Des chercheurs du Centre hospitalier universitaire (CHU) Sainte-Justine, dont les résultats des travaux sont dévoilés jeudi, annoncent une révolution en médecine chez les enfants grâce au diagnostic moléculaire.

En réalisant le séquençage d'une partie de l'ADN de deux enfants atteints d'un problème potentiellement mortel des glandes surrénales - et jusqu'à aujourd'hui inconnu -, ils sont parvenus à éliminer de leur quotidien un médicament qui leur était prescrit à vie depuis 14 ans.

En plus d'écarter le risque d'hypertension lié à la prise d'une hormone de remplacement, la découverte permet de réaliser une économie de 10 000$ par patient en médicaments. Les chercheurs à l'origine de l'étude admettent que la somme épargnée paraît peu élevée, mais elle pourrait augmenter sensiblement si les découvertes des chercheurs en génomique de Sainte-Justine peuvent s'appliquer à d'autres enfants. En fin de compte, cela permettrait des économies substantielles dans le contexte où le gouvernement tente de réduire les dépenses liées aux médicaments.

Le Dr Mark Samuels, l'un des principaux auteurs de l'étude, explique que des travaux pancanadiens sont en branle pour cibler une centaine d'enfants au pays dont le cours de la vie pourrait changer grâce à la médecine personnalisée. «Il y a peu d'exemples dans le monde d'un séquençage où on a pu changer le traitement des patients à l'heure actuelle, explique le Dr Samuels. Celui-ci est un vrai exemple de réussite, grâce auquel on a simplifié le traitement.»

Les enfants qui ont bénéficié de cette étude avaient été hospitalisés respectivement à l'âge de 4 mois et de 4 ans, en pleines convulsions et en crise d'hypoglycémie. Des examens avaient permis d'apprendre qu'ils souffraient d'une anomalie des glandes surrénales. Comme le diagnostic traditionnel ne permettait pas d'aller plus loin, on leur administrait deux hormones de remplacement - la première pour réguler la glycémie, la seconde pour contrôler les minéraux dans le corps - sans savoir si elles étaient essentielles à leur santé.

Comme l'analyse du génome humain est de plus en plus abordable et rapide, les travaux de Sainte-Justine risquent d'inspirer des tentatives similaires pour d'autres maladies - notamment le cancer - et éventuellement modifier certains traitements.