2018年に170万人に近い米国人が、がんと診断されると推定されている。ほとんどのがんは、通常の方法で見つかるはずだ。小さな組織のかたまりを針で吸い上げ、スライドに塗りつけて染色したあと、違いを見抜ける病理医が判断するという方法である。

だが、3月中旬からメディケア（高齢者および障害者向け公的医療保険制度）の対象となる患者は、もっと「21世紀的」な診断方法を利用できるようになった。細胞の遺伝子配列を解析し、それぞれの患者に応じて最も効果が出ると思われる薬が決まることになる。

メディケア・メディケイドサーヴィスセンター（CMS）は3月16日（米国時間）、食品医薬品局（FDA）の認可を得ているがん遺伝子検査の費用が、メディケアでカヴァーされるようになると発表した。これはメディケアの対象となる退職年齢に達していない人にとっても重要な発表である。というのも、民間の保険会社は、メディケアでカヴァーされるか否かをもとに自社の方針を決めているからだ。

遺伝子検査が、がん治療にとって当たり前に？

つまり、この決定によって遺伝子検査は、進行がんの患者にとってごく普通の治療法になった。そしてプレシジョンメディシン（精密医療）［日本語版記事］が、ついにメインストリームに入ってきたことも意味している。

がんの遺伝子検査を手がけるファウンデーション・メディシン（Foundation Medicine）の最高医療責任者を務めるヴィンス・ミラーは、「大きなポイントは、こうした確実性の高い遺伝子プロファイリングが、ニーズがあるにもかかわらず、ニーズが満たされていない分野と見られてきたことだと思います」と語る。324の遺伝子を対象とする同社の遺伝子パネル検査は、17年11月にFDAの認可を受けた。この検査は、すでに認可を受けている15のがん治療用標的薬に関連する、すべての固形腫瘍で遺伝子変異を検出するものだ。

CMSの今回の決定でカヴァーされるがん遺伝子検査は、ファウンデーション・メディシンの検査だけではない。だが、規模は同社のものが最大だ。商業化されているそのほかのがん遺伝子検査としては、肺がんの遺伝子を検査するサーモフィッシャーサイエンティフィック［日本語版記事］のものや、大腸がんに対応するイルミナ［日本語版記事］のものがある。今後、FDAの認可を受けた検査は、自動的にフルカヴァレッジの対象になる。

ファウンデーション・メディシンの2つの研究所に送られてくるホルマリン固定された腫瘍組織の数は、短期間のうちに大幅に増加するはずだ。だが、多くの人が懸念するような、独占状態になることはないだろう。

コーネル大学のイングランダー・プレシジョンメディシン研究所長を務めるオリヴィエ・エレメントは、CMSの当初のポリシー案を批判していた。当初のポリシー案では、まだ開発段階にある遺伝子検査は除外されることになっていたが、そうした検査の一部には、すでに医師たちが数年前から頼りにしているものがあったのだ。

例えば、エレメント率いるコーネル大学のチームは、22,000個の遺伝子で腫瘍細胞の変異を健康な細胞と比較する全エクソーム検査を開発している。この検査は現在までに、ニューヨーク州の1,000人を超える患者に関して最善の治療方法を決定するうえで役立ってきた。

CMSが最終的に決定したポリシーでは、医師たちはこれまでと同様、FDAの認可を受けていない検査を自由に選べるが、その場合はカヴァレッジは保証されない。メディケアの管理を請け負う各地域の受託業者が、それぞれのケースを評価することになる。

「個別化医療」時代の幕開け

つまり、エレメントの検査もカヴァーされる可能性があるということだ。「これはわたしからすれば、次世代シークエンシングががん患者の役に立つことを認める信任投票のようなものです」とエレメントは言う。

少なくとも、一部のがん患者にとってはそうだろう。いまのところ、メディケアでこの手の検査がカヴァーされるのは、ステージ3および4の転移がん患者に限られている。そうした患者のほとんどは、治癒するわけではなく、数カ月、運が良ければ1年長く、幸せな時間を過ごせる可能性を得ることになる。

しかしがんシークエンシングは、ほかのすべての人々に対して、より大きな影響を与える可能性がある。検査を受けたメディケア患者から膨大な量のゲノムデータが得られるし、メディケア患者は治療や転帰を追跡しやすいからだ。

病院や企業は、それぞれの検査の妥当性を検証するための証拠を集めることができる。さらに製薬会社は、遺伝的に適合した患者で標的治療の治験を実施［日本語版記事］できるようになる。

個別化医療（パーソナライズド・メディシン）は可能にはなったが、まだ完全に個別化されたとは言えないのが現状なのだ。