ムコ多糖症2型 耀とママの日本の医療平和を願う日記 【わが家のこれまで】 耀は生まれた時から身体が硬く、母親の私は何かおかしいと思っていました。 しかし、 生まれた病院で看護師さんに聞いても、 かかりつけのお医者さんに相談しても、 定期健診で確認しても、 返ってくる答えは「正常の範囲」。 生後5カ月から預けた保育所の先生たちや親族から毎日のように報告される 身体の硬さやいつまでもお尻を突き出して歩く姿、 ゼーゼーする息遣いなどの「異常」。 「正常」と「異常」に挟まれて、 異常に気付いている母としてわが子のために何もしてあげられないただ苦しいだけの2年間を過ごしました。 耀が2歳の時に、保育所の先生たちの機転によってようやく診断に結びつきました。 わが家にとって耀が『ムコ多糖症2型ハンター症候群』と診断されたことは、 絶望ではなく、 わが子の命のために前に進んでいく、 そして、わが子のためだけではない命の闘いの始まりでした。 希少ゆえになかなか見つけていただけない難病ムコ多糖症を 新生児マススクリーニングに入れて頂きたい、 もう私のように苦しむママが居なくなってほしい。 先天性の疾患を抱えても、一生懸命生きています。 耀は毎週治療薬エラプレースによる酵素補充療法を受けて、高校2年生まで成長できています。 大学への進学を希望しています。 治療薬があるからと、一生 医療費の支払いを課さないで頂きたい、 だってムコ多糖症の患者はこのお薬があるから生きていられるのです。 違いを理解してみんなと一緒に大人になりたい、なってほしい と願っています。

わが家のこれまでのことは著書「命耀ける毎日」をお読みいただけると幸いです。 この他「日本の薬はどこかおかしい！」著者/福田衣里子・中井まり 聞き手/鳥越俊太郎と共にAmazonなどのネット販売から購入していただけますし、公立図書館などにも置いて頂いています。 ・・・・・・・・・・・・・・・ こんにちは。大阪の中井です。 最近この記事を見つけてくださり、リツイートやお気に入りにしてくださる方々がいらっしゃいます。先天性の難病の早期発見の大切さをご理解いただきありがとうございます。 再度掲載させていただきます。 診断がつかない間の母の苦しみ、多数決をすると圧倒的に負けてしまう希少難病を持って生まれた子どもが、治療薬があることでこうして成長できていること、早期発見の願いを知っていただきたいと思います。