Joy Milne è un’ex infermiera, vive a Perth (Regno Unito) e riconosce gli odori come poche altre persone al mondo. La spiccata sensibilità del suo naso – una condizione che si chiama “iperosmia” – potrebbe essere fondamentale per un nuovo sistema che permetta la diagnosi precoce della malattia di Parkinson, aiutando i medici a identificarla più facilmente e ad attivare le terapie per tenerla sotto controllo.

Alcune malattie fanno sì che chi ne è affetto abbia un odore particolare, che i medici imparano a riconoscere. Un gastroenterologo, per esempio, riesce a capire dall’alito di un paziente se questi abbia digerito del sangue, indizio di qualcosa che non va tra stomaco e intestino; ginecologi e andrologi sanno riconoscere odori pungenti e insoliti che possono indicare la presenza di funghi e batteri; l’alito dei diabetici ha spesso un odore fruttato quando c’è uno scompenso nella loro glicemia. Questi e altri odori sono indizi importanti per i medici, quando sono alla ricerca di una diagnosi per i loro pazienti, soprattutto se i sintomi sono sfuggenti o potrebbero indicare malattie anche molto diverse tra loro.

La malattia di Parkinson è piuttosto difficile da diagnosticare, soprattutto inizialmente. Nelle sue prime fasi i sintomi sono lievi e peggiorano solo con il tempo, fino a diventare debilitanti. Come per molte altre malattie neurodegenerative – cioè che rendono sempre meno funzionali i neuroni fino a farli morire – i sintomi si presentano con una grande varietà ed è difficile ricondurli da subito a una specifica malattia.

Se il Parkinson avesse un proprio odore riconoscibile, per quanto debole, potrebbe essere sfruttato per diagnosticarlo il prima possibile. La ricerca di questo odore è in corso da anni e, ultimamente, grazie al naso di Joy Milne sono stati compiuti importanti passi in avanti.

Nel 1974 Milne iniziò a percepire un odore insolito in casa, simile a quello del muschio, che non aveva mai notato prima nelle stanze della sua abitazione. Dodici anni dopo, a suo marito fu diagnosticata la malattia di Parkinson. I suoi sintomi peggiorarono col tempo, rendendo necessaria una maggiore frequentazione degli ospedali e di alcuni gruppi di sostegno. Fu stando in mezzo agli altri malati che Milne si accorse che avevano lo stesso odore che aveva sentito in casa, e che poi aveva ricondotto a suo marito. Ne parlò con i medici e infine iniziò a collaborare con i ricercatori, per trovare l’odore del Parkinson.

Per prima cosa a Milne fu proposto di esaminare le magliette di diversi malati di Parkison. Annusandole, si accorse che il particolare odore muschiato, che solo lei riusciva a percepire, si concentrava nella parte alta della schiena, e non nelle ascelle come inizialmente era stato ipotizzato. A quelle dei pazienti, i ricercatori avevano aggiunto altre magliette di controllo, che non erano state indossate da persone affette da Parkinson, naturalmente all’insaputa di Milne. Quando segnalò di avere percepito l’odore anche in una di queste magliette, i ricercatori si stupirono e pensarono a un errore. In realtà Milne aveva fatto una sorta di diagnosi precoce: nove mesi dopo alla persona che aveva indossato quella maglietta sarebbe stato diagnosticato il Parkinson.

Le doti di Milne si rivelarono molto importanti per comprendere meglio caratteristiche e cause dell’odore del Parkinson. In una ricerca da poco pubblicata sulla rivista scientifica ACS Central Science, Perdita Barran dell’Università di Manchester (Regno Unito) spiega di avere studiato con i suoi colleghi i composti del sebo, la sostanza che lubrifica la superficie esterna della pelle e ne determina l’odore. I malati di Parkinson tendono a produrne più del dovuto nella parte alta della schiena, area su cui si sono concentrati i ricercatori, anche sulla base delle indicazioni di Milne.

Per lo studio sono stati analizzati campioni di sebo prelevati da 43 persone malate di Parkinson e 21 sane. Ogni campione è stato scaldato per rendere volatili i composti al suo interno, in modo da farli rilevare agli strumenti che analizzano la composizione delle sostanze (spettrometri di massa e gascromatografi). Milne ha partecipato all’esperimento annusando ogni campione prima dell’analisi, segnalando quando percepiva la presenza dell’odore muschiato.

Nei campioni indicati da Milne, i ricercatori hanno trovato quattro composti: aldeide perillica, acido ippurico, eicosano e octadecanale. La concentrazione di questi composti era fuori scala rispetto a quella delle persone sane. I ricercatori hanno poi prodotto una sostanza in laboratorio utilizzando i quattro composti e l’hanno fatta annusare a Milne, che ha confermato di sentire lo stesso odore che aveva iniziato a notare negli anni Settanta in casa sua.

L’esperimento di Barran è un nuovo passo importante verso la creazione di sistemi per migliorare la diagnosi del Parkinson. Il test ha però riguardato un numero piuttosto ristretto di pazienti e dovrà quindi essere riprodotto su scala più grande. Se i risultati dello studio di Barran si riveleranno riproducibili, si potrebbe sviluppare una sorta di “naso artificiale” per identificare i composti indicati da Milne nel sebo che si accumula sulla parte alta della schiena dei pazienti. Il test potrebbe rivelarsi molto utile per una diagnosi precoce, molto importante per fornire da subito ai malati di Parkinson le terapie necessarie per alleviarne gli effetti.