Gabriela, un caso único

A pesar de su condición, la colombiana Gabriela García Gutiérrez puede llevar una vida similar a la de los otros chicos de su edad; investigadores argentinos estudian su historia

Nora Bär Comentar Me gusta Me gusta Compartir E-mail Twitter Facebook WhatsApp Guardar 28 de abril de 2018

Gabriela García Gutiérrez era una beba en apariencia igual a todas. Nacida en Cali, Colombia, su ritmo de desarrollo, algo más lento de lo esperable, parecía caer dentro del rango de la normalidad. "Yo veía un pequeño retraso, pero me decían que cada niño va creciendo a su modo", dice su madre, Katherine.

Gabriela iba a una escuela común, hasta que hace unos tres años comenzó a mostrar una conducta desinhibida y era imposible de controlar. Estudios de resonancia magnética y otros exámenes médicos arrojaron un resultado inesperado: por alguna razón que es imposible determinar con precisión a Gabriela le "falta" una gran parte del cerebro que abarca los lóbulos frontales, precisamente las estructuras que son claves para los mecanismos de control y la capacidad de abstracción. Pese a que, como dice su madre, "debería ser un vegetal", Gabriela habla, camina, conoce los colores, es consciente del paso del tiempo. Su caso desafía muchas de las nociones aceptadas por la neurociencia actual. Katherine había oído hablar de Facundo Manes y su equipo de Ineco, y le escribió para pedirle ayuda. Fue así como un grupo de investigadores argentinos viajó a Colombia y pudo estudiar a su hija.

"Se trata de un caso absolutamente excepcional; no existe otro así en la literatura cuenta Agustín Ibáñez, director del Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional (Incyt), de triple dependencia: Ineco-Favaloro-Conicet, primer autor del trabajo que lo describe en Neuroimage: Clinical, y que también firman Máximo Zimerman, Lucas Sedeño, Nicolás Lori, Melina Rapacioli, Juan Cardon, Diana Suárez, Eduar Herrera, Adolfo García y Facundo Manes (doi.org/10.1016/j.nicl.2018.02.026). Cuando vi las resonancias, pensé que no caminaba, porque no tiene corteza motora, que no hablaba, porque carece de las áreas de Broca, que no sentía, porque tampoco tiene las ínsulas anteriores..."

En la parte superior de la resonancia magnética, se observa la parte faltante de la masa cerebral Crédito: Gentileza Agustín Ibañez

Lo mismo opina Marsel Mesulam, director del Centro de Neurología Cognitiva y Alzheimer de la Universidad Northwestern, reconocido como uno de los "padres" de la neurología cognitiva: "Por lo que sé, es un caso completamente único. Nunca vi ni oí nada parecido", contesta, vía correo electrónico.

No es la primera vez que neurocientíficos se encuentran con pacientes sorprendentes. Uno de ellos fue el llamado white collar worker (el trabajador de cuello blanco). "Era un empleado de una dependencia gubernamental que se desempeñó toda la vida como profesional hasta que, a los 60 años, después de haber concurrido a una clínica por un dolor en una pierna, le hicieron una resonancia y encontraron que su cerebro tenía el tamaño de un puño explica García. Le faltaba el 75% del cerebro, y sin embargo hacía una vida normal, tenía hijos, trabajo... La diferencia es que ese hombre tenía muy conservada toda la corteza cerebral. Nunca se conoció un caso de afectación total masiva del lóbulo frontal con preservación de las otras estructuras".

Lo que hace a este cuadro tan fascinante para los científicos es que ofrece un modelo ideal para evaluar hasta dónde llega la neuroadaptación del desarrollo.

Gabriela, junto con su madre Katherine

"Esta niña entiende el lenguaje y habla, es capaz de juego simbólico e imaginación, distingue fantasía de realidad, reconoce las emociones, pero es tremendamente desinhibida explica Ibáñez. Ocurre lo que Mesulam denominó el misterio del lóbulo frontal: si uno le hace una evaluación en contextos controlados, en los que le aporta la función ejecutiva externa y el orden, responde perfecto, pero en un contexto libre se descontrola".

Todas las teorías sobre la función cerebral coinciden en la gran complejidad de los lóbulos frontales y en su papel clave para funciones específicas, tales como la toma de decisiones, la conciencia, la memoria, el lenguaje y la cognición social. Es una región conectada a través de más de 12 vías con el resto del cerebro e incluye nodos críticos de muchas redes funcionales.

Teorías

Para los investigadores, la afectación de la corteza frontal debe haber ocurrido entre la semana 20 y 30 de la gestación, y eso le dio al cerebro la oportunidad de expresar su increíble capacidad de reorganización. "De hecho, todos los cables que se deberían conectar con estructuras frontales van hacia atrás destaca Ibáñez. Si una neurona tiene que conectarse con algo en el frente que no contesta, se va para otro lado. Esta reorganización atípica explicaría cómo esta chica puede hablar sin tener área de Broca, cómo puede caminar sin una corteza motora".

Mediante el análisis de los tractos cerebrales y la conectividad funcional, los investigadores pudieron observar esta modificación excepcional de las conexiones de su cerebro. Precisamente, para Facundo Manes este estudio muestra cómo las neurociencias cognitivas contemporáneas pueden ayudar a comprender la reorganización cerebral; y por qué este caso presenta tanta preservación de funciones cognitivas.

Subraya García: "Que una estructura dada sea la que se coopta en el desarrollo para cierta función no significa que en su ausencia no pueda seleccionarse o reclutarse otra. Uno esperaría que acá el desempeño fuera nulo; sin embargo, no lo es. No es óptimo, pero hay una preservación". Y agrega Mesulam, "este caso ofrece evidencias de que las anormalidades del desarrollo cerebral son muy complejas, porque el daño y la plasticidad ocurren simultáneamente".

Comprensión del lenguaje y capacidad de abstracción - Fuente: Incyt 00:40

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Entre las posibles causas de lo que le ocurre a Gabriela, los investigadores barajan que podría deberse a un quiste con líquido cerebroespinal que gradualmente haya desplazado los lóbulos frontales; a causas genéticas; o a que se haya producido un quiste de células aracnoides y colágeno. "Uno no se explica cómo no hay una comprensión extrema del cerebro afirma Ibáñez. Es un caso muy atípico".

Pero más allá de la ciencia, el de Katherine y Gabriela es un drama humano. Impedida de trabajar porque debe dedicarse 24 horas por día a su hija, y sin ingresos propios (recibe 70 dólares mensuales del padre en calidad de "alimentos"), Katherine quisiera venir a Buenos Aires para hacerla tratar, algo que los investigadores harían gratuitamente.

Para empeorar las cosas, médicos de su país pensaron que se trataba de un caso de hidrocefalia y la operaron para colocarle una válvula que drenara el líquido. "Lo hicieron a pesar de nuestra oposición y entró en terapia intensiva dice Ibáñez. Al salir, estaba aún más desinhibida, más agresiva. De todos modos, se podría intentar una rehabilitación cognitiva y conductual. Tiene muchas capacidades".

"Creo que Gabriela fue muy mal atendida afirma Katherine. Es una niña excepcional, muy inteligente. Si tuviera el tratamiento adecuado, sería un gran ser humano. Por ella, haría lo que fuera".

Agustín Ibáñez

Director del Incyt

"Se trata de un caso absolutamente excepcional; no existe otro así en la literatura. Cuando vi las resonancias, pensé que no caminaba, porque no tiene corteza motora, que no hablaba, porque carece de las áreas de Broca, que no sentía, porque tampoco tiene las ínsulas anteriores..."

Katherine Gutiérrez

Madre de Gabriela

"Creo que Gabriela fue muy mal atendida aquí, en Colombia. Es una niña excepcional, muy inteligente. Si tuviera el tratamiento adecuado, sería un gran ser humano. Por ella, haría lo que fuera"

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