Het aantal patiënten met sikkelcelziekte in Nederland neemt toe. Toch is er nog weinig over bekend en worden in veel gevallen de symptomen niet herkend. Het is een voorbeeld van een ziekte die vooral zwarte en gekleurde mensen treft. Voor dat soort ziektes moet meer aandacht komen, betoogt Bart Biemond, hoogleraar Inwendige Geneeskunde, aan het Amsterdam UMC, vandaag in zijn oratie.

Biemond is gespecialiseerd in de behandeling van patiënten met sikkelcelziekte en thalassemie. Dat zijn erfelijke vormen van bloedarmoede waarbij een verstoring optreedt in de vorming van hemoglobine in het bloed. Hemoglobine is een eiwit dat zuurstof door het lichaam vervoert. Bij sikkelcelziekte ontwikkelen rode bloedcellen zich tot sikkelvormige, stijve cellen die de bloedbaan kunnen blokkeren. Tot op heden wordt er maar weinig onderzoek gedaan naar deze ziekten.

In zijn oratie verwijst Biemond naar een Amerikaanse studie die in 2013 in het tijdschrift Blood verscheen. Daaruit blijkt dat er voor onderzoek naar taaislijmziekte per patiënt ruim elf keer meer geld beschikbaar is dan voor onderzoek naar sikkelcelziekte. In beide gevallen gaat het om erfelijke ziekten die al op jonge leeftijd ernstige complicaties veroorzaken en die de levensverwachting sterk verminderen.

Vooral het inzamelen van geld bij het publiek blijkt veel makkelijker voor onderzoek naar taaislijmziekte "Het enige verschil tussen beide ziekten", zegt Biemond, "is de achtergrond van de patiënten die aan deze ziektes leiden. Sikkelcelziekte komt alleen bij de zwarte bevolking van de VS voor terwijl cystic fibrosis (taaislijmziekte) alleen bij de blanke bevolking van de VS voorkomt."

Miljarden voor hiv

''Het is gek dat er zo weinig onderzoek wordt gedaan naar een ziekte als de sikkelcelziekte", zegt Biemond. "Wereldwijd zijn er dertig miljoen mensen die eraan lijden, terwijl er hooguit 150 miljoen euro is voor onderzoek. Dat is echt een fractie van het geld dat vergelijkbare andere ziekten krijgen."

Hij wist erop dat veertig miljoen mensen hiv hebben. "Daar is zo'n 35 miljard voor beschikbaar. Volgens mij is dat verschil te verklaren door de zichtbaarheid van de patiënten. De aandacht voor hiv werd enorm toen de slachtoffers een stem kregen. De groep die aan sikkelcelziekte lijdt, is veel minder zichtbaar. Ze hebben echt een ambassadeur nodig.''

Voor Biemond hebben sikkelcelziekte en thalassemie al vele jaren een gezicht. ''Ik ben geboren en getogen in Amsterdam en doorliep ook mijn opleiding in deze stad. Daardoor kwam ik in aanraking met patiënten van allerlei soorten afkomst. En dus kregen ook de mensen die bijvoorbeeld aan sikkelcelziekte lijden voor mij een gezicht.''

Helse pijn

De gevolgen van sikkelcelziekte zijn volgens Biemond desastreus. "De vorming van sikkelcellen leidt tot afsluitingen van de kleinste bloedvaatjes in het lichaam. Wanneer dit op grote schaal gebeurt, gaat dit gepaard met zeer ernstige pijnklachten vooral in de botten. De vaatafsluitingen die deze pijnaanvallen veroorzaken kunnen worden uitgelokt door koude, infecties, operatieve ingrepen of stress."