i risultati degli studi realizzati grazie a Telethon. Dopo tre anni nessun sintomo

I sei bambini curati con i geni

trasportati dal virus dell'Aids

Rimedi per due rare patologie ereditarie finora mortali

Luigi Naldini con il suo gruppo

Sei bambini, sei «guariti» nei geni che ne minavano la vita invece di proteggerla, sei capitoli dell'evoluzione della scienza. Prima di loro, tante le vittime delle stesse malattie ereditarie. Troppe. Speranze infrante, tra il dolore dei genitori e lo sconforto dei medici frustrati dall'impotenza. La svolta ha le premesse nel 1996, quando un ricercatore italiano ha un'intuizione «geniale». Utilizzare il potente retrovirus dell'Aids. Disattivato della componente maligna, modificato in modo da trasportare il gene sano e, «infettando» le cellule staminali dei bambini, sostituirlo a quello malato causa di una morte scontata. Cellule staminali «curate» nella genetica e iniettate nel sangue dei bambini. E come il virus, quando è dannoso, invadere l'organismo imponendo nel cuore delle cellule il gene sano. Anni di piccoli passi, in vitro, sugli animali, di successi e insuccessi, di tre passi avanti e due indietro. Fino ai sei bambini «infettati» da un virus diventato improvvisamente simpatico.

Naldini spiega la terapia genica

Il successo

Luigi Naldini è l'addestratore del virus, è lo scienziato che ha avuto l'intuizione e la determinazione di portarla avanti. Meritando la pubblicazione di due studi, uno per malattia, su Science. Un doppio riconoscimento ufficiale da parte di una delle più importanti riviste scientifiche internazionali. «I bambini, provenienti da tutto il mondo, dopo tre anni di trattamento stanno bene e mostrano significativi benefici», annuncia Naldini su Science. E per un giorno l'ombelico del mondo, il punto di partenza di nuova avventura scientifica, è l'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano. Qui i bambini sono stati curati, seguiti, coccolati geneticamente. I viaggi della speranza da oggi si fanno qui, nell'unico centro al mondo in cui la terapia genica segna successi. Tre bambini ammalati di leucodistrofia metacromatica, tre con la sindrome di Wiskott-Aldrich. Alla base di entrambe le malattie c'è un difetto genetico che si traduce nella carenza di una proteina fondamentale per l'organismo fin dai primi anni di vita. Nel caso della leucodistrofia metacromatica, fino ad oggi incurabile, è il sistema nervoso a essere colpito: questi bambini nascono apparentemente sani, ma a un certo punto iniziano a perdere progressivamente le capacità cognitive e motorie acquisite fino a quel momento, senza alcuna possibilità di arrestare il processo neurodegenerativo. Con la sindrome di Wiskott-Aldrich, invece, è il sistema immunitario ad essere difettoso. Chi ne soffre è più vulnerabile allo sviluppo di infezioni, di malattie autoimmuni e tumori, oltre ad essere esposto a frequenti e rischiose emorragie per un difetto nelle piastrine (componenti del sangue fondamentali per la coagulazione).

Piccoli eroi

Eccoli gli eroi della scienza. I sei «genialmente» curati. Prima i tre con la leucodistrofia metacromatica. Mohammad (4 anni e 4 mesi, libanese), il primo a ricevere la terapia genica al Tiget nel maggio 2010 e il terzo di tre figli con la stessa malattia: morti la sorella Amadi e il fratello Mustafa. La diagnosi quando ha 5 mesi di età, può così prendere parte allo studio Telethon. Giovanni (3 anni e mezzo, americano): quarto di cinque fratelli, ha pochi mesi quando gli viene diagnosticato il male perché scoperto nella sorella maggiore Liviana. Gli altri fratelli (Aria, Miles e Adelina) sono sani. Kamal (3 anni, egiziano): terzo bambino curato, viene da un piccolissimo villaggio egiziano vicino al confine con il Sudan. La sua famiglia parla solo arabo. Per Kamal la diagnosi è precoce, perché malata è la sorella maggiore (morta). Kamal ha un'altra sorella sana. Ed ecco i tre con la sindrome di Wiskott-Aldrich. Samuel (9 anni, romano): in lui la malattia si manifesta all'età di 4 mesi, ma la diagnosi arriva quando ha 5 anni. I genitori scelgono la terapia sperimentale del Tiget, invece del trapianto di midollo. L'intervento nel giugno del 2010. Canalp (4 anni, turco): primo figlio di una coppia molto giovane; fin dalla nascita mostra segni della malattia, come sangue nelle feci e infezioni ricorrenti. Diagnosi a 4 mesi, terapia genica a 18 mesi. Jacob, (3 anni, americano): figlio di una coppia di origine indiana, ma nata e cresciuta sulla East Coast degli Stati Uniti. Diagnosi a quattro mesi, terapia genica a 13 mesi. Giovedì, insieme alla madre, è entrato via Skype nella sala dove, tra lacrime e applausi, sono state annunciate le pubblicazioni su Science.

L'emozione

La vittoria della ricerca italiana. «Dopo 15 anni di sforzi, successi in laboratorio, ma anche frustrazioni, è davvero emozionante poter dare una prima risposta concreta ai pazienti», ripete commosso Naldini. Nella sindrome di Wiskott-Aldrich, «le staminali "corrette" hanno sostituito le cellule malate, dando luogo a un sistema immunitario funzionante e a piastrine normali», spiega Alessandro Aiuti, che ha coordinato lo studio clinico su questi pazienti ed è responsabile dell'unità di Ricerca pediatrica del Tiget. «Nel caso della leucodistrofia metacromatica, invece - dice Alessandra Biffi, a capo dell'altro studio -, le cellule "risanate" raggiungono il cervello attraverso il sangue e lì rilasciano la proteina "corretta" che viene "raccolta" dalle cellule nervose circostanti, contrastando efficacemente il processo neurodegenerativo». Gli studi, che hanno coinvolto oltre 70 ricercatori e clinici, hanno preso il via nella primavera del 2010. Con i fondi della Fondazione Telethon: 19 milioni di euro in totale. E ora? Altri bambini in lista, da tutto il mondo. Il San Raffaele-Telethon per loro è un faro nel buio. E altre malattie genetiche, anche meno rare, già nel mirino del «dottor Aids» di Luigi Naldini.