Un articolo pubblicato sulla rivista “Nature Communications” riporta la verifica della coerenza di due dataset contenenti informazioni sull’applicazione di un sistema CRISPR-Cas9 per ottenere modifiche genetiche di cellule cancerose all’interno di ricerche sulle loro alterazioni genetiche. Un team di ricercatori del Wellcome Sanger Institute e del Broad Institute of MIT and Harvard ha confrontato la coerenza dei due dataset, verificando indipendentemente la metodologia e le scoperte validando 725 modelli oncologici riguardanti 25 tipi diversi di cancro. Si tratta di informazioni utilissime per capire l’importanza dei vari geni nella sopravvivenza delle cellule tumorali e per creare cure mirate in una collaborazione strategica chiamata Cancer Dependency Map (Cancer DepMap).

L’acronimo CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) si riferisce a segmenti di DNA procariotico che contengono brevi sequenze ripetute. L’espressione CRISPR/Cas si riferisce a un sistema immunitario procariotico che conferisce resistenza a elementi genetici estranei.

Applicazioni dei sistemi CRISPR anche a esseri umani a scopo medico consistono nell’alterazione del DNA per eliminare mutazioni dannose, quindi creando cure per malattie genetiche. Nel caso dei tumori la questione è più complessa perché l’importanza dei vari geni delle cellule tumorali per la loro sopravvivenza e moltiplicazione non è ancora ben conosciuta. C’è ancora da lavorare per comprendere le conseguenze delle varie alterazioni genetiche delle cellule tumorali e le loro vulnerabilità. Il sistema CRISPR-Cas9 è diventato utile per esplorare quelle possibilità modificando quelle cellule “spegnendo” i loro geni uno per uno per capire la loro importanza.

Due studi indipendenti sono stati compiuti sull’argomento ottenendo altrettanti dataset. Successivamente, i risultati inclusi in quei dataset sono stati analizzati per verificarne la coerenza. La dottoressa Clare Pacini del Wellcome Sanger Institute, tra i primi autori di questo studio, ha spiegato che le indagini del Wellcome Sanger Institute e del Broad Institute sono state condotte utilizzando protocolli leggermente diversi per quanto riguarda la crescita delle cellule e i reagenti usati. Nella verifica, le indagini sono state ripetute utilizzando il protocollo usato la prima volta dall’altro istituto con risultati coerenti.

Il dottor Francesco Iorio del Wellcome Sanger Institute, un altro degli autori dello studio, ha sottolineato l’importanza dei risultati ottenuti spiegando che mettere assieme i due dataset darà l’accesso a informazioni importanti nella creazione della prossima generazione di trattamenti per il cancro.

Il portale Cancer Dependency Map (Cancer DepMap) è aperto, nel senso che i dati generati dal progetto DepMap, aggiornati periodicamente, sono resi disponibili sotto licenza Creative Commons 4.0. Si tratta di un importante contributo alla ricerca medica che permette ad altri ricercatori di ottenere dati utili per trovare vulnerabilità genetiche di varie forme di cancro da sfruttare nella creazione di nuove terapie.