Questo post è a cura di Shalom Haggiag, Specialista Neurologo presso Azienda Ospedaliera S.Camillo-Forlanini

In medicina, un biomarcatore è un indicatore misurabile della gravità o della presenza di alcuni stati patologici. Un santo graal della ricerca biomedica è lo sviluppo di test semplici in grado di diagnosticare una molteplicità di malattie, in modo affidabile e non invasivo.

Con quest'ambizioso obiettivo, un team di ricerca guidato dal Prof. Yuval Dor dell'Università Ebraica di Gerusalemme ha sviluppato un rivoluzionario esame diagnostico, in grado di documentare con elevata specificità e accuratezza il danno a carico di tessuti e organi di pazienti con diverse patologie.

È noto da decenni come le cellule che vanno incontro a morte rilascino frammenti del proprio DNA nel sangue. Nonostante il patrimonio genetico sia identico in tutte le cellule dell'individuo, tuttavia il DNA subisce un processo chimico, chiamato metilazione, che è diverso e specifico per ogni tessuto.

Ogni tipo di cellula ha un pattern di metilazione unico e che la identifica col suo tessuto di provenienza, una sorta di "firma" biologica. I ricercatori israeliani hanno messo a punto una metodica che rileva la morte cellulare di vari tessuti, mediante la decodifica di questi frammenti di DNA metilato nel sangue dei pazienti. Il DNA metilato sarebbe impiegato come un biomarcatore affidabile, in grado di risalire a quale organo stia subendo un danno e di misurarne l'entità.

Nei pazienti con diabete mellito, le cellule del pancreas che producono l'insulina subiscono un insulto che porta alla morte di queste cellule, con conseguente incapacità dell'organismo di regolare i valori di glicemia. In questi pazienti, i ricercatori hanno dosato quantità elevate di DNA metilato specifico delle cellule pancreatiche, significativamente più alti rispetto agli individui sani.

Allo stesso modo, hanno documentato la morte di cellule cerebrali in pazienti dopo arresto cardiaco o trauma cranico, di cellule che fanno le guaine mieliniche colpite nei pazienti con sclerosi multipla e di cellule pancreatiche in pazienti con pancreatite cronica o tumore del pancreas.

Caratterizzare e misurare la morte cellulare ha un'importanza strategica, perché può consentire di anticipare la diagnosi di un tumore o di una patologia degenerativa ancor prima della comparsa dei sintomi, documentare la progressione di una malattia già nota, capire se un farmaco sia efficace o tossico, specificamente per ogni paziente.

Questo potrebbe aprire le porte a una rivoluzione in medicina, con rilevanti implicazioni diagnostiche e terapeutiche per numerose patologie. I risultati preliminari di questa ricerca sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.

Nell'ambito delle attività previste dall'Accordo di Cooperazione nel Campo della Ricerca e dello Sviluppo Scientifico tra Italia e Israele, dal settembre 2017 è iniziato un progetto congiunto di ricerca, finanziata dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale per la parte italiana.

Il progetto si propone di implementare la metodica del DNA metilato come biomarcatore di danno a carico del tessuto nervoso, testandola in un ampia popolazione di pazienti con diagnosi di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o di Sclerosi Multipla.

I centri italiani coinvolti, il Policlinico Umberto I° e l'Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma, stanno conducendo l'arruolamento dei pazienti, effettuando i prelievi ed altre valutazioni cliniche. I primi risultati saranno disponibili per la fine del 2019, se positivi faranno di questo esame del sangue un prezioso strumento per semplificare il processo diagnostico e personalizzare le cure per i pazienti con malattie neurologiche.

Le risposte alle domande sono generali e indicative. Per avere un parere dettagliato consigliamo sempre di sentire il proprio medico di famiglia che conosce il quadro clinico generale del paziente.

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