同定や疾患病態の解明、個別化医療の実現に繋がる可能性がある。